Hội chứng Turner là gì? Bệnh lý rối loạn di truyền hiếm gặp ở nữ giới liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính và ảnh hưởng lớn đến cuộc sống
Hội chứng Turner là tình trạng rối loạn di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể (NST) giới tính. Cụ thể là mất một phần hoặc toàn bộ một nhiễm sắc thể giới tính X trong bộ gen người. Điều này có thể ảnh hưởng đáng kể đến cuộc sống của người mắc. Dưới đây là bài viết chi tiết của BCC nhằm giải đáp “Hội chứng Turner là gì?”.
Nội dung
1. Hội chứng Turner là gì?
Hội chứng Turner do rối loạn di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể (NST) giới tính gây ra. Người mắc có bộ nhiễm sắc thể chỉ có 1 NST X (46, XO). Nó gây ra rối loạn cả về thể chất và tinh thần. Tuy nhiên, họ có thể có cuộc sống bình thường nếu được phát hiện và điều trị biến chứng sớm. Nguyên nhân và cách điều trị hội chứng này chưa có được kết quả chính xác.
Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể (NST). Bao gồm 22 cặp NST bình thường và 1 cặp NST giới tính. Cặp XY quy định giới tính nam còn cặp XX quy định giới tính nữ. Rối loạn khiến giao tử bất thường không mang NST giới tính thụ tinh với 1 giao tử bình thường chứa X. Từ đó, tạo thành hợp tử có NST là 46, XO. Nó gây ra hội chứng Turner, biểu hiện giới tính nữ. Với tỷ lệ trẻ em gái sinh ra mắc hội chứng Turner là 1/2.500, nó trở thành rối loạn nhiễm sắc thể ở nữ phổ biến nhất.
2. Các trường hợp của hội chứng Turner
Các trường hợp của hội chứng này phụ thuộc vào nhiễm sắc thể X:
- Đơn bội X: Có đến 45% người mắc hội chứng Turner, ở mỗi tế bào chỉ có một nhiễm sắc thể X. Đó là do trứng và tinh trùng kết hợp ngẫu nhiên mà không có nhiễm sắc thể X. Sau khi thụ tinh, tế bào của em bé chỉ chứa 1 NST X.
- Hội chứng Mosaic Turner (45, X khảm): Nó chiếm khoảng 30% trong các trường hợp mắc phài. Một số tế bào con có một cặp nhiễm sắc thể X, còn lại chỉ có một. Hiện tượng này xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào đầu thai kỳ.
- Hội chứng Turner di truyền: Chỉ số ít trường hợp hội chứng này được truyền từ ba/mẹ sang con. Tức là bố mẹ bẩm sinh đã mắc và truyền sang con. Nó xảy ra do thiếu một phần của nhiễm sắc thể X.
3. Biểu hiện đặc trưng của hội chứng Turner là gì?
Hầu hết người phụ nữ mắc bệnh Turner đều có tầm vóc thấp với các triệu chứng sau:
- Phát triển và tăng trưởng chậm hơn
- Dậy thì chậm với chiều cao trung bình của người trưởng thành khoảng 1m40
- Triệu chứng khác liên quan đến vấn đề tình dục như:
- Vú không phát triển
- Suy buồng trứng sớm, có thể không có kinh nguyệt
- Không trải qua tuổi dậy thì, trừ trường hợp can thiệp sớm
- Không cung cấp đủ hormone sinh dục
Một số đặc điểm thể chất khác
- Ngực rộng
- Vẹo khuỷu ra ngoài, cong vẹo cột sống
- Gặp các vấn đề về mắt, răng miệng
- Chân tóc thấp sau gáy, cổ ngắn, rộng bất thường hoặc nếp gấp da sau cổ
- Xuất hiện nhiều nốt ruồi trên da
- Thiếu đốt ngón tay ở ngón tay hoặc chân với khoảng cách giữa các móng hẹp
- Hàm dưới nhỏ
- Sưng bàn tay và bàn chân
Các dấu hiệu đặc trưng này có thể xuất hiện sớm khi còn sơ sinh. Hoặc các trường hợp xuất hiện đặc tính sinh dục thứ phát và khả năng sinh sản, chúng xảy ra muộn hơn ở tuổi vị thành niên. Xuất hiện một hoặc nhiều triệu chứng này không xác định được chính xác khả năng mắc bệnh. Nếu nghi ngờ mắc, cần đến gặp bác sĩ để được chẩn đoán chính xác.
Xem thêm:
- Hội chứng Down là gì? Đặc điểm, nguyên nhân và cách điều trị
- Hội chứng Edwards là gì? Nguyên nhân, biểu hiện và cách điều trị
4. Các biến chứng từ hội chứng Turner
Người mắc hội chứng Turner có các biến chứng ảnh hưởng đến sức khỏe và cuộc sống sinh hoạt. Việc theo dõi và thường xuyên kiểm tra các biến chứng giúp người bệnh có thể cải thiện cuộc sống hiệu quả. Một số biến chứng phải kể đến như:
- Bất thường về thận, nhiễm trùng đường tiết niệu tái phát và làm tăng nguy cơ tăng huyết áp.
- Tuyến giáp bị viêm gây suy giáp, thiểu năng tuyến giáp.
- Nguy cơ mắc bệnh Celiac cao khiến cơ thể nhạy cảm dị ứng với protein gluten.
- Dị tật về tim và các vấn đề liên quan đến hẹp động mạch chủ và huyết áp cao.
- Béo phì, tăng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường.
- Trẻ có khả năng bị viêm tai giữa, suy giảm thính lực và các vấn đề khác về tai.
- Gặp các vấn đề liên quan đến thị giác như cơ vùng mắt yếu, sụp mi, nhược thị,…
- Có nguy cơ mắc các bệnh tự miễn cao như đái tháo đường, bất dung nạp Gluten (Celiac), viêm loét đại tràng, viêm tuyến giáp tự miễn Hashimoto,…
- Suy buồng trứng sớm, xuất hiện các tật về xương như gù, vẹo cột sống, loãng xương,…
- Mắc bệnh về tâm lý như tăng động giảm chú ý (ADHD), thiếu tập trung trong giao tiếp,…
- Hội chứng Turner có sinh con được không? Đa phần các phụ nữ mắc hội chứng này đều không thể mang thai tự nhiên.
- Tuy nhiên, có thể mang thai nếu được điều trị.
- Sản phụ khi mang thai có thể bị ảnh hưởng sức khỏe nghiêm trọng như suy thận, tăng huyết áp,…
5. Phương pháp chẩn đoán hội chứng Turner
Cách phòng tránh hội chứng Turner là gì? Để ngăn ngừa khả năng mắc, người bệnh cần được chẩn đoán sớm, đặc biệt là trước khi sinh. Tùy thuộc vào giai đoạn và mức độ bệnh mà bác sĩ có phương pháp chẩn đoán phù hợp. Dưới đây là một số cách chẩn đoán đã được BCC tổng hợp:
5.1 Chẩn đoán trước sinh
Xét nghiệm gen di truyền tiền sản trước khi sinh giúp tầm soát hoặc chẩn đoán hội chứng này. Hầu hết các bà mẹ thăm khám định kỳ đều được tầm soát các hội chứng bất thường NST (như Down, Patau, Turner,..) trong ba tháng đầu. Thực hiện thông qua các xét nghiệm không xâm lấn như siêu âm thai kỳ, chọc ối, sinh thiết gai nhau, lấy máu – double test, triple test, NIPT,… Trong đó, xét nghiệm triSure NIPT khi thai tròn 9 tuần giúp phát hiện hội chứng Turner và các dị tật bẩm sinh khác.
5.2 Chẩn đoán sau sinh
Xét nghiệm Karyotype hỗ trợ chẩn đoán với các trường hợp nghi ngờ mắc. Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định một số xét nghiệm bổ sung sau:
- Xét nghiệm máu để đo nồng độ hormone sinh dục.
- Đánh giá chức năng tuyến giáp.
- Siêu âm tim và thận.
- Đánh giá khả năng thích lực.
- MRI ngực.
- Kiểm tra DQ hoặc IQ.
- Nhiễm sắc thể đồ.
- Kiểm tra tỷ trọng xương (bệnh nhân trên 18 tuổi)
- Kỹ thuật PCR: Xác định gen TDF tồn tại hay không, nhất là khi xét nghiệm Karyotype không hiệu quả.
- Chẩn đoán hội chứng Turner đồi hỏi kết hợp nhiều phương pháp chẩn đoán để đảm bảo tính chính xác nhất.
6. Phương pháp điều trị hội chứng Turner
6.1 Hội chứng Turner có chữa được không?
Người mắc hội chứng Turner không thể chữa khỏi hoàn toàn. Do đó, mục đích của điều trị can thiệp là giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng sống. Chẳng han như tiêm hormone tăng trưởng giúp trẻ mắc hội chứng Turner cao lớn hơn. Liệu pháp hormone khi dậy thì cũng hỗ trợ phát triển các đặc điểm giới tính thứ phát như phát triển vú và lông mu.
Ngoài ra, phụ nữ hiếm muộn do hội chứng này có thể sử dụng trứng của người hiến để mang thai. Trao đổi thêm với bác sĩ tư vấn sẽ giúp tinh thần thoải mái và cải thiện tình trạng đáng kể.
6.2 Một số phương pháp điều trị
Hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu hội chứng này. Tuy nhiên, có thể thực hiện một số biện pháp và can thiệp để cải thiện tình trạng sức khỏe và nâng cao chất lượng cuộc sống. Dưới đây là một số cách có thể được áp dụng:
- Sử dụng hormone tăng trưởng giúp tăng chiều cao và cải thiện tỷ lệ chiều cao so với độ tuổi.
- Sử dụng hormone giống estrogen để phát triển bộ phận sinh dục và định hình các đặc điểm nữ giới.
- Hỗ trợ kỹ thuật sinh sản với các trường hợp khó mang thai tự nhiên như IVF – In Vitro Fertilization.
- Phẫu thuật tim nếu xuất hiện các bất thường về hệ tim mạch để cải thiện sức khỏe tim mạch.
- Đánh giá trí tuệ và khả năng học tập nhằm sớm can thiệp và trẻ có môi trường học tập phù hợp.
- Hỗ trợ tâm lý, tạo môi trường để người bệnh giao lưu và hỗ trợ lẫn nhau trong cuộc sống.
Nhìn chung, hội chứng Turner thường bao gồm kết hợp của các phương pháp điều trị và can thiệp đa ngành để cải thiện sức khỏe và nâng cao chất lượng sống cho bệnh nhân.
Xem thêm:
- Hội chứng Marfan là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và biến chứng
- Hội chứng Klinefelter là gì? Toàn bộ thông tin cần biết
7. Tạm kết
Trên đây là toàn bộ thông tin nhằm giải đáp “Hội chứng Turner là gì?”. Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến nữ giới, gây ra nhiều biến chứng sức khỏe khác nhau. Bài viết đã cung cấp những thông tin chi tiết về nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị của hội chứng này. Để biết thêm thông tin, hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa. BCC chuyên cập nhật nhanh chóng và chính xác nhất các thông tin liên quan đến ứng dụng và Nghiên cứu trong mọi lĩnh vực.
