Hở hàm ếch là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Hở hàm ếch là dị tật bẩm sinh gây khe hở ở môi hoặc vòm miệng, ảnh hưởng đến ăn uống, khả năng nghe nói và tính thẩm mỹ

Hở hàm ếch là dị tật bẩm sinh phổ biến nhất, xảy ra do sự không hoàn thiện trong quá trình phát triển cấu trúc vùng mặt ở thai nhi. Nguyên nhân gây ra dị tật này rất phức tạp, thường liên quan đến yếu tố di truyền kết hợp với tác động của môi trường trong thời kỳ mang thai, đặc biệt là trong 3 tháng đầu.

1. Hở hàm ếch là gì?

Hở hàm ếch là dị tật bẩm sinh vùng mặt có tỷ lệ mắc cao nhất. Tình trạng này xảy ra do các mô ở miệng hoặc môi của thai nhi không hình thành thích hợp. Từ đó, xuất hiện các khe hở giữa vòm miệng và khoang mũi, làm biến dạng khuôn mặt trẻ. Đi kèm với hở hàm ếch thường là sứt môi. Chúng có thể gặp phải riêng lẻ hoặc cùng lúc trên cùng một người.
Ngoài dạng dị tật bẩm sinh, hở hàm ếch có thể liên quan đến một số di truyền trên gen hoặc hội chứng di truyền. Nó ảnh hưởng lớn đến thẩm mỹ khuôn mặt, thậm chí, cả về thể chất và tinh thần của trẻ. Tuy nhiên, với nền y học hiện đại hiện nay, nhiều trẻ đã được phẫu thuật thành công, giúp khôi phục chức năng và diện mạo như bình thường.

trẻ mắc hở hàm ếch và trẻ bình thường

2. Nguyên nhân bệnh hở hàm ếch

Nguyên nhân gây hở hàm ếch rất phức tạp và chưa có nghiên cứu chính thức. Tuy nhiên, các chuyên gia cho biết, yếu tố di truyền và môi trường quyết định phần lớn trong các ca mắc. Môi được hình thành từ giữa tuần lễ thứ 4 và thứ 5. Còn hàm trên là giữa tuần thứ 7 và tuần thứ 8 của thai kỳ. Do đó, các tác động không tốt trong giai đoạn này có nguy cơ gây hở hàm ếch.
Dưới đây là một số nguyên nhân đã được BCC tổng hợp:

  • Yếu tố di truyền, có người thân mắc dị tật hở hàm ếch, sứt môi.
  • Mẹ bị nhiễm virus trong giai đoạn tuần thứ 4 đến tuần thứ 12 như cảm cúm, rubella,…
  • Người mẹ lạm dụng vitamin A liều cao, có nguy cơ gây quái thai.
  • Thiếu axit folic, vitamin B12 và vitamin B6 trong chế độ dinh dưỡng.
  • Mẹ nghiện và lạm dùng chất kích thích như rượu, bia, thuốc lá
  • Bố mẹ mắc bệnh lậu, giang mai tái phát nhiều.
  • Tiếp xúc thường xuyên với môi trường độc hại, nhiễm hóa chất, tia phóng xạ.

Một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh:

  • Thai phụ thường xuyên bị căng thẳng, stress, lo nghĩ quá nhiều,…
  • Mẹ bị thiếu dinh dưỡng, đặc biệt là các chất cần thiết.
  • Bố mẹ lớn tuổi, thể trạng yếu.

điều trị cho trẻ mắc dị tật hở hàm ếch

Xem thêm:

3. Triệu chứng bệnh

Biểu hiện rõ ràng nhất là có một vết nứt (khe hở) ở môi hoặc vòm miệng được xác định khi sinh. Nó có thể xuất hiện như:

  • Một vết nứt ở môi và vòm miệng tác động đến một hoặc cả hai bên mặt.
  • Có một rãnh nhỏ ở môi hoặc kéo dài từ môi qua vòm miệng vào dưới mũi.
  • Chia tách trong vòm miệng mà không ảnh hưởng đến khuôn mặt.

Bên cạnh đó, có một số ít trường hợp có một khe hở ở các cơ của vòm miệng mềm (khe hở dưới niêm mạc), nằm ở phía sau miệng và có niêm mạc miệng bao quanh. Thường khe hở này không được để ý khi sinh. Và chỉ được chẩn đoán sau đó khi các dấu hiệu phát triển. Một số dấu hiệu và triệu chứng của sứt môi dưới niêm mạc gồm:

  • Khó ăn, khó nuốt, có thể có chất lỏng hoặc thức ăn chảy ra từ mũi.
  • Giọng nói mũi.
  • Nhiễm trùng tai mãn tính.

biểu hiện trẻ mắc dị tật hở hàm ếch

4. Đối tượng nguy cơ cao

  • Cha mẹ bị hở hàm ếch có nguy cơ sinh con mắc cao hơn.
  • Tiếp xúc với các chất độc hại, chất kích thích như rượu, bia, thuốc lá, tác dụng phụ một số loại thuốc,…
  • Thai phụ mắc đái tháo đường khi mang thai.
  • Thai phụ thừa cân, béo phì.

5. Biện pháp phòng bệnh cần biết

Do ảnh hưởng từ yếu tố di truyền nên khó có thể ngăn chặn được việc mắc hở hàm ếch. Tuy nhiên, có một số biện pháp giúp giảm thiểu nguy cơ mắc như sau:

  • Xét nghiệm chọc ối để tầm soát sớm các dị tật bẩm sinh.
  • Tham khảo và nhận tư vấn của bác sĩ về vấn đề di truyền nếu gia đình có tiền sử mắc hở hàm ếch.
  • Bổ sung đầy đủ chất dinh dưỡng, vitamin và khoáng chất trước khi sinh. Đặc biệt là axit folic. Uống vitamin tổng hợp trước và trong khi mang thai có thể làm giảm nguy cơ trẻ bị dị tật bẩm sinh, kể cả hở hàm ếch.
  • Không sử dụng chất kích thích, chất có cồn trong suốt quá trình mang thai.
  • Thai phụ cần có chế độ dinh dưỡng, nghỉ ngơi hợp lý.
  • Khám thai định kỳ và tuân thủ chỉ dẫn của bác sĩ. Cẩn trọng khi sử dụng bất kỳ loại thuốc hoặc thực phẩm bổ sung nào.
  • Tuyệt đối tránh tiếp xúc với chất hóa học, tia phóng xạ…
  • Tiêm phòng vaccine đầy đủ trước khi có ý định mang thai như vaccine phòng rubella, cúm…

6. Các biện pháp chẩn đoán bệnh Hở hàm ếch

Đa số các trường hợp bị hở hàm ếch đều có thể xác định ngay khi sinh mà không cần xét nghiệm chẩn đoán. Việc siêu âm cũng giúp bác sĩ phát hiện khác biệt trong cấu trúc khuôn mặt. Nếu mắc phải, tình trạng này có thể được xác định ở tuần thứ 13 của thai kỳ. Thai nhi càng phát triển, việc chẩn đoán cũng dễ dàng hơn.
Nếu siêu âm trước sinh cho thấy có khe hở, bác sĩ có thể chỉ định chọc ối để lấy mẫu nước ối từ tử cung. Xét nghiệm này có thể chỉ ra rằng thai nhi có hội chứng di truyền có thể gây ra dị tật bẩm sinh khác.

siêu âm tầm soát trẻ mắc hở hàm ếch

7. Các biện pháp điều trị bệnh Hở hàm ếch

Điều trị hở hàm ếch bẩm sinh giúp cải thiện diện mạo, khả năng ăn, nói và nghe bình thường ở trẻ. Biện pháp này bao gồm phẫu thuật chỉnh sửa sứt môi và vòm miệng theo tình trạng thực tế. Sau khi sửa chữa khe hở ban đầu, bác sĩ có thể chỉ định phẫu thuật tiếp để cải thiện lời nói và cấu trúc khuôn mặt. Thứ tự phẫu thuật thông thường:

  • Sửa môi – trong 3 đến 6 tháng đầu.
  • Sửa chữa hở hàm ếch – Ở thời điểm 12 tháng hoặc sớm hơn
  • Phẫu thuật tiếp theo – Giữa 2 tuổi và cuối tuổi thiếu niên.

Một số biện pháp phẫu thuật gồm:

  • Sửa môi.
  • Sửa vòm miệng.
  • Phẫu thuật ống tai, đặt ống tai để ngăn ngừa nguy cơ mắc tai mãn tính, dẫn đến mất thính giác.
  • Phẫu thuật để tái tạo ngoại hình để cải thiện hình dạng miệng, môi và mũi.

Phẫu thuật có thể giúp cải thiện ngoại hình, khả năng ăn, nói và chất lượng cuộc sống. Một số rủi ro có thể xảy ra như chảy máu, nhiễm trùng, lâu lành vết thương, hình thành sẹo,… Ngoài ra, nó còn làm tổn thương tạm thời hoặc vĩnh viễn các dây thần kinh, mạch máu hoặc cấu trúc khác.

phẫu thuật hở hàm ếch

8. Tạm kết

Hở hàm ếch là một dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến khuôn mặt và khoang miệng. Tình trạng này không chỉ ảnh hưởng đến thẩm mỹ mà còn gây ra nhiều khó khăn trong ăn uống, phát âm, và có thể dẫn đến các vấn đề về sức khỏe như nhiễm trùng tai hoặc rối loạn giọng nói. Tuy nhiên, với tiến bộ y học hiện đại, dị tật này có thể được điều trị hiệu quả thông qua phẫu thuật và một số biện pháp hỗ trợ khác. Quan trọng là trẻ cần được chẩn đoán sớm và can thiệp kịp thời để hạn chế những ảnh hưởng lâu dài. BCC chuyên cập nhật nhanh chóng và chính xác nhất các thông tin liên quan đến ứng dụng và Nghiên cứu trong mọi lĩnh vực.

cv

Tham vấn chuyên môn

TS. Đào Thị Lương

Tiến sĩ sinh học

Nguyên Phó phòng Bảo tàng Giống Vi sinh vật - Viện Vi sinh vật và Công nghệ Sinh học

Bích Vũ

Content Writer of BCC

Bình chọn

Bài viết liên quan

hội chứng digeorge

Hội chứng DiGeorge là gì? Nguyên nhân, biểu hiện và cách điều trị

Hội chứng DiGeorge là rối loạn di truyền do mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể 22, gây ra hàng...
thalassemia

Thalassemia là bệnh gì? Cách thức chẩn đoán và điều trị

Thalassemia là bệnh di truyền ảnh hưởng đến khả năng sản xuất hemoglobin, gây thiếu máu kéo dài và ảnh...
hội chứng turner

Hội chứng Turner là gì? Triệu chứng và biến chứng cần biết

Hội chứng Turner là gì? Bệnh lý rối loạn di truyền hiếm gặp ở nữ giới liên quan đến nhiễm...