Rối loạn phổ tự kỷ là một nhóm các rối loạn phát triển thần kinh, ảnh hưởng đến khả năng giao tiếp, tương tác xã hội và hành vi cá nhân
Rối loạn phổ tự kỷ bao gồm các rối loạn về tâm lý, thần kinh. Tình trạng này đặc trưng bởi sự suy giảm tương tác và khả năng giao tiếp xã hội. Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), cứ 36 trẻ thì có 1 bé mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ. Trong đó, tỷ lệ mắc ở bé trai cao gấp 4 lần bé gái. Vậy rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là gì? Mức độ, nguyên nhân, dấu hiệu và cách thức chẩn đoán, điều trị ra sao. Cùng BCC giải đáp ngay thông qua bài viết dưới đây.
Nội dung
- 1. Rối loạn phổ tự kỷ (Autism spectrum disorder) là gì?
- 2. Các mức độ của rối loạn phổ tự kỷ (ASD)
- 3. Nguyên nhân rối loạn phổ tự kỷ
- 4. Dấu hiệu rối loạn phổ tự kỷ
- 5. Biến chứng rối loạn rối loạn phổ tự kỷ
- 6. Chẩn đoán chứng rối loạn phổ tự kỷ thế nào?
- 7. Điều trị bệnh rối loạn phổ tự kỷ thế nào?
- 8. Phòng ngừa rối loạn rối loạn phổ tự kỷ
- 9. Tạm kết
1. Rối loạn phổ tự kỷ (Autism spectrum disorder) là gì?
Rối loạn phổ tự kỷ (autism spectrum disorder) là rối loạn ảnh hưởng đến sự phát triển não bộ, nhận thức và trao đổi với người khác. Một số biểu hiện lâm sàng đặc trưng bao gồm thiếu kỹ năng xã hội, lặp lại các hành vi,… Thậm chí, người mắc không có khả năng giao tiếp và ngôn ngữ. Ngoài ra, trẻ còn có các biểu hiện lâm sàng như co giật, động kinh, tăng động giảm chú ý, mất ngủ, chán ăn, lo lắng, bồn chồn,… Thuật ngữ “phổ” biểu hiện bệnh nghiêm trọng và xuất hiện nhiều triệu chứng.
Theo ghi nhận, số lượng trẻ mắc ngày càng tăng. Trong đó, bé trai có tỷ lệ mắc cao gấp 4 lần bé gái. Rối loạn phổ tự kỷ bắt đầu từ thời thơ ấu. Phần lớn biểu hiện tự kỷ trong năm đầu tiên. Sau đó là giai đoạn thoái triển trong khoảng từ 18 – 24 tháng tuổi trước khi các triệu chứng biểu hiện rõ. Hội chứng này không điều trị được triệt để. Tuy nhiên, người mắc cần được chẩn đoán sớm và có phương pháp điều trị kịp thời để cải thiện triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng nguy hiểm.
2. Các mức độ của rối loạn phổ tự kỷ (ASD)
Các mức độ của rối loạn phổ tự kỷ (ASD) được phân loại dựa trên 3 mức độ dựa trên yêu cầu của người mắc:
- Cấp độ 1: Người bệnh yêu cầu sự hỗ trợ.
- Cấp độ 2: Người bệnh cần sự hỗ trợ đáng kể.
- Cấp độ 3: Người bệnh bị ảnh hưởng nghiêm trọng và cần sự hỗ trợ liên tục.
3. Nguyên nhân rối loạn phổ tự kỷ
Hiện chưa có nghiên cứu xác định chính xác nguyên nhân gây ra hội chứng này. Tuy nhiên, di truyền và các yếu tố môi trường được đánh giá là tác nhân phổ biến gây rối loạn phổ tự kỷ. Cụ thể:
-
Gen di truyền
Một số rối loạn, đột biến di truyền như hội chứng Rett hoặc hội chứng X dễ gãy có thể làm tăng nguy cơ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ. Do nó có ảnh hưởng đến quá trình truyền dẫn thần kinh. Có hơn 100 gen làm tăng nguy cơ mắc bao gồm: SHANK3, DLG2, DYRK1A, SCN2A,… Nhìn chung, xét nghiệm gen có thể xác định được 25% số ca mắc tự kỷ liên quan đến gen.
-
Anh chị em mắc ASD
Gia đình có anh chị em mắc rối loạn phổ tự kỷ thì nguy cơ đứa con còn lại mắc bệnh cao. Ngoài ra, người thân có của trẻ mắc có thể gặp hạn chế về kỹ năng giao tiếp hoặc gặp phải một số triệu chứng bệnh.
-
Cha mẹ lớn tuổi
Một số trường hợp cho thấy mối liên quan giữa cha mẹ lớn tuổi và khả năng mắc hội chứng này. Tuy nhiên, vẫn chưa có nghiên cứu chính xác được công bố.
-
Biến chứng khi sinh
Một số loại thuốc dùng trong thời kỳ mang thai cũng khiến trẻ dễ mắc rối loạn phổ tự kỷ. Chẳng hạn như axit valproic và thalidomide.
-
Sinh non thiếu tháng
Trẻ sinh non, trước 26 tuần tuổi có nguy cơ mắc hội chứng này cao hơn trẻ bình thường.
-
Giới tính
Bé trai có nguy cơ mắc tự kỷ cao gấp 4 lần so với bé gái.
4. Dấu hiệu rối loạn phổ tự kỷ
Một số trẻ có dấu hiệu tự kỷ ngay từ nhỏ. Còn có trẻ phát triển bình thường trong vài tháng hoặc vài năm đầu đời nhưng sau đó thu mình lại và hung hăng. Các dấu hiệu này thường được biểu hiện rõ khi trẻ 2 tuổi. Các trẻ mắc hội chứng này thường có các triệu chứng đặc trưng với mức độ từ nhẹ đến nghiêm trọng. Dưới đây là một số dấu hiệu biểu hiện phổ biến:
4.1 Giao tiếp và tương tác xã hội
Đặc trưng điển hình của người mắc hội chứng này là hạn chế về kỹ năng giao tiếp và tương tác xã hội.
- Thờ ơ, không trả người khi người khác gọi tên hoặc nói chuyện.
- Tự thu mình, khép kín và không quan tâm đến người khác.
- Thiếu biểu cảm và hạn chế về giao tiếp bằng ánh mắt.
- Chậm nói, không nói được và không giao tiếp được.
- Không thể bắt đầu và duy trì cuộc trò chuyện.
- Bất thường về giọng điệu và nhịp điệu khi nói.
- Lặp lại nguyên văn câu nói, hành động nhưng không hiểu gì. Ngay cả các câu hay chỉ dẫn đơn giản.
- Không thể hiện cảm xúc và nhận thức được cảm xúc của người khác.
- Tương tác thụ động, có hành động hung hăng và gây gổ.
- Gặp khó khăn trong việc nhận biết các tín hiệu phi ngôn ngữ như nét mặt, giọng điệu, cử chỉ.
4.2 Hạn chế hoặc lặp lại các hành vi hoặc sở thích
Trẻ em hoặc người lớn mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ có thể có các kiểu hành vi, sở thích hoặc hoạt động hạn chế, lặp đi lặp lại. Các triệu chứng đã được BCC tổng hợp lại gồm:
- Thực hiện các hành động lặp đi lặp lại, như lắc lư, xoay tròn hoặc vỗ tay.
- Thực hiện các hành động có thể gây hại cho bản thân, như cắn hoặc đập đầu.
- Phát triển thói quen, nhận thức và trở nên khó chịu khi có sự thay đổi nhỏ nhất.
- Có vấn đề về phối hợp hoặc có kiểu cử động kỳ lạ, chẳng hạn như vụng về hoặc đi kiễng chân. Có ngôn ngữ cơ thể kỳ quặc, cứng nhắc hoặc cường điệu.
- Bị mê hoặc bởi các chi tiết của đồ vật, chẳng hạn như bánh xe quay của ô tô đồ chơi nhưng không hiểu mục đích hoặc chức năng tổng thể của đồ vật đó.
- Nhạy cảm bất thường với ánh sáng, âm thanh nhưng thờ ơ với cơn đau, nhiệt độ.
- Không tham gia vào trò chơi bắt chước hoặc giả vờ.
- Tập trung vào một vật thể, hoạt động với cường độ bất thường.
- Có sở thích ăn uống kém, chẳng hạn như chỉ ăn một số loại thực phẩm.
Khi trưởng thành, trẻ mắc hội chứng này gắn kết hơn với người khác và ít có biểu hiện rối loạn hành vi. Trẻ ít có vấn đề nghiêm trọng vẫn có cuộc sống bình thường, ít bị ảnh hưởng. Song có một số trẻ bị ảnh hưởng nặng nề và có các suy nghĩ tích cực.
Xem thêm:
- Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD): Thông tin chi tiết cần biết
- Tâm thần phân liệt: Khái niệm, triệu chứng và cách điều trị
5. Biến chứng rối loạn rối loạn phổ tự kỷ
5.1 Một số biến chứng cần biết
Rối loạn phổ tự kỷ có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến hoạt động giao tiếp, tương tác xã hội. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, trẻ mắc có thể gặp phải một số biến chứng sau:
- Kết quả học tập không cao, làm việc hiệu suất kém.
- Khó xin được việc.
- Bị phụ thuộc và khó có cuộc sống độc lập.
- Tự khép mình lại và cách ly khỏi xã hội.
- Gia đình căng thẳng, dành nhiều thời gian chăm sóc trẻ mắc.
- Bị bắt nạt, cô lập.
5.2 Khi nào cần gặp bác sĩ?
Trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ thường có các biểu hiện chậm phát triển trước 2 tuổi. Nếu trẻ có các dấu hiệu nghi ngờ mắc hoặc phụ huynh lo lắng cho sự phát triển của con mình, cần đến gặp ngay bác sĩ để được chẩn đoán và can thiệp kịp thời. Bởi các triệu chứng có thể liên quan đến một số rối loạn khác.
Các rối loạn phổ tự kỷ thường xuất hiện sớm, biểu hiện qua sự hạn chế về khả năng ngôn, giao tiếp và tương tác xã hội. Bác sĩ có thể kiểm tra dựa trên một số biểu hiện lâm sàng theo từng độ tuổi. Cụ thể:
- Trẻ 6 tháng tuổi không phản ứng lại với biểu cảm vui vẻ.
- Trẻ 9 tháng tuổi không bắt chước được âm thanh, nét mặt và cử chỉ của người thân.
- Trẻ 12 tháng tuổi không bập bẹ nói chuyện.
- Trẻ 14 tháng tuổi không có các cử chỉ như chỉ trỏ, vẫy tay,…
- Trẻ 16 tháng tuổi không nói được một từ nào.
- Trẻ 18 tháng tuổi không bắt chước hành động của người lớn.
- Trẻ 24 tháng tuổi không nói được cụm từ nào.
- Trẻ mất khả năng ngôn ngữ hoặc kỹ năng xã hội ở mọi lứa tuổi.
6. Chẩn đoán chứng rối loạn phổ tự kỷ thế nào?
Nếu nghi ngờ con mắc rối loạn phổ tự kỷ, phụ huynh cần đưa con đến bác sĩ tâm lý để được chẩn đoán và hỗ trợ điều trị. Tùy từng giai đoạn, mức độ, độ tuổi mà trẻ có các triệu chứng khác nhau. Do đó, việc chẩn đoán cũng trở nên khó khăn hơn. Chưa kể, không có xét nghiệm nào xác định được chính xác khả năng mắc. Bác sĩ có thể chẩn đoán dựa vào một số cách sau:
- Quan sát trẻ thông qua các hoạt động tương tác xã hội, kỹ năng giao tiếp và hành vi đã thay đổi và phát triển như thế nào.
- Cho trẻ làm các bài kiểm tra đánh giá hành vi và nhận thức về các vấn đề xã hội. Bao gồm lời nói, ngôn ngữ, thính giác, mức độ phát triển,…
- Đưa ra ví dụ và đánh giá khả năng hiểu vấn đề trong các tương tác xã hội và giao tiếp minh họa.
- Đánh giá dựa trên các tiêu chí trong Cẩm nang Chẩn đoán và Thống kê Rối loạn Tâm thần (DSM-5) do Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ xuất bản.
- Đề nghị xét nghiệm di truyền để xác định khả năng trẻ mắc hội chứng Rett hay hội chứng X dễ gãy.
Biểu hiện bệnh có thể xuất hiện từ sớm và ngày càng rõ nét từ 2-3 tuổi. Do đó, có thể bắt đầu chẩn đoán càng sớm càng tốt (trên 18 tháng tuổi). Nhờ đó, việc can thiệp có thể đem lại hiệu quả tích cực. Đây cũng là phương pháp hàng đầu trong điều trị tự kỷ. Từ đó, hỗ trợ cải thiện khả năng ngôn ngữ và giúp trẻ dễ hòa nhập.
7. Điều trị bệnh rối loạn phổ tự kỷ thế nào?
7.1 Rối loạn phổ tự kỷ có hết không?
Hội chứng ASD không được chữa khỏi triệt để. Đồng thời, phụ thuộc vào đối tượng và mức độ bệnh nên không có phương pháp điều trị chung cho tất cả mọi người. Do đó, mục tiêu của việc điều trị là giảm thiểu triệu chứng, cải thiện kỹ năng giao tiếp và hỗ trợ phát triển toàn diện. Can thiệp sớm giúp trẻ học được các kỹ năng xã hội, giao tiếp và cải thiện hành vi.
7.2 Một số liệu pháp điều trị
Sau khi chẩn đoán mắc bệnh và nắm bắt được mức độ bệnh, bác sĩ sẽ lên phác đồ điều trị phù hợp. Một số liệu pháp điều trị bao gồm:
-
Thuốc
Thuốc chỉ có tác dụng kiểm soát các triệu chứng. Chẳng hạn như thuốc chống loạn thần giúp ngăn ngừa các hành vi ở mức độ nghiêm trọng. Thuốc chống trầm cảm giúp cân bằng cảm xúc, điều trị chứng lo âu. Bên cạnh đó, một số loại thuốc và chất bổ sung có thể gây tác dụng phụ nguy hiểm nên bác sĩ sẽ cân nhắc kỹ khi chỉ định. Người bệnh tuyệt đối không tự ý lạm dụng.
-
Can thiệp hành vi, tâm lý và giáo dục
Hiện có nhiều chương trình can thiệp giúp giải quyết các vấn đề liên quan đến chứng rối loạn phổ tự kỷ. Một số chương trình tập trung làm giảm hành vi bất thường, gây nguy hiểm và dạy các kỹ năng mới. Các chương trình khác lại giúp trẻ nhận thức về cách hành động đúng trong các tình huống giao tiếp khác.
Ngoài ra, phân tích hành vi ứng dụng (ABA) còn giúp trẻ trau dồi thêm các kỹ năng mới. Đồng thời, cụ thể hóa nó trong nhiều tình huống và trao thưởng để tạo động lực cho con.
Trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ thường đáp ứng tốt với các chương trình giáo dục có cấu trúc chặt chẽ. Nó bao gồm nhóm chuyên gia và triển khai đa dạng hoạt động nhằm cải thiện hành vi, kỹ năng giao tiếp và kỹ năng xã hội. Trẻ mầm non được can thiệp hành vi chuyên sâu, cá nhân hóa thường phát triển tốt hơn.
-
Hướng dẫn phụ huynh
Hiện nay cũng có các nhóm hỗ trợ, chia sẻ kinh nghiệm giúp cha mẹ dễ đồng hành hơn cùng các con mắc rối loạn phổ tự kỷ. Phụ huynh, người thân có thể học cách chơi và tương tác với con để thúc đẩy kỹ năng tương tác, quản lý hành vi. Đồng thời, dạy con các kỹ năng sống và cách giao tiếp hàng ngày.
8. Phòng ngừa rối loạn rối loạn phổ tự kỷ
Không có cách nào để phòng ngừa hội chứng rối loạn phổ tự kỷ. Tuy nhiên, chẩn đoán và can thiệp sớm là biện pháp hữu hiệu để phát triển ngôn ngữ và cải thiện hành vi. Phụ huynh có con mắc rối loạn phổ tự kỷ nên:
- Tìm hiểu thông tin về hội chứng này.
- Cung cấp cho bác sĩ những thông tin và thói quen của con.
- Kết nối với các bậc phụ huynh khác cũng có con mắc bệnh rối loạn phổ tự kỷ để chia sẻ kinh nghiệm.
- Tìm kiếm sự trợ giúp từ bác sĩ.
- Dành thời gian cho con.
Xem thêm:
- Tự kỷ là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách cải thiện hội chứng
- Tự kỷ ám thị: Nguyên nhân, dấu hiệu và ý nghĩa tác động
9. Tạm kết
Trên đây là toàn bộ thông tin chi tiết về “Rối loạn phổ tự kỷ”. Bao gồm khái niệm, mức độ, nguyên nhân, dấu hiệu, cách chẩn đoán và điều trị. Hội chứng này là một nhóm các rối loạn phát triển thần kinh. Đặc trưng bởi khó khăn trong giao tiếp xã hội, hành vi lặp đi lặp lại và hạn chế phạm vi quan tâm. Các chương trình can thiệp sớm tập trung vào việc phát triển các kỹ năng giao tiếp, xã hội và các kỹ năng sống hàng ngày, giúp trẻ có cơ hội hòa nhập cộng đồng tốt hơn. BCC chuyên cập nhật nhanh chóng và chính xác nhất các thông tin liên quan đến ứng dụng và Nghiên cứu trong mọi lĩnh vực.
