Gen di truyền là yếu tố quyết định đến định hình các đặc tính sự vật và ứng dụng hiệu quả trong duy trì sự sống
Khái niệm về gen di truyền không quá mới mẻ trong lĩnh vực y học, đặc biệt là khoa học. Phương pháp giải mã gen (xét nghiệm gen) là quá trình nghiên cứu các yếu tố di truyền. Từ đó, đóng vai trò quan trọng trong sàng lọc nguy cơ và tầm soát các bệnh tật di truyền. Với ưu điểm vượt trội, xét nghiệm gen di truyền trở thành lựa chọn tiên tiến và ưu việt trong bảo vệ và duy trì sức khỏe.
Nội dung
1. Gen di truyền là gì?
Gen là một phần của DNA với đa dạng chức năng, đặc biệt là tạo protein. Gen di truyền (nhân tố di truyền) là đơn vị vật chất cơ bản trong quá trình di truyền. Nó chứa tất cả các thông tin đảm bảo quá trình hình thành, phát triển và hoạt động của cơ thể. Loại gen này được tạo thành từ các DNA. Nó có trong bộ nhiễm sắc thể với 46 cặp. Trong đó, một nửa là nhiễm sắc thể từ bố. Còn lại là từ mẹ. Sau quá trình thụ tinh, hai bản sao của mỗi nhiễm sắc thể sẽ có mặt. Đồng thời, phôi thai được hình thành.
Cơ thể người bình thường có từ 20.000 – 25.000 gen kết hợp ngẫu nhiên. Cơ thể con người có hàng tỷ tế bào. Trong đó, mỗi tế bào lại có vật liệu di truyền là axit deoxyribonucleic (DNA). Bộ DNA hoàn chỉnh được gọi là bộ gen hay hệ gen (genome). Do số lượng lớn gen nên quá trình giải bộ mã gen gặp nhiều khó khăn. Ngoài ra, cần giải mã và phân tích nhiều mã gen khác nhau. Thay vì chỉ nghiên cứu một loại gen nào đó.
2. Nguyên lý hoạt động của gen di truyền
Gen chủ yếu nằm ở nhiễm sắc thể. Nhân tế bào chứa các thông tin di truyền DNA. Đây cũng là trung tâm điều khiển của tế bào mà ADN được gói thành các nhiễm sắc thể. Điều này cho thấy quá trình hoạt động của gen di truyền bao gồm tổng hợp phiên mã ARN và sao chép ADN. Mọi hoạt động đều xảy ra tại nhân tế bào. Trong đó, phiên mã ARN là bước đầu tiên trong quá trình hoạt động của gen di truyền.
Thông tin biểu hiện của loại gen này bao gồm 4 chữ cái, tương ứng với 4 bazơ nitơ. Còn mỗi gen lại là một đơn vị mang thông tin di truyền tương ứng với đoạn ADN. Bởi vậy, các thông tin lưu trữ trong sợi ADN được biểu hiện thành polyme sinh hóa (Protein). Trình tự sắp xếp 4 loại Nucleotit quyết định là biểu hiện của gen di truyền mã hóa. Bao gồm: A (Adenin), T (Timin), G (Guanin), X (Xitozin). Quá trình mã hóa và liên kết theo một trật tự nhất định được xác định thông qua giải trình tự gen.
Nắm bắt nguyên lý hoạt động này có ý nghĩa rất quan trọng. Đây là cơ sở xác định và phân tích các rối loạn di truyền. Từ đó, có thể chẩn đoán và đưa ra phác đồ điều trị các bệnh di truyền.
Xem thêm:
- Giải trình tự gen – Cách mạng di truyền, đột phá y học
- Đột biến gen là gì? Ý nghĩa và ứng dụng trong cuộc sống
3. Một số thông tin khác liên quan đến gen di truyền
3.1 Cách thừa kế đặc điểm từ cha mẹ
Cha mẹ di truyền một số đặc điểm như màu mắt, nhóm máu, tình trạng sức khỏe và bệnh tật. Mỗi biến thể của gen là một alen. Hai alen trong cặp gen di truyền có một nửa từ cha và từ mẹ. Hai bản sao của gen trong nhiễm sắc thể tác động đến hoạt động của tế bào. Cách tương tác của mỗi alen gọi là mẫu kế thừa. Ví dụ:
- Thể trội trên NST thường: Gen quy định tình trạng hoặc tình trạng trội. Đồng thời, nằm trên nhiễm sắc thể không giới tính.
- Thể lặn trên NST thường: Gen quy định tính trạng hoặc tình trạng lặn. Đồng thời, nằm trên nhiễm sắc thể không giới tính.
- Tính trạng trội liên kết X: Gen quy định một tính trạng hoặc tình trạng là trội và nằm trên nhiễm sắc thể X.
- Tính trạng lặn liên kết X: Gen quy định một tính trạng hoặc tình trạng là lặn và nằm trên nhiễm sắc thể X.
- Liên kết Y: Gen quy định một tính trạng hoặc tình trạng nằm trên nhiễm sắc thể Y.
- Đồng trội: Alen trong các cặp gen ảnh hưởng lẫn nhau và mang đặc điểm vật lý kết hợp.
- Mitochondrial: Gen của một đặc điểm hoặc tình trạng nằm trong DNA ty thể, thuộc về ty thể trong tế bào.
3.2 Gen trội và gen lặn
Giữa các alen có mối quan hệ trội/ lặn. Alen của một gen là gen trội nếu nó ảnh hưởng vượt trội hơn alen khác (lặn). Màu mắt và nhóm máu là ví dụ điển hình của gen trội/ gen lặn.
- Màu mắt: Alen quy định mắt nâu (B) trội hơn hẳn so với mắt xanh (b). Nếu có một alen mắt nâu và một alen mắt xanh (Bb), mắt sẽ có màu nâu. Tuy nhiên, nếu cả hai cùng mang tính lặn với màu mắt xanh (bb) thì bạn sẽ thừa hưởng mắt xanh.
- Nhóm máu: Về nhóm máu, các alen là A, B và O. Alen A trội so với alen O. Nếu người mẹ có alen A và O (AO) thì nhóm máu là A. Nếu bố có hai alen O (OO) thì con mang nhóm máu O. Bố hoặc mẹ sẽ truyền cho con một trong hai alen trên. Mỗi đứa con có 50% cơ hội mang nhóm máu A (AO). Và 50% cơ hội mang nhóm máu O (OO) tùy theo loại alen.
3.3 Thay đổi gen trong tế bào
Các tế bào sinh sản sao chép thông tin di truyền. Sau đó, chúng bị tách thành đôi thành hai tế bào riêng lẻ. Mọi sự thay đổi đều khiến gen thay đổi. Tế bào trứng và tinh trùng là “tế bào mầm”. Còn các tế bào khác là “tế bào soma”. Nếu gen thay đổi trong tế bào soma, một người có thể phát triển tình trạng liên quan đến thay đổi gen. Tuy nhiên, sẽ không truyền cho con cái.
Ví dụ: Do bức xạ tia cực tím, sự thay đổi tự phát trong gen ở tế bào da có thể gây ra ung thư da. Ngoài ra, một số nguyên nhân khác phải kể đến như tiếp xúc với hóa chất và khói thuốc lá. Tuy nhiên, nếu trong tế bào mầm xảy ra thay đổi gen, con cái của họ có thể mang di truyền.
3.4 Điều kiện di truyền
Dưới đây là một số cách phát huy điều kiện tính di truyền:
- Gen thay đổi tự nhiên trong quá trình hình thành trứng, tinh trùng, hoặc khi thụ thai.
- Gen thay đổi di truyền từ cha mẹ sang con và gây ra một số vấn đề.
- Gen truyền từ mẹ sang con mang ‘tính nhạy cảm di truyền’ với một tình trạng nhất định.
- Người có tính nhạy cảm di truyền với một tình trạng bệnh không nhất thiết phát triển bệnh đó. Tức là rủi ro phát triển bệnh tăng lên khi môi trường tác động. Chẳng hạn như chế độ ăn uống hoặc tiếp xúc với hóa chất. Một số loại ung thư như u ác tính liên quan đến ánh nắng mặt trời có thể được kích hoạt bởi môi trường. Việc tránh tiếp xúc với những yếu tố này có thể giảm nguy cơ phát triển bệnh đáng kể.
3.5 Tính cách có phải do di truyền quyết định không?
Tính cách bao gồm một số đặc điểm hành vi như hòa đồng, tình cảm, mức độ hoạt động, chú ý và tính kiên trì. Sự tương đồng tính cách trong gia đình có thể xuất phát từ di truyền và môi trường nuôi dưỡng. Các cặp song sinh cùng trứng thưởng có tính cách tương đồng dù môi trường sống khác nhau.
Khoảng 20 – 60% tính cách được xác định do di truyền. Tuy nhiên, không có gen nào quy định cụ thể. Thay vào đó, nhiều biến thể gen góp phần tạo nên đặc điểm tính cách. Sửa đổi DNA cũng tác động đến tính cách. Một số gen được xác định có vai trò trong hình thành tính cách và liên quan đến giao tiếp tế bào.
Ví dụ:
- Các biến thể trong gen DRD2 và DRD4 liên quan đến tìm kiếm trải nghiệm mới
- Các biến thể gen KATNAL2 liên quan đến tính tự giác và chu toàn.
- Các biến thể ảnh hưởng đến gen PCDH15 và WSCD2 liên quan đến tính hòa đồng, gần gũi
- Một số biến thể gen MAOA liên quan đến tính hướng nội trong một số trường hợp
- Một số biến thể khác như SLC6A4, AGBL2, BAIAP2, CELF4, L3MBTL2, LINGO2, XKR6, ZC3H7B, OLFM4, MEF2C và TMEM161B gây lo âu và trầm cảm.
Môi trường cũng đóng vai trò quan trọng trong định hình tính cách thông qua ảnh hưởng đến hoạt động gen. Trẻ em phát triển trong môi trường không lành mạnh dễ bốc đồng hơn do gen được kích hoạt khi bị bạo hành. Còn trẻ em sống trong môi trường tích cực thì điềm đạm hơn. Đó là bởi kích hoạt gen trong môi trường an toàn.
3. Xét nghiệm gen di truyền (Gene testing/ Gene analysis)
Khoa học kỹ thuật hiện đại tạo điều kiện khám phá và thu thập thông tin dễ dàng và chính xác về bộ gen người. Xét nghiệm di truyền là quá trình phân tích, nghiên cứu trình tự ADN. Từ đó, giúp xác định những biến đổi trong gen, nhiễm sắc thể hoặc protein. Kết quả của xét nghiệm cho phép xác nhận hoặc phủ nhận các tình trạng liên quan đến di truyền. Hoặc xác định các rối loạn và nguy cơ phát triển biến đổi gen di truyền. Cụ thể, xét nghiệm gen cho phép nghiên cứu trình tự DNA nhằm xác định các biến thể trong gen. Chúng là tác nhân gây ra hoặc tăng nguy cơ rối loạn di truyền. Ngoài ra, xét nghiệm gen còn được áp dụng cho mọi quy mô từ mỗi tế bào, đoạn ADN đến hệ gen. Mẫu xét nghiệm di truyền thường là mẫu máu và có kết quả sau vài tuần.
Nếu bạn gặp tình trạng biến đổi gen, các thành viên trong gia đình cũng có thể có sự thay đổi đó. Tư vấn di truyền trước và sau xét nghiệm giúp đảm bảo bạn phù hợp để thực hiện xét nghiệm. Còn nếu thành viên trong gia đình mắc phải. Bạn và gia đình cũng cần đi xét nghiệm. Các chuyên gia tư vấn, bác sẽ giúp bạn hiểu nguyên nhân, biểu hiện và cách thức đối phó hiệu quả. Giải mã gen để chẩn đoán chính là giải pháp hiệu quả nhất cho ra đáp án mong muốn.
4. Tầm quan trọng của việc xét nghiệm gen di truyền
Việc xét nghiệm gen di truyền rất quan trọng. Dưới đây là một số lý do cần thiết phải xét nghiệm di truyền mà BCC đã tổng hợp:
- Bạn hoặc thành viên trong gia đình có triệu chứng rối loạn di truyền và muốn tìm hiểu nguyên nhân.
- Tình trạng di truyền xảy ra trong gia đình. Và bạn muốn biết khả năng phát triển của nó.
- Di truyền trong gia đình hoặc bạn thuộc nhóm người có nguy cơ mắc rối loạn di truyền nào đó. Bạn muốn tìm hiểu khả năng di truyền cho các thế hệ sau có hay không.
- Tình trạng sảy thai, thai lưu nhiều lần.
5. Ứng dụng của giải mã trong chẩn đoán và điều trị
Giải mã gen di truyền (xét nghiệm DNA) giúp phát hiện các biến đổi, rối loạn trong di truyền. Thông tin trên gen được phân tích giúp xác định mối quan hệ huyết thống, tình trạng đột biến gen, rối loạn di truyền và nguồn gốc bệnh. Điều này rất quan trọng trong chẩn đoán và điều trị hiệu quả các bệnh. Hiện nay, giải mã gen được thực hiện với đa dạng hình thức. Tùy hiện trạng tình người mà có phương thức điều trị phù hợp. Dưới đây là một số xét nghiệm phổ biến:
- Xét nghiệm gen tiền hôn nhân: G4500 – Xét nghiệm bệnh di truyền do đột biến.
- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh được thực hiện từ tuần thai thứ 9. Nó giúp xác định sớm nguy cơ dị tật và bệnh di truyền.
- Xét nghiệm gen tầm soát bệnh mạn tính như đái tháo đường, rối loạn nhịp tim,…
5.1 Xét nghiệm gen trước hôn nhân
Xét nghiệm này nhằm xác định các bệnh di truyền do đột biến gen. Có hơn 80% trẻ em mắc bệnh di truyền dù bố mẹ không có tiền sử bệnh và hoàn toàn khỏe mạnh. Cụ thể, có đến 8.000 trẻ sơ sinh mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Ngoài ra, còn có vô vàn bệnh lý khác. Đó là bởi người người bệnh mang đột biến gen di truyền bẩm sinh. Các cặp đôi trước hôn nhân cần được xác định trình tự gen. Xét nghiệm này giúp giải thích nguyên nhân của một số bệnh sẵn có. Từ đó, bác sĩ có thể tư vấn cho các cặp đôi sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh.
5.2 Xét nghiệm trước khi mang thai
Xét nghiệm này được thực hiện tại tuần thứ 9 của thai kỳ. Nó có ý nghĩa quan trọng trong việc xác định nguy cơ dị tật bẩm sinh và các bệnh di truyền. Từ những chẩn đoán chính xác, có thể đưa ra phương án điều trị kịp thời và nhanh chóng. Phương pháp xét nghiệm di truyền rất cần thiết. Đây là bước đầu sàng lọc trước sinh để các cặp vợ chồng có kế hoạch sinh con an toàn.
Xem thêm:
- Công nghệ Gen: Kỹ thuật mũi nhọn cho mọi đột phá
- Quá trình nhân đôi ADN là gì? Chi tiết các bước và ý nghĩa
5.3 Xét nghiệm gen để tầm soát bệnh mãn tính
Tầm soát và phát hiện sớm các bệnh mãn tính rất quan trọng. Việc xét nghiệm gen giúp xác định và có cách thức điều trị phù hợp. Cụ thể là rối loạn nhịp tim, đái tháo đường di truyền, huyết khối tĩnh mạch, rối loạn Cholesterol,…
5.4 Xét nghiệm gen di truyền ung thư
Xét nghiệm gen di truyền ung thư là quá trình sàng lọc, phân tích 146 gen có thể gây ung thư. Do đó, việc xét nghiệm giúp xác định các thông tin liên quan. Bao gồm: đột biến gen gây ung thư, nhiễm sắc thể, protein,… Việc chẩn đoán nguy cơ mắc và phát hiện ung thư còn sớm giúp nâng cao tỉ lệ chữa khỏi. Đây cũng là một trong những ứng dụng quan trọng của giải mã gen di truyền.
Ngoài ra, hiệu quả giải mã còn được áp dụng trong một số lĩnh vực y khoa. Cụ thể: xét nghiệm pháp y, thử nghiệm chất mang, tiền cấy ghép,… Những loại xét nghiệm gen này rất quan trọng trong chẩn đoán và điều trị các loại bệnh rối loạn di truyền.
6. Tạm kết
Gen di truyền đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của con người và các loài sinh sống khác. Việc hiểu rõ về gen qua xét nghiệm giúp dự đoán và điều trị các bệnh tật, tạo ra những loại cây trồng có khả năng chống chịu cao hơn. Đây còn là nền tảng cho nghiên cứu về đa dạng sinh học. Việc xét nghiệm gen di truyền cũng rất quan trọng. BCC chuyên cập nhật nhanh chóng và chính xác nhất các thông tin liên quan đến nghiên cứu và ứng dụng Tế bào trong mọi lĩnh vực.
