Bệnh Wilson là hội chứng rối loạn chuyển hóa đồng trong gan, não và các cơ quan khác, có thể gây tử vong nếu không được điều trị sớm
Wilson làm tích tụ đồng trong gan và các cơ quan khác, do di truyền lặn trên NST thường hiếm gặp. Chẩn đoán tình trạng này căn cứ vào nồng độ ceruloplasmin thấp trong huyết thanh, lượng đồng cao bài tiết qua nước tiểu và kết quả sinh thiết gan. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh có thể đe dọa đến tính mạng. Cùng BCC tìm hiểu chi tiết về hội chứng này thông qua bài viết dưới đây.
Nội dung
1. Bệnh Wilson là gì?
Bệnh Wilson là bệnh di truyền gen lặn ở nhiễm sắc thể hiếm gặp. Hội chứng này khiến lượng đồng dư thừa không thể đào thải qua bên ngoài. Từ đó, tích tụ lại trong gan, não, các mô và gây hại cho sức khỏe. Lượng đồng tích tụ quá mức có thể gây tử vong. Thông qua chụp cắt lớp hoặc MRI, bệnh nhân có thể bị giãn não thất, theo vỏ não và có biến đổi tỷ trọng với các dấu hiệu bất thường khác ở hạt nhân vùng đáy não.
2. Nguyên nhân gây nên hội chứng Wilson
Đa phần các trường hợp mắc bệnh Wilson đều do di truyền. Cụ thể là di truyền gen lặn ở trên nhiễm sắc thể thường. Cơ thể phải nhận cả 2 gen ATP7B không bình thường (1 NST từ người cha và 1 NST từ người mẹ). Đây là trường hợp rối loạn gen hiếm gặp với tỷ lệ khoảng 1/30.000 người.
Ở người mắc chứng Wilson, một phần gen trên nhiễm sắc thể số 13 không hoạt động. Trong khi, gen này giúp kiểm soát, hỗ trợ đào thải đồng của các tế bào gan vào mật. Tuy nhiên, do gen lỗi và không hoạt động nên lượng đồng này tích tụ trong tế bào gan. Lượng tích tụ quá mức cho phép sẽ đi vào máu và lắng đọng lại ở các cơ quan khác như não, mắt,… Từ đó, gây nên các biến chứng nguy hiểm cho sức khỏe.
3. Nguy cơ bệnh wilson
3.1 Đối tượng có nguy cơ mắc cao
Các triệu chứng của chứng Wilson thường xuất hiện đầu tiên ở độ tuổi từ 6 đến 45 tuổi. Tuy nhiên, phần lớn biểu hiện đầu ở tuổi trung niên. Đây là hội chứng hiếm gặp, chiếm khoảng 1/30.000 người.
3.2 Yếu tố làm tăng nguy cơ
Đột biến gen, di truyền là các yếu tố hàng đầu làm tăng nguy cơ mắc bệnh này.
Xem thêm:
- Bệnh Parkinson: Nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị
- Rối loạn vận động là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị
4. Các biểu hiện của bệnh lý
Việc nhận biết sớm các dấu hiệu và điều trị kịp thời giúp ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm có thể xảy ra. Dưới đây là một số triệu chứng bệnh Wilson đã được BCC tổng hợp:
- Về thần kinh: Bị rối loạn trương lực cơ ở cơ mặt, cơ phát âm, vùng cổ và thắt lưng. Bên cạnh đó, người bệnh còn gặp khó khăn trong việc đi đứng, nói chuyện, bị động kinh, đột quỵ,…
- Về tâm thần: Người bệnh có thể bị rối loạn cả cảm xúc và thần sắc. Nhiều trường hợp bị suy yếu trí tuệ, có thể dẫn đến loạn thần hoặc tâm thần sa sút.
- Rối loạn sắc tố: Mắt người mắc có thể xuất hiện vòng Kayser – Fleischer xanh nâu quanh giác mạc, sau màng Descemet. Đồng tích tụ lại ở cùng mạc và thể thủy tinh dẫn đến đục nhân hình hoa hướng dương. Chưa kể, da có thể chuyển màu nâu hoặc xám nhạt.
- Rối loạn hệ tiêu hóa: Người mắc hội chứng này có thể đi ngoài phân lỏng kèm các triệu chứng khác. Chẳng hạn như nôn, sốt, chán ăn,…
- Hệ xương khớp biến đổi như bị nhuyễn xương, rỗ xương và dễ gãy. Ở vùng khớp, dây chằng bị đóng vôi và cà đầu sụn có xu hướng bị bào mòn.
- Rối loạn nội tiết: Hoạt động sinh dục của người bệnh bị biến đổi. Người bệnh còn có thể bị rối loạn thực vật ở vùng gian não với các dấu hiệu như ngủ nhiều hơn, hạ, tăng thân nhiệt, đái tháo đường,… Một số trường hợp có thể bị thiếu máu huyết tán hoặc thận tổn thương gây nên tình trạng protein niệu.
5. Bệnh wilson có nguy hiểm không?
5.1 Tác động với sức khỏe
Hội chứng này khiến người mắc bị suy nhược, mệt mỏi. Đó là bởi lượng hồng cầu giảm (thiếu máu) do các tế bào hồng cầu bị vỡ (gây thiếu máu tán huyết). Phụ nữ có thể không có kinh nguyệt hoặc bị hư thai nhiều lần.
5.2 Một số biến chứng có thể gặp
Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh nhân có thể tử vong.
5.3 Khi nào cần gặp bác sĩ?
Nếu có bất kỳ triệu chứng bất thường nào, cần đến gặp ngay bác sĩ để được chẩn đoán và điều trị. Từ đó, có thể làm giảm nguy cơ bệnh trở nặng và cải thiện tình trạng sức khỏe.
6. Phương pháp chẩn đoán bệnh lý
Một số phương pháp xét nghiệm giúp chẩn đoán bệnh wilson bao gồm:
- Xét nghiệm máu nhằm sàng lọc dựa vào hàm lượng ceruloplasmin.
- Xét nghiệm nước tiểu giúp xác định hàm lượng đồng. Bệnh nhân mắc Wilson thường có lượng đồng trong nước tiểu trên 100μg/d. Tuy nhiên, sự bất thường này còn do nhiều nguyên nhân khác. Do đó, bệnh nhân cần thực hiện thêm một số xét nghiệm chẩn đoán khác.
- Xét nghiệm phân tử giúp phát hiện và phân tích các đột biến trên gen ATP7B.
- Kiểm tra mắt: Người bệnh mắc rối loạn thần kinh hay tâm thần thường xuất hiện vòng nâu ở xung quanh giác mạc.
- Sinh thiết gan: xác định hàm lượng đồng lắng đọng lại trong gan. Với người khỏe mạnh, hàm lượng này dao động từ 15 – 55μg/g. Còn người bệnh thì có lượng đồng >250μg/g. Xét nghiệm này được áp dụng với các bệnh nhân có triệu chứng rối loạn chức năng gan.
- Chẩn đoán bằng hình ảnh: Đa số bệnh nhân mắc Wilson có triệu chứng rối loạn thần kinh đều được ghi lại trên ảnh chụp MRI. Đặc điểm chính là giãn não thất và bị teo phần vỏ não.
7. Bệnh wilson có chữa được không? Cách điều trị bệnh Wilson
Bệnh nhân Wilson được chỉ định một số loại thuốc để liên kết với đồng và kích thích các cơ quan khác đào thải đồng qua nước tiểu. Mục tiêu của quá trình điều trị là ngăn chặn đồng tích tụ ở các cơ quan khác. Cụ thể:
- Sử dụng thuốc suốt đời: Một số loại thuốc được kê như Penicillamine, Trientine và Kẽm acetat. Ngoài ra, có thể kết hợp thêm các loại thuốc khác để cải thiện tình trạng bệnh lý.
- Phẫu thuật: Phương pháp này được áp dụng khi gan bị tổn thương nghiêm trọng. Người bệnh có thể phải ghép gan.
Thay đổi thói quen sinh hoạt: Hạn chế tiêu thụ đồng từ các loại thực phẩm. Đồng thời kiểm tra kỹ nguồn nước vì có thể chứa ion đồng.
8. Chế độ sinh hoạt và phòng ngừa bệnh Wilson
Người mắc bệnh cần xây dựng và tuân thủ lối sống lành mạnh. Bao gồm chế độ sinh hoạt khoa học và chế độ dinh dưỡng đầy đủ dưỡng chất. Dưới đây là một số lời khuyên mà bạn có thể tham khảo:
8.1 Chế độ sinh hoạt
- Tuân thủ tuyệt đối phác đồ điều trị của bác sĩ.
- Liên hệ ngay với bác sĩ để được hỗ trợ nếu gặp phải các tác dụng phụ nguy hiểm.
- Suy nghĩ tích cực, hạn chế stress, căng thẳng.
- Thăm khám định kỳ để theo dõi tính trạng bệnh lý và kịp thời đổi phương thức điều trị nếu không hiệu quả.
- Bệnh nhân có thể chia sẻ với mọi người và rèn luyện các thói quen tốt như đọc sách, thiền, yoga,…
8.2 Chế độ ăn uống
Nhóm thực phẩm không chứa đồng
- Giàu đạm và protein: trứng, thịt, thủy hải sản, sữa đặc,…
- Giàu đường bột – Glucid: Bún, phở, miến, đậu, ngũ cốc, khoai lang,…
- Rau xanh: Nấm, bí xanh, rau cần, bắp bao tử, lá lốt,…
- Trái cây: cóc, dâu tây, chôm chôm, thanh long,…
Nhóm thực phẩm ít đồng
- Thịt lợn, thịt gà
- Thủy hải sản: Lươn, cá hồi, cá ngừ, cá chép và cá trê.
- Sữa, sữa chua và các chế phẩm từ sữa.
- Rau: Ớt chuông, mồng tơi, súp lơ xanh,…
- Trái cây chín: Roi, ổi, táo, dưa hấu, đu đủ chín,…
Bên cạnh đó, bệnh nhân cần tuyệt đối tránh các thực phẩm nhiều đồng, có hại cho sức khỏe. Để biết thêm thông tin chi tiết, cần xin ý kiến của chuyên gia dinh dưỡng để xây dựng chế độ ăn lành mạnh.
Xem thêm:
- Động kinh là gì? Dấu hiệu, biến chứng và cách điều trị
- Bệnh Huntington là gì? Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
9. Tạm kết
Trên đây là toàn bộ thông tin chi tiết về “Bệnh Wilson”. Bao gồm khái niệm, nguyên nhân, dấu hiệu, biến chứng, cách thức chẩn đoán, điều trị và phòng ngừa bệnh. Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền hiếm gặp, gây ra bởi sự tích tụ đồng trong cơ thể. Bệnh có thể gây ra các triệu chứng ở gan, não và các cơ quan khác. Chẩn đoán sớm và điều trị thích hợp là rất quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng. BCC chuyên cập nhật nhanh chóng và chính xác nhất các thông tin liên quan đến ứng dụng và Nghiên cứu trong mọi lĩnh vực.
