DNA là gì? Phân tử mang gen di truyền tạo nên tính đặc trưng cho mỗi cá thể và góp phần làm đa dạng hệ thống sinh học
DNA đóng vai trò quan trọng như “ngôn ngữ” chứa đựng bí mật của sự sống. Đây là một chất liệu di truyền độc đáo. Từ đó, làm nền tảng cho sự phát triển và hoạt động của mọi hình thái sống trên Trái Đất. Mỗi sinh vật lại có bộ gen riêng biệt. Đó là bởi hệ thống ADN phức tạp. Để phát hiện những bất thường, hầu hết đều được chỉ định xét nghiệm DNA để sàng lọc. Cùng tìm hiểu ngay chi tiết thuật ngữ “DNA là gì?” và ý nghĩa xét nghiệm.
Nội dung
- 1. DNA là gì?
- 2. Ai phát hiện ra sự tồn tại của ADN?
- 3. Cấu trúc DNA
- 4. Đặc trưng của DNA là gì?
- 5. Cách thức truyền thông tin từ mã DNA đến protein và cơ chế phân chia tế bào
- 6. Xét nghiệm ADN là gì?
- 7. Ý nghĩa của xét nghiệm DNA
- 8. Ứng dụng của xét nghiệm ADN
- 9. Địa chỉ uy tín xét nghiệm ADN tại Việt Nam
- 10. Tạm kết
1. DNA là gì?
DNA (Deoxyribonucleic acid) được tạo thành từ các nucleotide. Nó là phân tử quan trọng với hầu hết vi sinh vật. DNA chứa vật liệu di truyền. Đồng thời, mang gen đặc trưng cho mỗi tế bào và cơ thể sống nhất định. nhờ khả năng phân đôi trong quá trình sinh sản. Bởi vậy, hai cá thể khác nhau không hoàn toàn có DNA giống hệt nhau. Đây là nền tảng quan trọng trong xét nghiệm DNA y học, đặc biệt là xác định huyết thống.
DNA rất dễ bị phá hủy và có vô vàn yếu tố tác động đến DNA trong mỗi tế bào. Có thể là do lỗi sao chép DNA, gốc tự do và tiếp xúc với bức xạ UV. May mắn thay, nhờ cơ chế hình thành protein chuyên biệt có thể phát hiện và sửa chữa DNA bị phá hủy.
2. Ai phát hiện ra sự tồn tại của ADN?
Năm 1869, ADN được phát hiện lần đầu bởi Friedrich Miescher – nhà hóa sinh gốc Thụy Điển trong quá trình nghiên cứu mủ vết thương. Khi đó, ông gọi nó là “nuclein” vì chúng được tìm thấy trong nuclei của tế bào. Trong quá trình nghiên cứu, các nhà khoa học đã có tìm hiểu sâu hơn về mối quan hệ giữa “nuclein” và di truyền ở động vật. Bởi vậy, Friedrich Miescher đã phần nào xác định được đúng tên của nó. Mãi đến đầu thế kỷ XX, Thomas Hunt Morgan mới tìm ra được các bằng chứng thuyết phục về mối quan hệ giữa ADN và di truyền.
3. Cấu trúc DNA
Bộ DNA hoàn chỉnh có tới 3 tỷ bazơ, 20.000 gen và 23 cặp nhiễm sắc thể. Trong đó, có một nửa DNA từ tình trùng và một nửa từ trứng. Nó chứa các chất hướng dẫn cần thiết cho sự sinh trưởng và phát triển, lưu trữ trong chuỗi các cặp bazo nucleotide. Các tế bào đọc mã để tạo protein cần thiết cho sự sinh trưởng. Mỗi nhóm gồm ba bazơ tương ứng với các axit amin hỗ trợ hình thành protein.
ADN có ở trong nhân tế bào và một lượng nhỏ nằm trong ty thể. Thông tin được lưu trữ dưới dạng mã, hình thành từ 4 loại nito. Bao gồm: adenine (A), guanine (G), cytosine (C) và thymine (T). A – T và C – G bắt cặp với nhau nhờ liên kết hydro nhằm tạo ra cặp bazo. ADN có cấu trúc không gian dạng xoắn kép với 2 mạch song song. Thực tế, chúng xoắn đều xung quanh một mạch cố định và ngược chiều kim đồng hồ. Cấu trúc xoắn kép ADN khác nhau quy định các đặc tính riêng biệt ở mỗi cá thế.
Chẳng hạn, các cặp T-G-G chỉ định axit amin tryptophan, Còn cặp bazo G-G-C chỉ định axit amin glycine. Một số kết hợp, như T-A-A, T-A-G và T-G-A thể hiện kết thúc của chuỗi protein. Protein được tạo thành do sự kết hợp của các axit amin với trình tự riêng biệt. Tùy theo thứ tự sắp xếp mà có chức năng và đặc tính riêng. Một số thay đổi trong DNA có thể dẫn đến đột biến. Đột biến là xấu nếu nó làm thay đổi mã DNA, tác động đến cách thức hình thành protein. Điều này khiến nó hoạt động không đúng cách và dễ gây bệnh. Điển hình là xơ nang và thiếu máu, thậm chí gây bệnh ung thư. Tuy nhiên, vấn có một số đột biến vô hại, góp phần làm đa dạng hệ sinh học.
4. Đặc trưng của DNA là gì?
DNA mang đặc trưng cho từng cá thể, tạo nên bản thể độc nhất. Tuy nhiên chúng lại có một số điểm chung nhất định:
- Tính đa dạng: DNA gồm 4 nucleotit tạo thành. Trình tự sắp xếp các nucleotit tạo nên các đoạn DNA khác biệt. Nền tảng này tạo nên tính đa dạng và đặc biệt của AND trong mỗi cơ thể sống.
- Tính đặc trưng cá thể: Trình tự sắp xếp các nucleotit tạo thành chuỗi DNA khác nhau. Mỗi chuỗi lại mang số lượng và trình tự nucleotit khác nhau. Tuy nhiên, cùng một loại thì các đoạn DNA có một số tương đồng.
Xem thêm:
- Đột biến gen là gì? Ý nghĩa và ứng dụng trong cuộc sống
- Gen di truyền- Nguyên lý hoạt động và ứng dụng xét nghiệm
5. Cách thức truyền thông tin từ mã DNA đến protein và cơ chế phân chia tế bào
Cách thức truyền thông tin từ mã DNA đến protein và cơ chế phân chia tế bào rất quan trọng với DNA. Cùng BCC tìm hiểu ngay.
5.1 Cách thức truyền thông tin
DNA chứa mã đọc di truyền, cung cấp thông tin cho protein với quy trình hai bước:
- Bước 1: Hai chuỗi DNA tách ra. Các protein đặc biệt trong nhân đọc cặp cơ sở trên chuỗi nhằm hình thành phân tử truyền tin trung gian. Nó được gọi là phiên mã. Còn phân tử chính là RNA thông tin (mRNA). Nó đi ra ngoài nhân, truyền thông tin cho bộ máy di động tạo protein.
- Bước 2: Các thành phần chuyên biệt đọc thông điệp mRNA, ba cặp bazơ cùng lúc. Sau đó, lắp ráp protein, axit amin bằng axit amin. Quá trình này là dịch thuật.
Cơ chế truyền thông tin DNA và quá trình tổng hợp protein có mối quan hệ đặc biệt. Một bảo sao mới mang DNA cũ một phần thành công nhờ quá trình tổng hợp này. Do đó, các enzim tổng hợp protein hỗ trợ truyền thông tin di truyền của DNA dễ dàng.
5.2 Cơ chế phân chia tế bào
Phân chia tế bào cần thiết cho sự tăng trưởng và phát triển. Khi đó, mỗi tế bào phải có một bản sao DNA hoàn chỉnh. Để đạt được điều này cần trải qua quá trình sao chép. Hai chuỗi DNA tách ra. Các protein tế bào chuyên biệt sử dụng mỗi sợi làm mẫu để tạo chuỗi DNA mới. Quá trình này kết thúc tạo ra hai phân tử DNA sợi đôi. Một bộ sẽ đi vào từng ô mới khi hoàn tất.
6. Xét nghiệm ADN là gì?
Xét nghiệm ADN (xét nghiệm di truyền học) là hình thức xét nghiệm với mẫu vật là ADN. Nó có vai trò đặc biệt quan trọng trong xét nghiệm y khoa. Bởi loại xét nghiệm này cho phép xác định dễ dàng các bất thường liên quan đến di truyền học. Cụ thể là xác định huyết thống, bệnh di truyền và biến đổi gen. Từ đó, có những can thiệp kịp thời giúp sàng lọc sớm và tăng khả năng điều trị khỏi bệnh. Cụ thể, xét nghiệm di truyền có thể xác định các chẩn đoán xơ nang hoặc bệnh Huntington.
7. Ý nghĩa của xét nghiệm DNA
Sự phát triển của xét nghiệm ADN được tiến hành dễ dàng với độ chính xác cao. Khách hàng có thể xét nghiệm dựa trên máu tươi, máu khô, mẫu tóc, nước bọt, móng tay. Đây đều là những mẫu xét nghiệm phổ biến, dễ lấy và độ chính xác cao. Ngoài các thiết bị y tế chuyên dụng, xét nghiệm còn được tiến hành bởi bộ kit. Độ chính xác lên đến 99,99%.
8. Ứng dụng của xét nghiệm ADN
ADN có ảnh hưởng lớn đến quá trình phát triển của mỗi cá nhân. Do đó, các dữ liệu quan trọng về ADN đều được bảo mật và sử dụng với mục đích chính đáng.
8.1 Xác định các gen đột biến
Xác định gen đột biến bằng việc so sánh với ADN gốc. Nhờ đó, các bác sĩ, chuyên gia có thể đánh giá mức độ phát triển bình thường của con người. Ứng dụng tiêu biểu là sử dụng xét nghiệm DNA để phát hiện và điều trị sớm một số bệnh liên quan đến não. Chẳng hạn: chậm phát triển, u não, teo não…
8.2 Xét nghiệm, đánh giá nguy cơ của đời F1
Xét nghiệm, đánh giá nguy cơ của đời F1 rất hữu ích với các gia đình có tiền sử di truyền bệnh nguy hiểm. Nhất là ung thư. Ứng dụng này hỗ trợ phát hiện sớm và có phác đồ điều trị kịp thời. Từ đó, nâng cao khả năng hồi phục.
8.3 Xét nghiệm tiền lâm sàng
Việc xét nghiệm ADN còn cho phép phát hiện khả năng mắc các bệnh di truyền. Loại xét nghiệm này đặc biệt quan trọng trong xác định nguy cơ mắc một số loại ung thư đại trực tràng, Ung thư vú…
8.4 Xét nghiệm thể mang
Nếu gia đình mắc các bệnh di truyền thư thiếu máu hồng cầu hình liềm hoặc xơ nang có thể chọn xét nghiệm di truyền trước khi có con. Xét nghiệm ADN cho phép phát hiện các gen liên quan đến đột biến và nhiều bệnh. Từ đó, có thể xác định vợ/ chồng có phải là người mang cùng điều kiện hay không. Bởi nếu rối loạn di truyền ở mức độ nhẹ thì cha/ mẹ không xuất hiện triệu chứng bệnh. Tuy nhiên, nếu 2 người cùng mang một loại rối loạn di truyền giống nhau có thể khiến con mắc di truyền nặng. Thậm chí, dẫn đến tử vong. Ví dụ: cha và mẹ cùng bị beta thalassemia.
8.5 Xét nghiệm tiền sản
Xét nghiệm ADN cho phép phát hiện một số bất thường trong cơ thể trẻ đang hình thành trong bụng mẹ. Hội chứng Down và hội chứng trisomy 18 là hai rối loạn di truyền phổ biến. Chúng được sàng lọc như một phần của xét nghiệm di truyền trước khi sinh. Thông thường, bác sĩ sử dụng kỹ thuật xâm lấn như chọc ối,… Tuy nhiên, hiện nay đã có xét nghiệm DNA không xâm lấn (NIPT). Với công nghệ này, các DNA của em bé được phân tích thông qua xét nghiệm máu thực hiện trên người mẹ. Điều này giúp hạn chế nguy cơ sảy thai.
8.6 Sàng lọc sơ sinh
Đây là loại xét nghiệm di truyền phổ biến và cần thiết. Bất kể rối loạn nào được phát hiện như suy giáp bẩm sinh, bệnh hồng cầu hình liềm, phenylketon niệu (PKU) và suy thượng thận bẩm sinh. Bệnh nhân cần được điều trị ngay.
8.7 Thử nghiệm tiền cấy ghép
Thử nghiệm tiền cấy ghép còn được gọi là chẩn đoán di truyền tiền ghép. Nó được sử dụng trong trường hợp thụ tinh trong ống nghiệm. Phôi thai sẽ được sàng lọc các bất thường di truyền trước khi đưa vào cơ thể người mẹ. Phôi thai không có bất thường giúp tăng tỷ lệ thụ thai cao.
8.8 Xét nghiệm DNA dấu vân tay là gì?
Xét nghiệm DNA dấu vân tay là xét nghiệm hóa học giúp xác định đặc trưng di truyền của một người. Nó thường được sử dụng như một bằng chứng trước tòa. Cụ thể là xác định danh tính các thi thể, hung thủ,…
Xem thêm:
- ARN là gì? Giải đáp chi tiết toàn bộ thông tin cần biết
- Quá trình nhân đôi ADN là gì? Chi tiết các bước và ý nghĩa
9. Địa chỉ uy tín xét nghiệm ADN tại Việt Nam
Với sự phát triển của công nghệ, tại Việt Nam, các trung tâm y khoa sẵn sàng hỗ trợ thực hiện xét nghiệm ADN nhanh chóng và chính xác. Cụ thể:
- Xác định quan hệ huyết thống trước – sau sinh
- Sàng lọc ADN trước sinh đảm bảo loại bỏ các căn bệnh nguy hiểm
- Tầm soát ung thư: cổ tử cung, ung thư vú,…
- Kết quả xét nghiệm ADN đặc biệt quan trọng. Do đó, cần tìm đến các địa chỉ xét nghiệm uy tín, giàu kinh nghiệm để thực hiện.
10. Tạm kết
Trên đây là toàn bộ thông tin về “DNA là gì?”. DNA là vật chất cơ bản quyết định sự sống và đặc trưng cho mỗi cá thể sống. Nó được hình thành từ bazơ nucleotide và tổ chức thành chuỗi nhiễm sắc thể. DNA có thể bị phá hủy nhưng đồng thời cũng có khả năng tự xây dựng lại. Trong thời đại hiện đại, xét nghiệm DNA trở nên phổ biến, đặc biệt là phát hiện bệnh liên quan đến gen di truyền. Nó xuất phát từ rối loạn DNA và nhiễm sắc thể. Bởi vậy, xét nghiệm này đặc biệt quan trọng trong lĩnh vực y học. BCC chuyên cập nhật nhanh chóng và chính xác nhất các thông tin liên quan đến nghiên cứu và ứng dụng Tế bào trong mọi lĩnh vực.
