Tế bào Mast có vai trò quan trọng trong hệ miễn dịch nhưng có thể gây bệnh nguy hiểm nếu tăng sinh quá mức về số lượng
Tế bào mast là một loại tế bào miễn dịch trong cơ thể, có nhiệm vụ bảo vệ chúng ta khỏi các tác nhân gây viêm nhiễm. Nó thường tồn tại ở các vùng da, tiêu hóa và hô hấp. Tuy nhiên, khi chúng hoạt động quá mạnh hoặc không cân đối, có thể gây ra Bệnh tế bào mast. Triệu chứng của bệnh này bao gồm sưng, ngứa, đau đớn và có thể ảnh hưởng đến sức khỏe toàn thân. Việc hiểu về tế bào này và cách chúng hoạt động trong hệ thống miễn dịch rất quan trọng. Từ đó, có thể đối phó với bệnh tế bào mast và duy trì sức khỏe tốt.
Nội dung
1. Tế bào Mast là gì?
1.1 Khái niệm
Tế bào Mast là loại tế bào bạch cầu tham gia vào hệ thống miễn dịch của cơ thể. Chúng có một số đặc điểm chung với tế bào bạch cầu ái kiềm. Cả hai loại tế bào này đều chứa các hạt lớn trong tế bào chất. Tức là các thành phần bên trong của tế bào. Tuy nhiên, tế bào mast và tế bào bạch cầu ái kiềm xuất phát từ các dòng tế bào khác nhau và được phân bố ở các vị trí khác nhau trên khắp cơ thể. Điều này cho thấy sự đa dạng về chức năng trong hệ thống miễn dịch, giúp cơ thể chống lại các tác nhân gây bệnh hiệu quả.
1.2 Vai trò
Tế bào Mast là thành phần quan trọng trong hệ thống bảo vệ của cơ thể. Nó rất cần thiết trong quá trình chống lại ký sinh trùng và phản ứng dị ứng. Khi bị kích thích bởi các yếu tố như các chất gây dị ứng, vi khuẩn hay tổn thương tế bào, chúng tiết ra hàng loạt chất trung gian mạnh 2như histamine, protease, cytokine và chemokine vào mô xung quanh.
Histamine là chất có khả năng giãn mạch mạnh, tăng lưu lượng máu và tính thẩm thấu trong các mô xung quanh. Điều này cho phép các tế bào miễn dịch và các phân tử khác tiếp cận dễ dàng vị trí viêm nhiễm. Histamine cũng có thể gây ra các triệu chứng đặc trưng của phản ứng dị ứng như ngứa, sưng và co thắt phế quản.
Tế bào mast còn giúp thu hút và kích hoạt các tế bào miễn dịch khác đến nơi viêm nhiễm cư trú. Chẳng hạn như bạch cầu ái toan và tế bào T. Ngoài ra, chúng có thể tham gia vào quá trình điều hòa khả năng hình thành các mạch máu mới, sửa chữa mô và duy trì cân bằng nội môi.
1.3 Vị trí phân bố
Tế bào mast được tìm thấy ở khắp mọi nơi trong cơ thể. Đặc biệt là trong các mô tiếp xúc với môi trường bên ngoài. Điển hình như da, đường hô hấp và tiêu hóa.
1.4 Các bệnh lý liên quan
Tế bào này có vai trò quan trọng trong phản ứng miễn dịch của cơ thể. Chúng giúp bảo vệ cơ thể khỏi bệnh tật và hỗ trợ chữa lành vết thương bằng cách tiết histamine và leukotrienes. Tuy nhiên, tế bào này kích hoạt với số lượng nhiều quá mức có thể là cội nguồn phát triển của nhiều bệnh khác nhau. Điển hình là dị ứng, hen suyễn, viêm ruột và rối loạn tự miễn dịch.
2. Bệnh tế bào Mast là gì?
2.1 Hội chứng tăng sinh tế bào và kích hoạt tế bào Mast
Bệnh tế bào mast (Mastocytosis) xảy ra do tăng sinh bất thường của tế bào này xâm nhập vào da, mô và các cơ quan khác. Một số triệu chứng điển hình như ngứa, đỏ bừng, tăng tiết dạ dày và gây khó tiêu. Chúng được gọi là bệnh quá mẫn tức thì do một số chất trung gian hóa học được giải phóng. Điển hình là histamin, cytokine viêm, heparin và leukotrienes.
Các chất này có thể giải phóng cho chạm vào cơ thể, tập thể dục, rượu, thuốc chống viêm không steroid (NSAID), opioid, côn trùng đốt hoặc thực phẩm. Trong đó, histamin là chất trung gian hóa học quan trọng nhất trong cơ chế bệnh sinh của Mastocytosis. Nó có thể gây ra quá mẫn và rối loạn chức năng miễn dịch. Các bệnh tế bào mast có thể được chẩn đoán nhờ sinh thiết da, sinh thiết tủy xương hoặc cả hai. Phương pháp điều trị phổ biến là sử dụng thuốc kháng histamine và kiểm soát mọi rối loạn tiềm ẩn.
2.2 Hội chứng Mastocytosis có nguy hiểm không?
Căn nguyên của đa số bệnh tế bào mast liên quan đến đột biến hoạt hóa (D816V) trong gen mã hóa c-kit của thụ thể yếu tố tế bào gốc. Kết quả là tự phosphoryl hóa thụ thể làm tăng sinh tế bào này không khó kiểm soát. Sự thâm nhiễm còn dẫn đến các rối loạn chức năng nghiêm trọng.
Thường các trường hợp bệnh liên quan đến tế bào này là mày đay sắc tố lây nhiễm toàn thân. Hoặc có thể ở dạng rắn. Còn bệnh tế bào Mast da dạng sẩn mảng tự khỏi không quá nguy hiểm ở trẻ. Hiếm có trường hợp nào gây tổn thương hệ thống phối hợp. Ở người lớn thường gặp dạng UP hoặc ban dát giãn mạch lan tỏa khắp da và phát triển bệnh mast hệ thống. Ở dạng cấp tính, tế bào Mast mất hạt lan tỏa gây shock cấp tính, đe dọa tính mạng của trẻ.
3. Nguyên nhân, yếu tố nguy cơ gây khởi phát bệnh
Nguyên nhân gây bệnh chủ yếu do đột biến kích hoạt (D816V) ở gen mã hóa cho thụ thể c-kit của tế bào gốc trong tế bào này. Nó làm gia tăng quá trình tự phosphoryl hóa thụ thể này và tăng sinh số lượng tế bào mast không kiểm soát được.
Các triệu chứng về bệnh liên quan đến tế bào này có thể tồi tệ hơn nếu:
- Tiếp xúc với quần áo hoặc vật liệu khác
- Sử dụng một số loại thuốc như thuốc chống viêm không steroid (NSAID)
- Ăn đồ nóng, nhiều gia vị hoặc dùng chất kích thích như rượu, bia,…
- Tập thể dục
- Gây tê tại chỗ, ngoài da…
- Các tiếp xúc cơ thể do nhiệt như quá nóng, quá lạnh, thay đổi thời tiết thất thường,…
- Xoa bóp, massage hoặc gãi trên da
- Stress, căng thẳng
- Côn trùng đốt
- Dị ứng thực phẩm
Xem thêm:
- Tế bào đuôi gai – Chi tiết liệu pháp vaccine tiên tiến
- Tế bào lympho T: Chi tiết toàn bộ thông tin cần biết
4. Phân loại bệnh tế bào Mast
Cùng BCC khám phá chi tiết các loại bệnh liên quan đến tế bào miễn dịch này.
4.1 Bệnh tế bào mast ở da
Trẻ em thường mắc thể bệnh này. Biểu hiện chủ yếu là mày đay sắc tố, sang thương da dạng dát sẩn màu nâu. Nốt phát ban da màu đỏ, có thể lan rộng thành mảng kèm bóng nước gây ngứa và nóng rát. Một số triệu chứng khác đi kèm như nôn ói, tiêu chảy, đau đầu, thậm chí ngất. Chúng xuất hiện do các tế bào mast xâm lấn vào da và giải phóng chất hóa học trung gian.
Biểu hiện ít phổ biến hơn là chứng mastocytosis khuếch tán qua da. Đó là do xâm nhập không gây tổn thương rời rạc. Và mastocytoma bao gồm các tế bào này ở dạng đơn độc. Các tổn thương này ít khi tiến triển thành bệnh hệ thống ở trẻ em. Tuy nhiên, nguy cơ phát triển cao ở người lớn.
4.2 Bệnh tế bào mast hệ thống
Bệnh tế bào mast hệ thống (bệnh quá mẫn tức thì – type I) có tỷ lệ người lớn mắc cao. Triệu chứng điển hình là tổn thương đa ổ trong tủy xương và đa cơ quan khác. Cụ thể là da, hạch bạch huyết, gan, lách và đường tiêu hóa. Thể bệnh này có thể hệ thống được thành một số dạng:
- Thể hệ thống không hoạt động: Chức năng không bị rối loạn, không có triệu chứng lâm sàng và có tiên lượng tốt. Nó là thể bệnh phổ biến nhất.
- Thể hệ thống kết hợp bất thường huyết học như bệnh tăng sinh tủy, loạn tủy, u lympho… Thể bệnh này cũng không hiếm gặp.
- Thể xâm lấn, phát triển nhanh gây suy giảm nặng chức năng các cơ quan;
- Bệnh bạch cầu tế bào mast: Sinh thiết tủy hơn 20% tế bào này trong tủy xương. Biểu hiện bệnh không có tổn thương da, suy đa cơ quan và tiên lượng xấu. Tuy nhiên, thể bệnh này rất hiếm gặp.
Một số triệu chứng điển hình
- Tổn thương đa ổ tủy xương thường gặp ở người lớn
- Tổn thương đa cơ quan
- Triệu chứng toàn thân nặng như ngứa, đỏ bừng, sốc phản vệ với biểu hiện ngất và sốt
- Loét dạ dày, buồn nôn, tiêu chảy, đau nhức xương khớp hoặc thay đổi thần kinh tâm thần
- Cổ trướng làm tăng áp lực tĩnh mạch cửa
4.3 Hội chứng kích hoạt tế bào Mast
Hội chứng hoạt hóa đặc trưng bởi hoạt hóa gia tăng và không thích hợp của tế bào mast kèm giải phóng chất trung gian. Tuy nhiên, không có sự tăng sinh vô tính hoặc thâm nhiễm. Nó chỉ được chẩn đoán khi sự phóng thích chất trung gian là vô căn. Sau đó, được mở rộng bao gồm phóng thích được kích hoạt bởi IgE đặc hiệu với chất gây dị ứng, loại thuốc hoặc yếu tố vật lý. Nguyên nhân di truyền chưa được chứng minh rõ ràng. Hầu hết không liên quan đến việc tăng sinh vô tính của tế bào này. Thay vào đó, nguyên nhân là do ngưỡng phân hủy tế bào miễn dịch này thấp hơn.
Hội chứng này thường kết hợp với hội chứng nhịp tim nhanh tư thế đứng (POTS) và Ehlers-Danlos. Dù bản chất mối quan hệ không rõ ràng. Các biểu hiện tương tự như bệnh nhân bị tăng tế bào mast toàn thân. Các triệu chứng cụ thể như tim đập nhanh, ngất, mày đay, đỏ bừng, nôn và sương mù não.
5. Các triệu chứng và dấu hiệu bệnh
5.1 Dấu hiệu thể bệnh điển hình
Triệu chứng, dấu hiệu của hội chứng bệnh tế bào mast tương ứng với từng loại bệnh. Cụ thể:
Bệnh Mast da dạng cục
Bệnh này có biểu hiện tổn thương từ dát đến sẩn. Cuối cùng là cục, rắn với nhiều thương tổn tập trung lại thành mảng. Ban đầu có màu vàng. Sau đó, chúng biến đổi thành màu hồng nâu và đỏ với dấu hiệu Darier. Một số bệnh nhân khác thì xuất hiện bọng nước.
Bệnh Mast diffuse
Đây là thể bệnh hiếm gặp và có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Đa phần bệnh nhân thường xuất hiện các thương tổn là vùng da rộng màu vàng sậm. Tuy nhiên, bề mặt mềm, trơn và lồi lõm. Các thương tổn có nhiều nếp gấp da, nhất là nách và bẹn. Các bọng nước lớn có thể xuất hiện sau đó.
Ban dát giãn mạch
Triệu chứng thông thường của ban dát giãn mạch là dát màu đỏ hoặc nâu. Đồng thời, kèm theo giãn mạch lâu dài. Các vết thương tập trung lại và phân bố ở thân nhiều hơn tay chân. Sau chà xát, mày đay thường vẽ nổi dương tính. Nó hiếm gặp nhưng thường xuất hiện ở người lớn.
Mày đay sắc tố
Mày đay sắc tố với biểu hiện thương tổn dát màu vàng nâu hoặc vàng nâu nhạt. Nó thường ở dạng tổn lan tỏa toàn thân. Với trẻ em, biểu hiện này còn có bọng nước. Chưa kể, thể bệnh này còn gây ra sưng phù. Thường xuất hiện tự phát hoặc sau khi chà xát trên da, uống rượu hoặc sử dụng một số thuốc phá vỡ tế bào Mast.
Bệnh Mast ở da dạng sẩn mảng
Bệnh tế bào Mast ở da dạng sẩn mảng tường xuất hiện thương tổn mảng màu vàng nâu hoặc vàng đậm. Kích thích chỉ từ 2 – 5cm, bờ rõ nhưng không đều. Dấu hiệu Darier dương tính, không bong vảy và xuất hiện bọng nước sau tiếp xúc. Thể bệnh này thường gặp ở trẻ nhỏ.
Một số dấu hiệu khác
Ngoài các dấu hiệu trên, người bệnh còn có thể xuất hiện một số triệu chứng:
- Đau vùng thượng vị, loét dạ dày
- Nôn ói, hạ huyết áp
- Tiêu chảy mãn tính
- Đau khớp kèm đau xương
- Thay đổi thần kinh tâm thần như stress, mệt mỏi,…
- Phản ứng dị ứng nặng
- Tăng áp lực tĩnh mạch cửa với biểu hiện cổ trướng nếu thâm nhiễm ở gan và lách
- Phản ứng giống phản vệ và phản vệ có ngất và sốc
5.2 Biến chứng bệnh
Bệnh có thể ảnh hưởng toàn thân và gây nên một số biến chứng như:
- Ngứa ngáy và khó chịu
- Rối loạn tiêu hóa
- Sốc phản vệ
- Lách to
- Suy chức năng gan, gan to
- Loãng xương, hấp thu kém, sụt cân nhanh chóng
- Ung thư tế bào mast
6. Chẩn đoán bệnh liên quan đến tế bào Mast
6.1 Một số xét nghiệm được chỉ định
Nếu có các biểu hiện lâm sàng, bệnh nhân được chỉ định làm sinh thiết tổn thương da hoặc tủy xương. Từ đó, xác định chính xác bệnh về tế bào mast với sự xâm nhập dày đặc của tế bào này trong mẫu sinh thiết. Đồng thời, phân biệt nó với một số bệnh lý khác với triệu chứng tương tự như sốc phản vệ, u tuyến thượng thận, hội chứng carcinoid, Zollinger-Ellison… Một số xét nghiệm kèm theo đảm bảo kết quả chẩn đoán chính xác hơn gồm:
- Định lượng nồng độ chất trung gian tiết ra từ tế bào mast và các chất chuyển hóa tăng cao
- Định lượng gastrin, tryptase trong huyết thanh với người bệnh loét dạ dày, phân biệt với Zollinger-Ellison
- Định lượng axit 5-hydroxyindoleacetic nước tiểu ở người đỏ bừng da, loại trừ hội chứng carcinoid
- Đo nồng độ metanephrines trong máu, nước tiểu, loại trừ bệnh u tuyến thượng thận
- Chụp X-quang xương
- Xác định đột biến D816V thụ thể c-kit
- Đánh giá lâm sàng
- Sinh thiết tủy xương, sinh thiết da
6.2 Tiêu chuẩn xác định bệnh
Chẩn đoán xác định bệnh tế bào mast chỉ khi đáp ứng một tiêu chuẩn chính và ít nhất một tiêu chuẩn phụ. Hoặc 3 trên 4 tiêu chuẩn phụ.
Tiêu chuẩn chính là
Xuất hiện tập hợp đa ổ, dày đặc với trên 15 tế bào miễn dịch này trong tủy xương. Hoặc các cơ quan ngoài da khác (trừ đường tiêu hóa, hạch bạch huyết, gan hoặc lá lách).
4 tiêu chuẩn phụ
- Hình thái không điển hình hay dạnh trục chính trong hơn 25% số tế bào mast. Những tế bào được tìm thấy trong sinh thiết tủy xương hoặc chọc hút tủy xương
- Đột biến kit ở codon 816 trong tủy xương, máu ngoại vi,…
- Tủy xương hoặc tế bào mast ngoài da có biểu hiện trên bề mặt CD2, CD25 hoặc cả hai
- Nồng độ tryptase huyết thanh ở lần khám đầu trên 20 ng/mL; giá trị trên 11,4 ng/mL. Đây là biểu hiện của bệnh tế bào mast hệ thống.
6.3 Các bước trong chẩn đoán
Lâm sàng
Khai thác triệu chứng lâm sàng và tiền sử bệnh. Sau đó, tiến hành xem xét kỹ lưỡng toàn thân, đặc biệt là tổn thương trên da.
Sinh thiết
Bác sĩ lấy mẫu da hoặc tủy xương nhỏ dạng mô bệnh học để xác định mức độ thâm nhiễm của tế bào này.
Xét nghiệm máu
Hai loại xét nghiệm máu trong hỗ trợ chẩn đoán là công thức máu và định lượng nồng độ tryptase trong máu. Tryptase do tế bào này giải phóng vào máu. Do đó, nếu nồng độ chất này tăng cao chính là biểu hiện của bệnh về tế bào mast.
Siêu âm
Siêu âm các cơ quan trong ổ bụng như gan và lách. Bởi bệnh tế bào mast có thể khiến gan to, lách to nên cần kiểm tra để xác định bệnh. Bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm men gan trong trường hợp cần thiết.
Đo mật độ xương
Loãng xương là biến chứng gây ra bởi bệnh tế bào mast. Do đó, bác sĩ thường chỉ định đo mật độ xương. Đặc biệt là với người già và người bị gãy xương trước đó.
Nếu chẩn đoán không chắc chắn, có thể đo nồng độ các chất trung gian và chất chuyển hóa của chúng trong huyết tương và nước tiểu. Chẳng hạn như N-methylhistamine 24 giờ, prostaglandin D2, leukotriene E4). Nồng độ tăng cao là biểu hiện của bệnh tế bào mast. Không nhất thiết là bệnh hệ thống. Ngoài ra, có thể chỉ định chụp cắt lớp xương và đánh giá GI nhằm hỗ trợ chẩn đoán.
Xem thêm:
- Tế bào lympho B – Thành phần quan trọng trong hệ miễn dịch
- Tế bào tiêu diệt tự nhiên (NK) và xét nghiệm NK chi tiết nhất
7. Điều trị bệnh tế bào Mast
Việc thăm khám và điều trị bệnh sớm đảm bảo tiên lượng điều trị bệnh tốt hơn. Từ đó, mang lại sức khỏe tốt của người bệnh. Dưới đây là một số liệu pháp điều trị tương ứng với từng bệnh cụ thể.
7.1 Bệnh tế bào mast ở da
Hướng điều trị:
- Ngăn ngừa, giảm thiểu các triệu chứng bằng thuốc kháng thụ thể histamin H1
- Biểu hiện da ở trẻ có thể tự khỏi mà không cần điều trị
- Điều trị bằng psoralen cùng chiếu đèn tia cực tím hoặc corticoid tại chỗ ở người lớn
- Trẻ em mắc bệnh tế bào mast ở da khó tiến triển thành bệnh hệ thống. Tuy nhiên, nó có khả năng phát triển ở người lớn
7.2 Bệnh tế bào mast hệ thống
Một số phương pháp điều trị hiệu quả cho thể này bao gồm:
- Dùng thuốc kháng thụ thể histamin H1 và H2
- Sử dụng Cromolyn (200mg với người lớn và 100mg với trẻ 2-12 tuổi), chia thành 4 lần uống trong ngày
- Dùng interferon alpha-2b nếu mắc bệnh tiến triển. Liều dùng 3-4 MUI tiêm dưới da một lần trong tuần hạn chế tổn thương tủy xương
- Kháng viêm corticoid như sử dụng Prednisone 40 – 60 mg/ ngày. Đồng thời, sử dụng liên tục trong 2-3 tuần nếu được chỉ định
- Cắt lách cải thiện sự sống
- Dùng thuốc gây nghiện như daunomycin, etoposide, 6-mercaptopurine cho thể bệnh bạch cầu tế bào mast. Thế nhưng, hiệu quả chưa được kiểm nghiệm
- Imatinib (chất ức chế thụ thể kinase tyrosine) chỉ định ở một số bệnh. Tuy nhiên, hiệu quả kém do đột biến D816V tại thụ thể c-kit
- Midostaurin (thuốc ức chế receptor tyrosine kinase thế hệ 2) với hiệu quả đang trong quá trình nghiên cứu
7.3 Hội chứng kích hoạt tế bào Mast
Phương pháp điều trị với mục đích ngăn chặn giải phóng chất trung gian. Đồng thời, ức chế tác dụng của chất trung gian với chế độ thuốc chẹn H1 và H2 để ngăn chặn histamine. Aspirin ức chế prostaglandin. Còn montelukast ngăn chặn leukotrienes. Đồng thời, tránh các tác nhân kích hoạt đã biết.
7.4 Lưu ý khi mắc bệnh
Người mắc bệnh tế bào mast cần tránh xa các yếu tố gây khởi phát đợt cấp của bệnh như:
- Chà xát mạnh trên da
- Rượu bia, chất kích thích
- Vận động mạnh
- Nhiệt độ thay đổi đột ngột
- Stress, căng thẳng kéo dài
- Thực phẩm dễ gây dị ứng
Đồng thời, lưu ý với các nhân viên y tế về bệnh lý khi đi khám bệnh, lấy thuốc hoặc tiêm chủng. Từ đó, tránh trường hợp sốc phản vệ có thể xảy ra.
8. Tạm kết
Bệnh tế bào mast hệ thống xảy ra do rối loạn tăng số lượng tế bào mast trong cơ thể. Trong khi, tế bào này có vai trò quan trọng với hệ miễn dịch. Nó giúp bảo vệ cơ thể và hỗ trợ lành vết thương bằng cách tỏa histamine và leukotrienes. Do đó, cần thăm khám và điều trị sớm quan trọng để cải thiện tiên lượng và ngăn ngừa hội chứng kích hoạt tế bào mast. Bởi tế bào mast tăng sinh quá nhiều chất trung gian dẫn đến phản ứng nghiêm trọng trong cơ thể. BCC chuyên cập nhật nhanh chóng và chính xác nhất các thông tin liên quan đến nghiên cứu và ứng dụng Tế bào trong mọi lĩnh vực.
