Hội chứng Patau là gì? Tình trạng rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, thậm chí tính mạng của thai nhi
Patau là hội chứng xảy ra do rối loạn di truyền. Nó gây nguy hiểm đến sự phát triển và sức khỏe của trẻ ngay từ khi còn trong bào thai. Thậm chí có thể dẫn đến tử vong. Trẻ mắc bệnh thường gặp phải các vấn đề bất thường về não, đầu, mặt,… Hội chứng này có thể được phát hiện sớm thông qua sàng lọc trước sinh. Từ đó, có được can thiệp kịp thời để hạn chế tối đa các biến chứng. Xem thêm thông tin chi tiết thông qua bài viết dưới đây.
Nội dung
1. Hội chứng Patau là gì?
Hội chứng Patau là dị tật bẩm sinh xảy ra do bất thường về nhiễm sắc thể. Người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể trong bộ máy di truyền. Với trẻ mắc hội chứng Patau, cặp NST số 13 có thêm 1 nhiễm sắc thể thứ 3, hình thành nên bộ ba nhiễm sắc thể. Nó còn được gọi là trisomy 13. Đây là yếu tố hàng đầu gây sẩy thai và thai chết lưu. Các phôi thai này phát triển chậm trong tử cung cùng nhiều điểm bất thường. Chúng vẫn có thể được sinh ra. Nhưng có khiếm khuyết nghiêm trọng về tim mạch và thần kinh khiến trẻ khó sống sót sau sinh.
Hội chứng này khá hiếm gặp với tỷ lệ mắc 1/16000 thai kỳ. Nguy cơ mắc cao khi sản phụ đã nhiều tuổi. Hơn 80% trẻ mắc hội chứng này tử vong chỉ trong một năm sau sinh. Khoảng 95% trường hợp chết ngay khi còn trong bào thai. Hiếm có các ca mắc Patau sống tới tuổi vị thành niên.
2. Nguyên nhân gây ra bệnh Patau
Hiện chưa tìm ra nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng này. Đa số các ca mắc xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh. Bất thường trong quá trình phân chia tế bào làm sao chép sai lệch các thông tin di truyền. Người mắc hội chứng Patau có thêm một bản bản sao của NST thứ 13 trong mỗi tế bào. Từ đó, tạo thành bộ ba nhiễm sắc thể (Trisomy 13).
Khoảng 1/ 10 trẻ mắc dị tật bẩm sinh này do một NST khác dịch chuyển đến, ghép với cặp NST thứ 13, hình thành bộ ba NST. Ngoài ra, tuổi tác người mẹ càng lớn thì nguy cơ thai nhi mắc Patau càng cao. Bên cạnh đó, khả năng mắc cao còn do di truyền, chế độ ăn uống,…
3. Biểu hiện của hội chứng Patau Trisomy 13
Trẻ mắc bệnh Patau gặp phải nhiều vấn đề nghiêm trọng liên quan đến sức khỏe thể chất và tinh thần. Bệnh ảnh hưởng đến thai nhi ngay trong bào thai nên hạn chế khả năng tăng trưởng, khiến trẻ thiếu cân. Chưa kể, có đến 80% trẻ sinh ra mắc dị tật bẩm sinh nặng. Dưới đây là một số biểu hiện bất thường đã được BCC tổng hợp:
- Não không chia thành 2 bán cầu, gọi là dị tật không phân chia não trước.
- Hở hàm ếch, sứt môi
- Mắt nhỏ hoặc chỉ có 1 mắt, khoảng cách 2 mắt sát nhau
- Đầu nhỏ, trán méo mó, nghiêng, thậm chí mất một mảng da đầu
- Tai thấp, có thể điếc, mũi phình to bất thường
- U máu
- Tai thấp, ngắn
- Cột sống bị nứt
- Thừa hoặc biến dạng ngón tay, ngón chân.
Các dấu hiệu khác:
- Khiếm khuyết thành bụng làm thoát vị rốn, ruột và các tạng trong bụng lòi ra
- Nang bất thường ở thận
- Dương vật nhỏ hoặc âm vật phì đại
- Tử cung bé gái có thể bị biến dạng thành hình hai sừng
- Tinh hoàn bé trai không xuống bìu
Đa số trẻ mắc hội chứng này đều mất từ trong bụng mẹ. Thậm chí, chỉ sống được vài giờ hoặc vài ngày sau sinh. Có trường hợp trẻ sống được đến 6 tháng và rất hiếm trẻ sống hơn 1 năm. Ngoài ra, rất hiếm trẻ sống được đến khi trưởng thành nhưng không phát triển được bình thường.
4. Phòng ngừa Hội chứng Patau
Sàng lọc trước sinh là cách phòng tránh hiệu quả việc sinh ra em bé mắc hội chứng Patau. Để phát hiện ra trẻ mắc bệnh này ngay từ trong bụng mẹ, bác sĩ có thể chỉ định một số phương pháp sau:
4.1 Xét nghiệm double test, triple test
Đây là các xét nghiệm sinh hóa được làm ở tuần thứ 10-13 và tuần thứ 14-18 của thai kỳ. Nó giúp xác định nguy cơ trẻ mắc dị tật bẩm sinh. Đặc biệt là hội chứng này. Nếu nguy cơ mắc cao, bác sĩ có thể chỉ định chọc ối để kiểm tra chính xác hơn.
4.2 Siêu âm thai
Hỗ trợ xác định tuổi thai, các chỉ số cần thiết, đo độ mờ da gáy và bất thường về hình thái.
4.3 Xét nghiệm NIPT
NIPT hỗ trợ chẩn đoán trước sinh mới nhất, giải trình tự DNA của con trong máu mẹ để sàng lọc bất thường về NST. Phương pháp này thường được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ khi đủ lượng DNA của thai nhi đi vào máu mẹ phân tích được. Độ chính xác của phương pháp này lên đến 99,9%. NIPT không tác động đến bào thai hay tổ chức quanh bào thai. Từ đó, hạn chế được nguy cơ nhiễm trùng, sẩy thai,…
5. Các biện pháp chẩn đoán bệnh Patau
Trẻ mắc hội chứng Patau có các đặc điểm riêng. Nó được chẩn đoán thông qua kiểm tra thể chất và thăm khám lâm sàng. Ngoài ra, CT scan hoặc chụp cộng hưởng được chỉ định để phát hiện các dị tật ở não, tim và thận. Để chẩn đoán chính xác, bác sĩ có thể yêu cầu thực hiện thêm xét nghiệm di truyền, nhiễm sắc thể đồ. Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc dương tính, nhằm đưa ra kết luận cuối cùng, một số xét khác được thực hiện để xác định dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, nó có thể tác động đến thai nhi. Bao gồm chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
Các thủ thuật trên vẫn tiềm ẩn nguy cơ rủi ro như rỉ ối, nhiễm trùng ối,… Do đó, cần lựa chọn cơ sở y tế và bác sĩ uy tín, giàu kinh nghiệm. Hội chứng này không thể điều trị. Nên việc chẩn đoán rất quan trọng để đưa ra quyết định về thai kỳ nhằm ngăn ngừa các hệ lụy có thể xảy ra. Do đó, các chuyên gia khuyến cáo tất cả thai phụ ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Nguy cơ tái phát hội chứng này ở lần mang thai tiếp theo rất thấp và xảy ra ngẫu nhiên. Do đó, cần trấn an tâm lý để có kế hoạch phù hợp.
6. Các biện pháp điều trị Hội chứng Patau
Nếu hội chứng Patau được chẩn đoán trước sinh, bác sĩ sẽ tư vấn di truyền và ổn định tâm lý phụ huynh. Bao gồm: ý nghĩa kết quả xét nghiệm, nguy cơ biến chứng bệnh và lựa chọn chẩn đoán cho lần mang thai tiếp theo. Có phụ huynh lựa chọn chấm dứt thai kỳ. Có người lại muốn giữ bé đến khi bé chào đời dù cơ hội sống sót sau sinh rất thấp.
Trong trường hợp này, cần tiến hành điều trị sau sinh và tập trung vào vấn đề thể chất đặc biệt mà con mắc phải. Bác sĩ có thể chỉ định phẫu thuật sửa chữa các khuyết tật về tim và các vùng đầu mặt như sứt môi, hở hàm ếch. Ngoài ra, có thể thực hiện thêm vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ để trẻ phát triển bình thường và nhanh chóng hòa nhập với cuộc sống.
7. Tạm kết
Trên đây là toàn bộ thông tin nhằm giải đáp về hội chứng Patau. Đây là căn bệnh do rối loạn di truyền hiếm gặp và gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng. Tuy nhiên, với sự tiến bộ của y học, việc chẩn đoán và điều trị hội chứng Patau đã có nhiều chuyển biến tích cực. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về hội chứng Patau, hãy liên hệ với chuyên gia di truyền để được tư vấn cụ thể. BCC chuyên cập nhật nhanh chóng và chính xác nhất các thông tin liên quan đến ứng dụng và Nghiên cứu trong mọi lĩnh vực.
