Hội chứng Down là gì? Tình trạng di truyền xảy ra bất thường ở nhiễm sắc thể số 21, ảnh hưởng đến sức khỏe thể chất và tinh thần
Hội chứng Down là tình trạng di truyền do sự bất thường của nhiễm sắc thể số 21. Đây là bệnh không hiếm gặp và ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của bé. Ngoài các dấu hiệu đặc trưng về vẻ ngoài, trẻ mắc bệnh còn gặp phải chậm phát triển tâm thần. Nếu được phát hiện và can thiệp kịp thời, trẻ có thể được phát triển ở môi trường thuận lợi hơn.
Nội dung
1. Hội chứng Down là gì?
Bệnh Down là gì? Đây là tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến, khi trẻ có thêm một nhiễm sắc thể. Cụ thể, một em bé bình thường khi sinh ra có đầy đủ 46 nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, trẻ mắc hội chứng này có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21, hay Tam bội thể 21. Sự bất thường này làm thay đổi hoạt động của não và chậm phát triển ở trẻ. Từ đó, ảnh hưởng nghiêm trọng cả thể chất và tinh thần.
Trẻ mắc hội chứng Down có diện mạo và hành động tương tự. Nhưng khác nhau về khả năng. Điển hình là chỉ số IQ ở mức từ thấp đến trung bình trong giới hạn thấp và chậm nói hơn.
2. Biểu hiện bệnh Down
Khả năng mắc ở thai nhi có thể được tầm soát trong khi mang thai. Tuy nhiên, mẹ bầu thường không cảm nhận được các bất thường. Thay vào đó, khi mới sinh, trẻ mới xuất hiện các dấu hiệu đặc trưng. Cụ thể:
- Mắt xếch, mí mắt lộn lên, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ
- Lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ và thường mất đi sau 12 tháng tuổi
- Giảm trương lực cơ
- Phản xạ Moro kém
- Đầu nhỏ, mặt bẹt, cổ ngắn, nhiều da thừa sau gáy, vành tai dị dạng và tầm vóc người nhỏ
- Nếp gấp đơn sâu, nằm nghiêng trong trung tâm lòng bàn tay
- Miệng trề, luôn há, lưỡi thè ra ngoài và vòm miệng cao
- Tay, ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo.
- Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái xòe ra. Ngón cái và ngón thứ hai cách nhau xa
- Một số khớp lỏng, quá duỗi như khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân
- Vô sinh, cơ quan sinh dục không phát triển
- Chậm phát triển trí tuệ và thể chất
- Loạn sản khung chậu và đốt giữa ngón tay út
- Rãnh khỉ
Bên cạnh các đặc điểm bất thường về thể chất mức độ từ nhẹ đến nặng. Trẻ mắc bệnh Down còn bị chậm phát triển về tinh thần và xã hội với một số biểu hiện sau:
- Hành vi bốc đồng, không kiểm soát được và không suy nghĩ kỹ trước
- Phán xét tệ
- Khoảng chú ý ngắn, thiếu tập trung
- Khả năng học tập và tiếp thu kém
Xem thêm:
- Hội chứng Edwards là gì? Nguyên nhân, biểu hiện và cách điều trị
- Hội chứng Turner là gì? Triệu chứng và biến chứng cần biết
3. Nguyên nhân của Hội chứng Down
Cơ thể người bình thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể. Mỗi cặp có 1 nhiễm sắc thể từ bố và 1 nhiễm sắc thể từ mẹ. Hội chứng Down là hậu quả của quá trình phân chia tế bào bất thường ở nhiễm sắc thể 21. Cụ thể là tế bào có 1 phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21. Chính nhiễm sắc thể dư này đã gây nên rối loạn về sự phát triển thể chất và tinh thần.
Các nhà nghiên cứu hiện chưa xác định được chính xác nguyên nhân và tác nhân gây ra hội chứng này. Tuy nhiên, căn cứ vào các kết quả nghiên cứu, hội chứng Down có thể do 3 biến thể di truyền gây ra:
3.1 Tam bội thể 21
Biến thể này chiếm 95% trong tổng số người mắc. Ở dạng biến thể này, người mắc có đến 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21 trong mọi tế bào, thay vì 2 như người bình thường. Nguyên nhân là do sự phân chia tế bào bất thường trong quá trình phát triển của trứng hoặc tinh trùng.
3.2 Hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down syndrome)
Đây là dạng biến thể hiếm gặp. Người mắc phải chỉ có một số tế bào có thêm bản sao của nhiễm sắc thể 21. Nguyên nhân gây nên biến chứng này là do sự phân chia tế bào bất thường sau thụ tinh gây thể khảm lên tế bào bình thường và bất thường.
3.3 Hội chứng Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome)
Hội chứng này xảy ra trước hoặc sau khi thụ tinh do lỗi phân chia tế bào. Một đoạn của nhiễm sắc thể 21 đính vào nhiễm sắc thể khác. Trẻ bị Down thường có 2 bản sao của nhiễm sắc thể 21. Tuy nhiên, có đặc điểm di truyền của nhiễm sắc thể 21 “tầm gửi” lên nhiễm sắc thể kia.
4. Yếu tố nguy cơ
Dưới đây là các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh Down đã được BCC tổng hợp:
4.1 Độ tuổi của mẹ khi mang thai
Tuổi người mẹ càng cao thì nguy cơ con mắc bệnh Down càng lớn.
- Mẹ bầu 25 tuổi: Tỷ lệ trẻ mắc thấp, chỉ 1:1200
- Mẹ bầu trên 35 tuổi: Tỷ lệ trẻ mắc là 1:350
- Mẹ bầu 40 tuổi: Tỷ lệ trẻ mắc là 1:100
- Mẹ bầu 45 tuổi: Tỷ lệ trẻ mắc cao là 1:30
- Mẹ bầu 49 tuổi: Tỷ lệ trẻ mắc rất cao là 1:10
4.2 Người mang chuyển đoạn di truyền gây Hội chứng Down
Cả nam và nữ đều có khả năng di truyền cho đời sau chuyển đoạn di truyền. Đặc biệt là Hội chứng Down.
4.3 Từng mang thai hoặc sinh con mắc hội chứng Down
Trong trường hợp này, khả năng sinh con hoặc mang thai bị bệnh ở các lần tiếp theo là 1:100. Do đó, bố mẹ cần đến gặp các chuyên gia để được tư vấn và đánh giá nguy cơ trước khi muốn có con tiếp.
4.4 Biến chứng nguy hiểm của hội chứng Down
Trẻ mắc bệnh Down có thể gặp phải một số biến chứng sau nếu không được can thiệp sớm:
- Mất thính giác (75% người bệnh gặp phải)
- Tắc nghẽn gây ngừng thở khi ngủ (50 – 75%)
- Nhiễm trùng tai (50 – 70%)
- Các bệnh lý về mắt như đục thủy tinh thể (60%)
- Các vấn đề về mắt cần đeo kính (50%)
- Tắc ruột khi sinh cần phẫu thuật (12%)
- Trật khớp háng (6%)
- Vấn đề về chuyển hóa do bệnh tuyến giáp (4 – 18%)
- Thiếu máu, không đủ oxy cung cấp cho các tế bào (chiếm 3%)
- Thiếu máu, hồng cầu không đủ cung cấp sắt đến các cơ quan (10%)
- Bệnh bạch cầu từ khi còn nhỏ (1%)
- Dễ mắc bệnh Alzheimer ở người lớn tuổi bị bệnh Down
- Mắc bệnh tim bẩm sinh với nguy cơ tử vong sớm cao
5. Phương pháp chẩn đoán, xét nghiệm Hội chứng Down
Sàng lọc hội chứng Down là việc cần làm hàng đầu khi chuẩn bị và đang mang thai. Với phụ nữ trên 35 tuổi, chồng trên 40 tuổi hoặc có tiền sử gia đình mắc hội chứng này, không thể không đánh giá nguy cơ mắc. Ngoài ra, các xét nghiệm sàng lọc hoặc chẩn đoán cũng được khuyến cáo ở phụ nữ mọi lứa tuổi.
Phương pháp xác định người mắc bao gồm xét nghiệm chẩn đoán và xét nghiệm sàng lọc.
- Xét nghiệm sàng lọc: Cách thức này cho phép sàng lọc khả năng hoặc nguy cơ mẹ đang mang thai trẻ mắc bệnh. Tuy nhiên, kết quả đưa ra chưa chính xác hoàn toàn.
- Xét nghiệm chẩn đoán: Bác sĩ chỉ định các xét nghiệm cần thiết và giải thích kết quả xét nghiệm. Nếu cần, bạn có thể đến gặp chuyên gia về di truyền.
5.1 Xét nghiệm sàng lọc tổng hợp
Xét nghiệm này được thực hiện qua 2 bước, ở ba tháng đầu và ba tháng giữa thai kỳ. Kết quả được tổng hợp giúp đánh giá nguy cơ mắc.
- Ba tháng đầu thai kỳ (Double test): Xét nghiệm máu đo trên PAPP-A và siêu âm đo độ mờ da gáy.
- Ba tháng giữa thai kỳ (Triple test): Xét nghiệm máu liên quan đến 4 yếu tố gồm alpha fetoprotein, estriol, HCG và inhibin A.
5.2 Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT (Non – Invasive Prenatal Test)
Đâu là phương pháp xét nghiệm trước sinh hiện đại nhất trên thế giới. Các AND tự do của thai nhi tan trong máu mẹ được phân tích, đánh giá bằng công nghệ giải trình tự Gen. Từ đó, có thể phát hiện nhiễm sắc thể bất thường từ sớm với độ chính xác lên đến 99.6%. Lấy máu mẹ không cần chọc ối nên NIPT tuyệt đối an toàn với mẹ và bé.
5.3 Xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ
Kết quả xét nghiệm sàng lọc dương tính hoặc đáng lo ngại cho thấy khả năng cao thai nhi mắc hội chứng Down. Khi đó, bạn cần thực hiện thêm các xét nghiệm sau để khẳng định kết quả:
- Sinh thiết gai nhau (CVS): Lấy các tế bào từ nhau và phân tích nhiễm sắc thể của bào thai. Nó được thực hiện ở ba tháng đầu thai kỳ, giữa tuần 10 và 13.
- Chọc ối: Kim nhỏ được đưa vào tử cung người mẹ để lấy mẫu quanh bào thai Nó được sử dụng để phân tích nhiễm sắc thể của bào thai. Mẫu được lấy ở ba tháng giữa thai kỳ, sau 15 tuần mang thai.
- Chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi: Trước khi tiến hành thụ tinh nhân tạo (IVF), bố mẹ cần thực hiện chẩn đoán này. Đặc biệt là người có nguy cơ mắc một số di truyền nhất định. Kiểm tra phôi giúp xác định bất thường về di truyền trước khi cấy vào tử cung.
5.4 Chẩn đoán cho trẻ sơ sinh
Sau sinh, dựa vào hình thái, bác sĩ có thể chẩn đoán ban đầu hội chứng Down. Tuy nhiên, một số trẻ không mắc cũng có số ít dấu hiệu đặc trưng. Khi đó, bác sĩ đề nghị xét nghiệm nhiễm sắc thể (chromosome karyotype) để củng cố chẩn đoán. Nó được thực hiện dựa trên nhiễm sắc thể của trẻ. Nếu có thêm một nhiễm sắc thể 21 trong một số hay tất cả tế bào, trẻ đã mắc hội chứng Down.
6. Phương pháp điều trị hội chứng Down
Hội chứng Down hiện chưa có giải pháp điều trị triệt để. Bệnh có thể đi theo trẻ suốt đời. Tuy nhiên, với sự tiến bộ của y học hiện nay, người bệnh được chăm sóc dễ dàng và có môi trường phát triển tốt hơn. Nhiều người vẫn sống như những người bình thường, thậm chí có đóng góp lớn cho xã hội.
Nguyên tắc điều trị:
- Điều trị bệnh ở nhiều cơ quan cùng một lúc
- Can thiệp các liệu pháp hỗ trợ phát triển như phát triển nhận thức, trí nhớ và học tập
- Cho trẻ tham gia các hoạt động và lớp học chuyên biệt
- Giáo dục và dạy trẻ về ngôn ngữ để trẻ dễ hòa nhập và kích thích khả năng phát triển
- Xây dựng mạng lưới các gia đình có người mắc bệnh Down để hỗ trợ lẫn nhau
Hiện nay, sử dụng tế bào gốc để điều trị cho người bệnh Down đang được nghiên cứu. Người bệnh được chỉ định phương pháp này đã cải thiện về tâm thần, vận động, ngôn ngữ,… Tuy nhiên, quá trình điều trị và đánh giá kết quả vẫn còn lâu dài.
Xem thêm:
- Hội chứng Marfan là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và biến chứng
- Hội chứng Klinefelter là gì? Toàn bộ thông tin cần biết
7. Phòng ngừa hội chứng Down như thế nào?
Hội chứng Down do bất thường về nhiễm sắc thể gây nên. Do đó, không có cách gì có thể phòng ngừa hoặc khắc phục được. Nếu có nguy cơ sinh con mắc bệnh cao, bạn cần tham khảo ý kiến của bác sĩ trước khi mang thai. Chuyên gia sẽ tư vấn tỷ lệ khả năng mắc, các xét nghiệm tiền sinh và lựa chọn phương pháp nào phù hợp.
Vì vậy, để phòng ngừa, việc xét nghiệm tầm soát trước khi mang thai và khám thai định kỳ rất quan trọng. Hội chứng này có thể sàng lọc từ tuần thứ 9 của thai kỳ. Trong đó, xét nghiệm NIPT là xét nghiệm quan trọng với nhiều ưu điểm vượt trội. Cụ thể là không xâm lấn, không gây hại cho thai nhi. Đồng thời, có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 8 trở đi. Ngoài ra, cần thực hiện ở các đơn vị y tế uy tín và chuyên nghiệp.
Trẻ mắc bệnh Down gặp nhiều khó khăn trong cuộc sống và ảnh hưởng đến người chăm sóc. Tuy nhiên, mỗi trẻ có mức độ bệnh và biến chứng khác nhau. Chưa kể, hiện nay có nhiều liều pháp điều trị và can thiệp khoa học. Bởi vậy, gia đình có thể an tâm chăm sóc trẻ.
8. Tạm kết
Trên đây là toàn bộ thông tin nhằm giải đáp “Hội chứng Down là gì?”. Hội chứng Down là một tình trạng di truyền phổ biến, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ của người mắc. Mặc dù hiện nay chưa có phương pháp điều trị dứt điểm hội chứng Down, nhưng các tiến bộ trong y học đã giúp cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của người bệnh. BCC chuyên cập nhật nhanh chóng và chính xác nhất các thông tin liên quan đến ứng dụng và Nghiên cứu trong mọi lĩnh vực.
