Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết. Khám phá ngay các thông tin chi tiết về căn bệnh này
Hội chứng Marfan xảy ra do rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết. Đây chính là các sợi hỗ trợ, giúp kết nối cơ quan và các cấu trúc khác trong cơ thể. Điểm đặc trưng ở người bệnh là có chân tay và ngón tay dài. Các mô liên kết này ở khắp cơ thể nên hội chứng này ảnh hưởng lớn đến hoạt động, chức năng và sự phát triển của các cơ quan. Tuy nhiên, nó ảnh hưởng nhất đến tim, mắt, mạch máu và xương.
Nội dung
1. Hội chứng Marfan là gì?
Hội chứng Marfan là tình trạng đột biến di truyền gây khiếm khuyết trong quá trình sản sinh fibrillin. Một protein có trong mô liên kết. Từ đó, ảnh hưởng đến khả năng kết nối các cấu trúc và cơ quan trong cơ thể. Một số đặc trưng của người mắc thường thấy là cao, gầy, tay chân dài bất thường, xương ức lồi hoặc lõm,… Trong đó, động mạch chủ bị ảnh hưởng có thể nguy hiểm đến tính mạng.
Hội chứng này có tần suất mắc 1/5000 và mang tính di truyền với xác suất mắc lên đến 50%. Còn khoảng 25–30% người mắc là do đột biến, không có tiền sử gia đình. Mỗi trường hợp lại có mức độ nặng, nhẹ và biến chứng khác nhau.
2. Nguyên nhân bệnh Hội chứng Marfan
Bệnh Marfan do một khiếm khuyết trong gen fibrillin-1 (FBN1) gây ra. Trong đó, gen FBN1 sản xuất ra protein cần thiết để hình thành các sợi đàn hồi trong mô liên kết. Tình trạng đột biến này làm giảm số lượng và chất lượng của fibrillin-1 trong mô liên kết. Từ đó, làm cấu trúc suy yếu.
- Khoảng 75% người mắc thừa hưởng gen bất thường từ cha mẹ mắc bệnh.
- Khoảng 25% trường hợp mắc do một đột biến mới trong gen.
- Một người mắc bệnh Marfan thì nguy cơ con mắc lên đến 50%.
- Bố mẹ không mắc bệnh tỷ lệ sinh con ra mắc hội chứng này là 1/10000.
3. Triệu chứng bệnh Hội chứng Marfan
Tùy từng giai đoạn mà các dấu hiệu của hội chứng Marfan có thể thay đổi. Chưa kẻ, một số triệu chứng còn nặng dần theo độ tuổi. Dưới đây là một số dấu hiệu bệnh đã được BCC tổng hợp.
- Hệ thống xương
– Các triệu chứng đặc trưng thường xuất hiện ở xương và khớp xương gồm:
– Chiều cao bất thường
– Chân tay dài, đặc biệt là ngón tay và chân, bàn chân phẳng và to
– Khớp lỏng lẻo, cột sống cong
– Xương ngực (xương ức) lồi ra hoặc lõm vào
– Răng nhiều, mọc dày
- Hệ tim mạch
– Động mạch chủ bị bóc tách hoặc phình to. Nó có nguy cơ bị vỡ và đe dọa đến tính mạng. Do đó, cần đến gặp ngay bác sĩ nếu thấy đau ngực, khó thở hoặc ho mất kiểm soát.
– Tim thai phụ phải bơm đi lượng máu nhiều hơn bình thường. Nó làm tăng nguy cơ vỡ động mạch chủ và gây tử vong cho mẹ.
– Dị dạng van tim, giãn van tim quá mức gây ra suy tim
- Mắt
– Lệch thủy tinh thể, đục thủy tinh thể khởi phát sớm
– Cận thị nặng, tăng nhãn áp
– Bong, rách võng mạc
- Hệ thống thần kinh
Cấu trúc màng cứng bất thường gây đau bụng, đau, tê yếu chân.
- Da
Vết rạn da xuất hiện nhiều mà không thay đổi trọng lượng. Nó xảy ra ở mọi lứa tuổi mà không ảnh hưởng đến sức khỏe. Tuy nhiên, người mắc thường dễ bị thoát vị bụng hoặc bẹn.
- Phổi
– Làm giảm độ đàn hồi của phế nang. Phế nang bị giãn hoặc sưng quá mức làm tăng khả năng xẹp phổi.
– Rối loạn hô hấp liên quan đến giấc ngủ như ngủ ngáy, ngưng thở khi ngủ.
4. Biến chứng của hội chứng Marfan
- Gây biến chứng ở các cơ quan như mắt, xương, tim, mạch máu,… Trong đó, ảnh hưởng phổ biến và nguy hiểm nhất là tim mạch. Van tim bất thường, hẹp, hở van tim, dần dẫn đến suy tim. Ngoài ra, động mạch chủ yếu đi làm phình hoặc bóc tách động mạch chủ. Nó có thể làm vỡ động mạch chủ và dẫn đến tử vong.
- Biến chứng ở mắt gây ra các vấn đề như đục thủy tinh thể, lạc chỗ thuỷ tinh thể, tăng nhãn áp, bong tách võng mạc,…
- Ảnh hưởng đến xương: cao, gầy, tay chân dài không cân xứng, xương ức lồi, lõm, xương sống cong, bàn chân phẳng,…
- Biến chứng đến hệ thần kinh, da, phổi,…
Xem thêm:
- Hội chứng Turner là gì? Triệu chứng và biến chứng cần biết
- Hội chứng Down là gì? Đặc điểm, nguyên nhân và cách điều trị
5. Đối tượng có nguy cơ mắc bệnh Marfan
Hội chứng Marfan khá phổ biến với tỷ lệ 1/5000 người. Mọi lứa tuổi, bất kể giới tính nào đều có nguy cơ mắc. Trong đó, yếu tố di truyền làm tăng nguy cơ mắc nhất. Đặc biệt là những người có cha mẹ mắc bệnh này.
6. Các biện pháp chẩn đoán bệnh Hội chứng Marfan
Do các rối loạn mô liên kết khác cũng có các đặc điểm tương tự nên việc chẩn đoán trở nên khó khăn hơn cả. Chưa kể, chưa có xét nghiệm chuyên biệt nào được sử dụng để chẩn đoán hội chứng này. Bác sĩ thường dựa vào các triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng và bệnh sử để chẩn đoán. Một số xét nghiệm hỗ trợ chẩn đoán như:
- Đo điện tim
- Siêu âm tim
- Chụp cắt lớp vi tính (CT scan)
- Chụp cộng hưởng từ (MRI)
- Kiểm tra mắt
- Xét nghiệm di truyền
7. Các biện pháp điều trị Hội chứng Marfan
Hội chứng Marfan không thể điều trị được triệt để. Thay vào đó, mục đích của điều trị là giảm bớt mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.
- Tim mạch
– Sử dụng thuốc chẹn bêta hoặc phẫu thuật thay thế với các vấn đề về tim.
– Phẫu thuật sửa chữa động mạch chủ hoặc thay thế van động mạch chủ nếu cần.
- Xương và khớp
– Kiểm tra sức khỏe định kỳ để nắm bắt biến chứng về xương sống hay xương ức. Đặc biệt quan trọng với các thanh thiếu niên tăng trưởng nhanh. Bác sĩ có thể chỉ định chỉnh hình hoặc phẫu thuật. Nhất là khi hệ thống xương gây vấn đề cho tim, phổi.
– Điều trị vẹo cột sống, có thể phải phẫu thuật nếu cần.
– Điều trị biến chứng về xương ức khi lồi ra hoặc lõm vào.
- Tầm nhìn
Khám mắt thường xuyên, sử dụng kính hoặc phẫu thuật nếu có vấn đề về mắt.
- Phổi
– Tuyệt đối không hút thuốc lá.
– Đến gặp ngay bác sĩ nếu cảm thấy khó thở, đau ngực và ho khan kéo dài.
8. Phòng ngừa bệnh Marfan
Hiện chưa có biện pháp phòng ngừa do hội chứng Marfan do đột biến gen gây ra. Với người mắc, để phòng ngừa di truyền bệnh cho con, người mẹ nên được tư vấn di truyền trước sinh. Bởi chưa có phương pháp chẩn đoán nào có thể xác định chính xác đứa trẻ chưa ra đời mắc hội chứng này hay không. Một số biện pháp phòng ngừa bệnh tiến triển nặng có thể tham khảo như:
- Thăm khám định kỳ ít nhất 1 lần/ năm để theo dõi mức độ bệnh và hiệu quả điều trị.
- Sử dụng kháng sinh với các thủ thuật răng miệng hoặc phẫu thuật để ngăn ngừa viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn.
- Xây dựng chế độ sinh hoạt lành mạnh, không hoạt động quá sức và cường độ cao.
- Nếu có triệu chứng phình động mạch chủ, người bệnh cần được kiểm tra thường xuyên bằng chụp X-quang và siêu âm.
Xem thêm:
- Hội chứng Edwards là gì? Nguyên nhân, biểu hiện và cách điều trị
- Hội chứng Klinefelter là gì? Toàn bộ thông tin cần biết
9. Tạm kết
Trên đây là toàn bộ thông tin chi tiết nhằm giải đáp về hội chứng Marfan. Chẩn đoán sớm Hội chứng Marfan là rất quan trọng để ngăn ngừa biến chứng nguy hiểm. Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu nghi ngờ nào, hãy tìm gặp bác sĩ chuyên khoa để được khám và tư vấn. Nhờ sự tiến bộ của y học và việc phát hiện sớm, người bệnh có thể kéo dài tuổi thọ và tận hưởng cuộc sống trọn vẹn. BCC chuyên cập nhật nhanh chóng và chính xác nhất các thông tin liên quan đến ứng dụng và Nghiên cứu trong mọi lĩnh vực.
