Hội chứng Edwards là gì? Tình trạng rối loạn di truyền hiếm gặp và ảnh hưởng nghiệm trọng đến sự phát triển của thai nhi
Hội chứng Edwards là bệnh liên quan đến rối loạn di truyền hiếm gặp ở thai nhi. Nguyên nhân xảy ra do dư thừa một nhiễm sắc thể (NST) số 18 trong bộ gen của thai nhi. Trẻ mắc hội chứng này thường bị chậm phát triển và gặp phải nhiều dị tật bẩm sinh nghiêm trọng khác.
Nội dung
1. Hội chứng Edwards là gì?
Hội chứng Edwards (Hội chứng Trisomy 18) xảy ra khi người bệnh bị thừa một NST số 18 trong bộ gen. Tỷ lệ mắc rơi vào khoảng 1/4000 – 1/8000 trẻ sơ sinh. Nó phổ biến thứ 3, chỉ sau hội chứng Down và hội chứng DiGeorge. Bệnh Edwards có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến tính mạng của trẻ sơ sinh. Hầu hết các em bé mắc phải hội chứng này đều tử vong trước hoặc ngay sau khi chào đời. Theo thống kê, chỉ có khoảng 5 – 10% trẻ sinh ra mắc bệnh Edwards có thể sống được hơn một năm.
2. Nguyên nhân gây ra hội chứng Edwards
Cơ thể người bình thường có 23 cặp NST mang bộ gen di truyền từ bố mẹ. Một em bé mắc hội chứng Edwards sẽ có ba bản sao nhiễm sắc thể số 18 thay vì hai. Sự bất thường này ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển và lớn lên của thai nhi. Vì vật chất di truyền dư thừa cản trở quá trình phát triển tự nhiên của cơ thể và gây ra các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng ở trẻ.
3 bản sao NST số 18 xuất hiện do sự phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử và thụ tinh. Các nhiễm sắc thể không phân ly trong quá trình phân chia tế bào. Hiện chưa xác định được chính xác nguyên nhân gây bệnh ở từng người. Tuy nhiên, có một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh gồm:
- Có tiền sử người thân trong gia đình từng sinh con mắc phải hội chứng Edwards.
- Thai phụ tuổi đã cao (trên 35 tuổi)
Xem thêm:
- Hội chứng Turner là gì? Triệu chứng và biến chứng cần biết
- Hội chứng Down là gì? Đặc điểm, nguyên nhân và cách điều trị
3. Một số dạng của bệnh Edwards
Nguyên nhân gây ra hội chứng Edwards chưa được xác định chính xác. Tuy nhiên, nhiều kết quả nghiên cứu cho thấy bệnh có thể xuất hiện do bất thường nhiễm sắc thể 18 ở mẹ hoặc bố. Do sự bất thường trong phân chia và tái tổ hợp ở quá trình tạo tinh trùng hoặc trứng. Hội chứng Edwards gồm 3 dạng. Dưới đây là chi tiết các dạng đã được BCC tổng hợp:
3.1 Hội chứng Edwards thể thuần nhất (Trisomy 18 toàn phần): 47,XX(XY), +18
Đa số trẻ sơ sinh mắc hội chứng này đều có thêm một NST số 18 trong toàn bộ tế bào. Nó được gọi là Hội chứng Edwards thể thuần nhất với các ảnh hưởng nghiêm trọng hơn. Hầu hết trẻ mắc thể này đều sẽ chết trước khi được sinh ra.
3.2 Hội chứng Edwards thể khảm (Trisomy 18 thể khảm): 46,XX(XY)/ 47,XX(XY), +18
Số ít trẻ sơ sinh mắc bệnh Edwards (tỷ lệ 1:20) có thêm một NST số 18 chỉ ở một số tế bào. Hội chứng thể khảm này thường ít nghiêm trọng hơn so với thể thuần nhất. Tùy thuộc vào số lượng cũng như loại tế bào bị thừa NST 18 mà quy định mức độ bệnh nhẹ hay nặng. Đa số trẻ mắc hội chứng Edwards thể khảm có thể sống ít nhất là một năm. Thậm chí có bé còn sống đến tuổi trưởng thành.
3.3 Hội chứng Edwards một phần (Trisomy 18 một phần)
Số hiểm trường hợp mắc (tỷ lệ 1:100) một phần vai dài NST 18 gắn vào một NST khác trong quá trình tạo giao tử hoặc giai đoạn phôi sớm. Trẻ mắc bệnh Edwards có 2 NST 18 và một phần NST 18 gắn vào một NST khác. Nó được gọi là hội chứng Trisomy 18 một phần. Mức độ biểu hiện nhẹ hay nặng phụ thuộc vào độ dài của đoạn NST số 18 gắn trên NST khác. Ngoài ra, nó còn phụ thuộc vào phần NST 18 có trong tế bào nào.
4. Triệu chứng lâm sàng của hội chứng Edwards
Thai nhi mắc hội chứng Edwards thường phát triển chậm trong tử cung. Thậm chí, ngừng phát triển từ khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ. Các cơ quan cũng bị rối loạn nghiêm trọng với nhiều dị tật bẩm sinh. Trẻ mắc hội chứng Edwards được sinh ra thường có các biểu hiện như:
- Sinh non, nhẹ cân, phát triển chậm.
- Kích thước cằm, miệng nhỏ bất thường, hở vòm miệng, hàm nhỏ và lùi ra sau.
- Trán hẹp, hộp sọ dài và to.
- Khe mắt hẹp, tai ở vị trí thấp, ít quăn và nhọn
- Bàn tay nắm lại, ngón cái quặp lại, ngón trỏ chùm lên ngón nhẫn.
- Bàn chân bị vẹo, vắt chéo sang một bên.
- Dị dạng ngực, cong cột sống.
- Thường bị thoát vị rốn, có dị tật ở tim, thận và cơ quan sinh dục…
- Thể chất và hệ thần kinh bất thường.
- Ngắn xương ức.
5. Biện pháp chẩn đoán bệnh Edwards
Việc sàng lọc trước sinh để phát hiện hội chứng này rất quan trọng. Có hai loại xét nghiệm thường được chỉ định bao gồm:
- Xét nghiệm tầm soát: Xét nghiệm sử dụng Triple test, Double test và NIPT. Nó được thực hiện dựa vào ADN tự do của thai nhi trong máu người mẹ. Tuy nhiên, xét nghiệm tầm soát chỉ có thể hỗ trợ ước lượng nguy cơ thai nhi mắc phải hội chứng Edwards.
- Xét nghiệm chẩn đoán: Làm xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể, QF-PCR, FISH từ mẫu dịch ối và làm gai nhau sinh thiết. Phương pháp này giúp xác định chính xác thai nhi mắc hội chứng Edwards hay không.
6. Phương pháp điều trị bệnh Edwards
Phương pháp điều trị hội chứng Edwards vẫn chưa được xác định chính xác. Trẻ mắc bệnh thường có bất thường về thể chất nên việc điều trị cũng khó khăn hơn. Tùy thuộc vào triệu chứng biểu hiện mà bác sĩ chỉ định bệnh nhân tiếp nhận điều trị chuyên khoa hoặc chăm sóc tại nhà. Tùy từng mốc phát triển trong đời mà có liệu pháp can thiệp phù hợp để đạt được. Chẳng hạn nói, giao tiếp, đi lại,…
Nhu cầu với trẻ mắc hội chứng này thường phức tạp hơn. Tuy nhiên, trẻ có thể bắt đầu từ từ và tăng dần lên. Trẻ cũng có sở thích, tính cách riêng hoặc những việc có thể làm. Ba mẹ có thể cân nhắc đưa đến đến học các trung tâm hỗ trợ chuyên biệt để trẻ dễ hòa nhập với cộng đồng.
Xem thêm:
- Hội chứng Marfan là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và biến chứng
- Hội chứng Klinefelter là gì? Toàn bộ thông tin cần biết
7. Tạm kết
Trên đây là toàn bộ thông tin nhằm giải đáp “Hội chứng Edwards là gì?”.Hội chứng Edwards là một rối loạn di truyền nghiêm trọng, gây ra bởi sự thừa một nhiễm sắc thể số 18 và ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ. Mặc dù chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, nhưng việc hiểu rõ về bệnh giúp các bậc phụ huynh và các chuyên gia y tế có những hỗ trợ tốt nhất cho người bệnh. BCC chuyên cập nhật nhanh chóng và chính xác nhất các thông tin liên quan đến ứng dụng và Nghiên cứu trong mọi lĩnh vực.
