Đột biến gen là gì? Tình trạng biến đổi cấu trúc DNA được ứng dụng trong nghiên cứu về di truyền học, y học và đa dạng lĩnh vực khác
Đột biến gen là hiện tượng biến đổi trình tự DNA của một gen. Từ đó, tạo ra sự đa dạng trong cấu trúc gen. Tuy nhiên, tình trạng rối loạn này trong quá trình tổng hợp protein có thể gây hại đến cơ thể sống. Tuy nhiên, không phải tất cả các đột biến gen đều mang theo ảnh hưởng tiêu cực. Cùng tham khảo ngay bài viết dưới đây để hiểu rõ hơn về “Đột biến gen là gì”.
Nội dung
1. Khái niệm và cấu trúc gen
Gen là một đoạn trong phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho sản phẩm. Đó có thể là thành phần cấu trúc hoặc chức năng của tế bào như Polipeptit hay ARN. Gen có nhiều loại như gen cấu trúc, gen điều hòa… Mỗi gen mã hóa protein đều có 3 vùng trình tự nucleotit. Bao gồm: Vùng điều hòa, vùng mã hóa và vùng kết thúc. Sinh vật nhân sơ có gen chứa vùng mã hóa liên tục có tên là gen không phân mảnh. Phần lớn chúng có vùng mã hóa không liên tục. Các đoạn axit amin (exon) xen kẽ đoạn không mã hóa axit amin (intron). Nó được gọi là gen phân mảnh.
2. Đột biến gen là gì?
2.1 Khái niệm
Trình tự ADN biến đổi vĩnh viễn trong cấu trúc gen thông thường để tạo gen mới gọi là đột biến gen. Đồng nghĩa với những biến đổi trong thông tin di truyền. Cụ thể là thay đổi, xáo trộn về cấu trúc, số lượng, kích thước, trật tự,… Nó có thể xảy ra tại bất kỳ điểm nào trong phân tử DNA. Có thể là một cặp base cho đến đoạn lớn nhiều gen trong nhiễm sắc thể. Tóm lại, sự biến đổi này có thể xảy ra từ đột biến điểm hoặc vài cặp gen.
Mức độ đột biến ảnh hưởng từ bất kỳ ADN đơn lẻ đến đoạn lớn. Cấu trúc gen biến đổi với đa dạng loại hình khác nhau. Trong đó, đột biến gen liên quan đến 1 cặp Nucleotit gọi là đột biến điểm. Mọi gen đều có khả năng bị biến đổi với tần số rất thấp (1/1000000-1/10000). Thế nhưng, tùy thuộc vào tác nhân gây bệnh mà tần suất có thể thay đổi. Đột biến thuận tức là biến alen kiểu dại thành alen khác (đột biến). Và ngược lại chính là đột biến nghịch.
Trong điều kiện nhân tạo, tác nhân gây đột biến có thể được chủ động làm tăng tần số đột biến và định hướng gen cụ thể. Từ đó, tạo ra các sản phẩm chất lượng và hữu ích với cuộc sống. Thể đột biến là cá thể mang đột biến gen biểu hiện thành kiểu hình. Bên cạnh đó, đột biến gen còn diễn ra ở tế bào sinh dục và xôma.
Không phải tế bào nào cũng xảy ra tình trạng đột biến. Nó chỉ xảy ra ở một số tế bào nhất định. Nguyên nhân có thể là do quá trình phân chia tế bào hoặc không có hiệu ứng di truyền khi xảy ra tại các tế bào soma.
2.2 Đặc điểm của đột biến gen
- Tất cả gen đều có khả năng bị đột biến nhưng ở tần suất thấp.
- Tần số đột biến gen phụ thuộc vào:
– Tác nhân gây đột biến: Chất hóa học, tác nhân vật lý (tia phóng xạ, tia tử ngoại) hoặc sinh học (vi khuẩn, virus …)
– Liều lượng và cường độ của các tác nhân gây đột biến
– Bản chất gen
3. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến
3.1 Nguyên nhân phát sinh
Đột biến gen xảy ra do các rối loạn trong quá trình tự sao chép phân tử ADN dưới tác động của môi trường bên ngoài và trong cơ thể. Hiện nay, các nhà khoa học có thể gây ra đột biến nhân tạo bằng tác nhân vật lí, hóa học. Sự thay đổi trong trình tự giữa các cặp nucleotit dẫn đến đột biến gen. Trong quá trình nhân đôi của ADN, một cặp nucleotit có thể bị thay thế, mất đi hoặc thêm vào. Dưới đây là một số nguyên nhân phát sinh cơ chế đột biến:
Yếu tố cơ thể
Tế bào có những thay đổi bất thường trong sinh hóa, sinh lý. Nó diễn ra tự nhiên và ẩn sâu trong cơ thể mỗi người.
Yếu tố môi trường
- Tia tử ngoại UV liên kết hai bazơ timin với nhau. Tác động vật lý này là một trong những nguyên nhân chính gây đột biến gen.
- Ảnh hưởng từ các chất độc hại như điôxin, nicotin, brom uraxin hoặc chất đồng đẳng từ bazơ timin. Đó là bởi quá trình chuyển từ A-T sang G-X.
- Do một số vi khuẩn, virus xâm nhập vào cơ thể như virus viêm gan B, virut Hecpet,…
- Sai sót ngẫu nhiên trong ADN xảy ra do ADN tự nhân đôi.
- Tác động của các tác nhân vật lý, hóa học và sinh học.
- Đột biến nhân tạo do con người tạo ra.
3.2 Cơ chế phát sinh đột biến gen
Cơ chế phát sinh đột biến gen xảy ra do bắt cặp không đúng trong quá trình nhân đôi DNA. Ngoài ra, có thể là do các tác nhân gây đột biến xen vào mạch khuôn hoặc mạch đang tổng hợp. Nó phải trả qua quá trình tiền đột biến. Các base nito tồn tại ở dạng thường và dạng hiếm. Các dạng hiếm có vị trí liên kết hydro bị biến đổi phá vỡ kết cặp tái bản dẫn đến biến đổi gen. Chẳng hạn A dạng thường biến thành A dạng hiếm (A*). Điều này dẫn đến bắt cặp nhầm với X gây đột biến cặp A-T thành A-X.
- Tác nhân sinh học: Virus gây đột biến gen như virus HPV gây ung thư cổ tử cung.
- Tác nhân vật lý (Tia UV): Liên kết 2 base Thymine trên một mạch ADN phát sinh đột biến.
- Tác nhân hóa học:
– 5BU (5-Bromuraxin) là đồng đẳng của T gây đột biến. Cặp A-T thay thành G-X.
– EMS (Etyl Metyl-Sunfomat) là đồng đẳng của A và G gây đột biến. Cặp G-X thay thành A-T.
– Acridine đột biến do do thêm hoặc mất cặp nucleotide. Nếu chèn vào mạch khuôn cũ gây đột biến thêm cặp nu.
– HNO3 gây đột biến thay thế cặp nu.
– Liên kết giữa cacbon số 1 của pentozơ và ađenin ngẫu nhiên bị đứt gây đột biến.
3.3 Cơ chế biểu hiện
- Đột biến giao tử: Đột biến này xảy ra trong quá trình giảm phân hình thành giao tử tại tế bào sinh dục. Qua thụ tinh, giao tử vào hợp tử. Đột biến gen trội sẽ biểu hiện ngay trên cơ thể mang chúng. Còn đột biến gen lặn có thể đi vào hợp tử ở thể dị hợp Aa và không biểu hiện ra. Tuy nhiên, nó vẫn tồn tại trong quần thể và biểu hiện khi gặp tổ hợp đồng hợp lặn.
- Đột biến xôma: Đột biến này diễn ra trong tế bào xôma. Qua quá trình nguyên phân, tế bào bị đột biến được nhân lên thành mô. Đồng thời, có thể di chuyển thành sinh sản sinh dưỡng. Nếu đột biến gen trội biểu hiện thành một phần cơ thể, gọi là “thể khảm”. Còn đột biến gen lặn không được biểu hiện và mất đi khi cơ thể chết.
- Đột biến tiền phôi: Đột biến tiền phôi diễn ra trong quá trình nguyên phân đầu tiên của hợp tử. Nó đi vào hợp tử và di truyền cho thế hệ sau nhờ sinh sản hữu tính. Tế bào bị đột biến thành tế bào sinh dục.
- Đột biến lặn không biểu hiện ở trạng thái dị hợp. Điều này làm gián đoạn, ảnh hưởng đến một số tình trạng nào đó. Đồng thời, ít nhiều tác động đến sức sống và sự sinh sản của sinh vật.
Xem thêm:
- Giải trình tự gen – Cách mạng di truyền, đột phá y học
- Gen di truyền- Nguyên lý hoạt động và ứng dụng xét nghiệm
4. Phân loại các kiểu đột biến gen
Trình tự DNA của gen thay đổi tùy theo các tác nhân gây đột biến. Bởi vậy, có thể phân loại đột biến dựa theo một số tiêu chuẩn, kiểu biến đổi trong phân tử ADN, kiểu hình và tác nhân. Cùng BCC khám phá ngay.
4.1 Dựa trên loại tế bào mang đột biến
Đột biến gen có thể được phân thành 2 nhóm chính là đột biến di truyền và đột biến xôma.
Đột biến di truyền
Đột biến di truyền được truyền từ bố hoặc mẹ. Nó tồn tại và biểu hiện ở hầu hết mọi cơ thể sống. Nó còn được gọi là đột biến dòng mầm do chúng xuất hiện trong tế bào mầm (trứng hoặc tinh trùng). Khi kết thành hợp tử, tế bào trứng được thụ tinh sẽ nhận được ADN từ cả bố và mẹ. Nếu ADN chứa đột biến thì khả năng tế bào trong cơ thể bé bị đột biến rất cao.
Đột biến xôma (đột biến tế bào sinh dưỡng)
Đột biến này chỉ xảy ra ở một giai đoạn và tế bào sống nhất định. Những thay đổi này do một số nguyên nhân gây ra như bức xạ tia cực tím hoặc quá trình tự sao chép ADN lỗi. Các đột biến trong tế bào xôma hay tế bào sinh dưỡng không thể truyền cho thế hệ sau.
Đột biến mới (de novo)
Đột biến mới phát sinh (de novo) là các biến đổi về mặt di truyền học. Đó có thể là đột biến di truyền hoặc xôma. Những thay đổi này có thể xuất hiện trong trứng hoặc tinh trùng. Tuy nhiên, chúng lại không xuất hiện ở các tế bào khác. Khi trứng đã thụ tinh và phân chia, các tế bào trong phôi bắt đầu xuất hiện đột biến. Đây có thể là nguyên nhân gây rối loạn di truyền cho những đứa trẻ mang gen đột biến tế bào. Thế nhưng, nó lại không xảy ra ở bố mẹ. Đồng thời, không xuất hiện trong các rối loạn di truyền.
Thể khảm
Đột biến xôma xảy ra đơn lẻ ở giai đoạn đầu của phôi gây ra hiện tượng khảm ở mô. Những biến đổi này không có trong tế bào trứng, tinh trùng của bố mẹ hoặc trong trứng đã thụ tinh. Tuy nhiên, tình trạng này xảy ra muộn hơn sau khi phôi đã phân chia thành tế bào.
Tính đa hình
Các đột biến gen gây bệnh không quá phổ biến. Những những thay đổi về mặt di truyền lại xảy ra thường xuyên. Nếu xảy ra ở hơn 1 % dân số thì được gọi là tính đa hình. Đồng thời, không đủ phổ biến để được gọi là biến dị bình thường của DNA.
Đột biến lặp lại mở rộng
Nucleotide lặp lại là các chuỗi DNA nhắn được lặp lại một số lần liên tiếp. Chẳng hạn như một lần lặp lại trinucleotide do trình tự 3 cặp bazơ tạo thành. Còn một lần lặp tetranucleotide do trình tự 4 cặp bazơ tạo ra. Mỗi lần lặp lại là một đột biến khiến số lần ADN ngắn lặp lại tăng. Loại đột biến này thay đổi hoạt động của protein.
4.2 Tác nhân gây đột biến trên phân tử ADN
Trình tự ADN biến đổi gây ra một số đột biến khác nhau. Có 3 dạng đột biến gen là mất, thêm, thay thế một cặp Nucleotit.
Đột biến thay thế
Đột biến này xảy ra do một cặp nucleotit riêng lẻ trên ADN được thay thế bằng cặp nu khác. Sự biến đổi cặp bazơ ADN dẫn đến thay thế axit amin khác do một gen tạo ra. Do đặc điểm của mã di truyền mà loại đột biến này có thể dẫn đến một số hậu quả:
-
Đột biến sai nghĩa (nhầm nghĩa)
Loại đột biến này xảy ra do việc biến đổi bộ ba quy định axit amin. Cụ thể là bộ ba UUA quy định lơxin. Tuy nhiên, sau khi đột biến A thành X hình thành bộ ba mới là UUX qui định axit amin phenilalanin.
-
Đột biến vô nghĩa
Đột biến này xảy ra do sự biến đổi các cặp cơ sở ADN. Thay vì thay thế, quá trình này lại biến đổi bộ ba qui định axit amin thành bộ 3 kết thúc. Do đó, trình tự ADN bị biến đổi sớm thống báo tế bào ngừng hình thành protein. Đồng thời, nó cũng dẫn đến khả năng rút gọn protein hoạt động kém hoặc không. Ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA quy định lơxin. Sau đó biến thành bộ ba UAA kết thúc không quy định axit amin.
-
Đột biến đồng nghĩa
Đột biến đồng nghĩa là loại biến đổi bộ ba này thành bộ ba khác. Tuy nhiên, chúng đều có chung mã hóa 1 axit amin. Chẳng hạn xét trong 3 ba UUA quy định lơxin. Sau đột biến, A biến thành G và hình thành bộ mới UUG cùng quy định lơxin.
Đột biến thêm hay mất một hoặc một số cặp Nuclêôtit
Biến đổi số lượng cặp Nu ảnh hưởng đến toàn bộ các cặp 3 tại vị trí đột biến. Khung đọc các bộ 3 bị dịch chuyển gọi là đột biến dịch khung. Điều này làm thay đổi số lượng DNA trong gen bằng cách thêm đoạn DNA. Đồng thời, khiến protein không hoạt động bình thường trong gen.
Đột biến xóa
Đột biến xảy ra bởi lượng DNA bị suy giảm do đoạn DNA bị cắt bỏ. Có thể là bỏ một hoặc vài cặp bazơ trong gen. Thậm chí, toàn bộ gen hoặc một số gen lân cận có khả năng bị xóa bỏ. DNA bị xóa có thể làm thay đổi chức năng của (các) protein được tạo thành từ gen đó.
Đột biến nhân bản
Một đoạn DNA có thể được nhân bản bất thường một hoặc nhiều lần. Điều này khiến chức năng protein bị ảnh hưởng nghiêm trọng.
Đột biến lệch khung
Đột biến lệch khung diễn ra do bổ sung hoặc làm mất đi đoạn DNA. Tình trạng này cũng khiến khung đọc của gen dịch chuyển. Khung bao gồm nhóm 3 bazơ. Mỗi nhóm mã hóa cho một axit amin. Đột biến làm thay đổi khung nhóm bazơ và mã axit amin này. Protein tạo thành thường không có chức năng.
Đảo vị trí
Đảo vị trí 2 cặp Nucleotit thuộc 2 bộ 3 khác nhau khiến 2 axit amin tương ứng thay đổi. Còn nếu đảo vị trí 2 cặp Nucleotit trong cùng 1 bộ 3 chỉ làm biến đổi 1 axit amin.
4.3 Dựa trên tác nhân gây đột biến
Đột biến ngẫu nhiên
Đột biến này xảy ra do thay đổi trong phân tử ADN. Ba cơ chế quan trọng nhất: Sai sót trong sao chép; Thay thế ngẫu nhiên các bazơ; Xen vào hay cắt bỏ yếu tố di truyền.
Đột biến gây tạo
Đột biến gây tạo xảy ra do con người tác động vật lý/ hóa học trong một thời điểm và kiểu gen nhất định. Sau đó, gây ra đột biến theo ý muốn. Nó được sử dụng phổ biến trong nâng cao năng suất và chất lượng cây trồng. Ngoài ra, nó còn được ứng dụng y học, điển hình là nghiên cứu chữa bệnh hiểm nghèo. Tuy nhiên, vấn đề chỉnh sửa gen vẫn còn gặp nhiều tranh cãi.
Xem thêm:
- Công nghệ Gen: Kỹ thuật mũi nhọn cho mọi đột phá
- Biểu hiện gen – Đột phá trong công nghệ nghiên cứu gen
5. Hậu quả khi đột biến xảy ra
Đột biến gen gây rối loạn quá trình tổng hợp protein. Bởi vậy, đa số đột biến đều có ảnh hưởng xấu đến sức khỏe. Mức độ gây hại của đột biến gen phụ thuộc vào điều kiện môi trường cũng như tổ hợp gen. Cụ thể:
Đa số các đột biến gen gây bệnh đều không phổ biến. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, các đột biến gen lại gây ra các chứng bệnh rối loạn. Đồng thời, gây ra một số hậu quả khác. Cụ thể:
- Phần nhiều đột biến điểm vô hại. Một số có hại hoặc có lợi cho thể đột biến.
- Mức độ gây hại của alen đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen và môi trường.
- Đột biến gen làm trình tự Nucleotit thay đổi. Do đó, mỗi lần cấu trúc biến đổi lại tạo ra alen mới.
- Bệnh mù màu xảy ra do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X.
- Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm xảy ra do dạng đột biến làm thay đổi cặp Nucleotit.Bệnh động kinh do đột biến điểm trong gen tại ti thể gây ra. Bệnh động kinh rất nguy hiểm liên quan đến rối loạn hệ thần kinh. Cụ thể như: mất kiểm soát, bất tỉnh, co giật, mắt trợn ngược, cắn lưỡi,…
- Bệnh bạch tạng do rối loạn xảy ra trong quá trình sinh sản và tổng hợp melanin gây nên. Đó là bởi trên nhiễm sắc thể thường có đột biến gen lặn.
- Bệnh bạch tạng xảy ra do đột biến gen lặn.
- Đột biến gen trội gây ra các dị tật ở các chi.
- Bệnh máu khó đông, bệnh mù màu do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X.
6. Có phải tất cả các đột biến gen đều không tốt?
Không phải tất cả trường hợp đột biến gen đều có hại. Chỉ một số ít dẫn đến rối loạn di truyền. Còn lại thì không gây ảnh hưởng. Bởi có một số đột biến chỉ làm thay đổi trình tự DNA chứ không làm mất chức năng protein. Một số khác được phát hiện và sửa chữa bởi enzym. ADN có thể bị phá hủy và thay đổi. Tuy nhiên, quá trình sửa chữa đóng vai trò quan trọng trong việc tự bảo vệ cơ thể. Chẳng hạn như đột biến có lợi tạo ra protein mới giúp bảo vệ cơ thể khỏi các tác nhân gây bệnh.
Do đó, một số đột biến lại do con người chủ động tạo ra để ứng dụng trong một số lĩnh vực. Chẳng hạn như mang đến sức khỏe tốt cho cơ thể với khả năng chống chịu bệnh tốt. Đó là bởi khả năng thích nghi với những thay đổi nhờ protein phiên bản mới. Còn một số khác lại là trung tính. Lấy ví dụ về đột biến gen kháng thuốc trừ sâu ở côn trùng. Nếu không có thuốc trừ sâu, đột biến có hại khiến cơ thể yếu. Tuy nhiên, nếu có thuốc trừ sâu, nó lại trở thành có lợi. Đó là do đột biến khiến côn trùng kháng thuốc và phát triển cơ thể tốt hơn.
7. Vai trò của đột biến gen
Biến đổi cấu trúc phân tử gen ảnh hưởng đến cấu tạo và chức năng protein mã hóa. Sau đó, tác động đến kiểu hình. Chúng thường có hại do phá vỡ sự thống nhất hài hòa trong kiểu gen. Từ đó, gây rối loạn quá trình tổng hợp protein. Đa số đột biến gen tạo gen lặn. Chúng chỉ biểu hiện khi đồng hợp trong môi trường phù hợp. Qua giao phối, nếu gặp tổ hợp gen thích hợp, đột biến này biến thành có lợi. Do đó, một số đột biến gen được tạo ra mang đặc tính có lợi và ứng dụng hiệu quả trong nhiều lĩnh vực.
Đối với tiến hoá
Đột biến gen tạo ra các alen mới cung cấp cho tiến hoá. Bởi chỉ có đột biến gen mới có thể tạo ra các alen chưa từng có. Tính chất có lợi hay có hại của đột biến gen cũng mang tính tương đối. Có trường hợp ở trạng thái dị hợp giúp tăng sức sống và sức chịu đựng. Chẳng hạn người mang gen đột biến gây huyết cầu hình lưỡi liềm ở trạng thái dị hợp. Nó có thể kháng lại bệnh sốt rét. Tuy tính chất ngẫu nhiên, không xác định, đột biến gen vẫn là nguyên liệu chính trong chọn lọc tự nhiên. Nhờ đó, nó có vai trò quan trọng trong tiến hóa.
Đối với chọn giống
Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống nhờ nhiều loại alen mới quy định kiểu hình mới.
Gây đột biến nhân tạo là phương pháp chọn giống thực vật hiện đại và hiệu quả cao. Từ đó, đảm bảo duy trì các đặc tính quý ở cây trồng.
8. Tạm kết
Trên đây là toàn bộ thông tin chi tiết về “Gen đột biến là gì”. Gen đột biến là một khái niệm chỉ sự thay đổi trong cấu trúc gen di truyền, có thể ảnh hưởng đến tính chất và chức năng của sinh vật. Điều này có thể xảy ra tự nhiên hoặc được gây ra do tác động của môi trường. Gen đột biến đóng vai trò quan trọng trong quá trình tiến hóa, nhưng cũng có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nếu xảy ra trong con người. Hiểu về gen đột biến giúp chúng ta nắm bắt sâu hơn về nguồn gốc và ảnh hưởng của đặc tính di truyền trong tự nhiên và y học. BCC chuyên cập nhật nhanh chóng và chính xác nhất các thông tin liên quan đến nghiên cứu và ứng dụng Tế bào trong mọi lĩnh vực.
