Thalassemia là bệnh di truyền ảnh hưởng đến khả năng sản xuất hemoglobin, gây thiếu máu kéo dài và ảnh hưởng sức khỏe
Thalassemia là bệnh thiếu máu huyết tán bẩm sinh di truyền, hay còn gọi là tan máu bẩm sinh. Nguyên nhân do di truyền với biểu hiện chính là tình trạng thiếu máu. Cụ thể là rối loạn trong quá trình sản xuất hemoglobin – protein quan trọng trong hồng cầu mang oxy đi khắp cơ thể. Thalassemia có thể chia thành hai loại chính: Alpha và Beta, với mức độ nặng nhẹ khác nhau. Vậy biểu hiện và cách điều trị căn bệnh này ra sao? Tất cả sẽ được giải đáp thông qua bài viết dưới đây của BCC.
Nội dung
- 1. Bệnh Thalassemia là bệnh gì?
- 2. Các thể thalassemia thường gặp
- 3. Mức độ biểu hiện bệnh
- 4. Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh
- 5. Triệu chứng của bệnh Thalassemia
- 6. Tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không? Bệnh có chữa được không?
- 7. Phương pháp chẩn đoán bệnh Thalassemia
- 8. Điều trị bệnh Thalassemia
- 9. Biện pháp phòng ngừa
- 10. Chăm sóc bệnh nhân
- 11. Tạm kết
1. Bệnh Thalassemia là bệnh gì?
Thalassemia là bệnh di truyền gen lặn gây ra bởi sự thiếu hụt trong tổng hợp huyết sắc tố Hemoglobin. Huyết sắc tố thường được tổng hợp bởi hai chuỗi alpha và hai chuỗi beta globin. Khiếm khuyết một trong hai chuỗi này gây ra bệnh Thalassemia. Nó ảnh hưởng đến hoạt động của các tế bào hồng cầu với vòng đời ngắn hơn. Do đó, máu có ít hồng cầu khỏe.
Trong khi, nhiệm vụ chính của hồng cầu là vận chuyển oxy, nguồn năng lượng cho các hoạt động sống. Do đó, tế bào khỏe mạnh ít làm thiếu hụt oxy. Trường hợp nặng có thể gây ra tử vong với trẻ trong bụng mẹ. Hoặc trẻ sinh ra bị thiếu máu nặng với các biến chứng như suy tim, xơ gan, chậm phát triển,… Hiện có đến 7% dân số mang gen bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia.
2. Các thể thalassemia thường gặp
Bệnh có hai thể chính là alpha thalassemia và beta thalassemia với các biểu hiện, mức độ khác nhau.
2.1 Beta Thalassemia
Bệnh Beta-thalassemia là tình trạng giảm sản xuất chuỗi beta do đột biến gen hoặc mất gen quy định chuỗi beta. Nó gây ra thiếu máu tán huyết giảm sắc, phết máu ngoại vi bất thường với tế bào hồng cầu có nhân và giảm lượng hemoglobin A (HbA).
2.2 Alpha Thalassemia
Alpha Thalassemia do giảm hoặc mất chuỗi tổng hợp chuỗi alpha khi gen alpha bị mất. HbA, HbA2 và HbF cần chuỗi alpha để thành lập ở người bình thường. 2 bản sao Gen HBA1 và 2 bản sao Gen HBA2 được di truyền. Do đó, mất một hoặc nhiều Gen dẫn đến biểu hiện bệnh alpha Thalassemia khác nhau.
3. Mức độ biểu hiện bệnh
Mức độ biểu hiện dựa vào số lượng gen bị tổn thương. Thường bệnh tan máu bẩm sinh có một số biểu hiện sau:
- Mức độ nhẹ: Biểu hiện bệnh thường không rõ ràng hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.
- Mức độ trung bình: Biểu hiện thiếu máu rõ ràng hơn khi trẻ trên 6 tuổi. Các triệu chứng thiếu máu thường có biểu hiện thiếu máu nhẹ hoặc trung bình, có chuỗi globin giảm.
- Mức độ nặng: Các biểu hiện trở nặng và rõ ràng hơn từ 5-6 tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, có thể dẫn đến thiếu máu trầm trọng, càng da, gan và lách to. Người mắc còn có biểu hiện bên ngoài như xương chẩm, xương trán dô ra, mũi tẹt, hàm trên nhô. Trẻ gặp vấn đề về sức khỏe thể chất và tinh thần.
- Mức độ rất nặng: Biểu hiện ngay trong thai kỳ. Thai nhi bị phù và nguy cơ thai lưu trước sinh cao. Trẻ sau sinh dễ tử vong do thiếu máu nặng và suy tim thai.
4. Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh
Tan máu bẩm sinh thuộc nhóm bệnh thiếu máu di truyền. Nó đặc trưng bởi khiếm khuyết trong tổng hợp huyết sắc tố Hemoglobin (Hb). Đây cũng là bệnh di truyền gen lặn phổ biến nhất tại Việt Nam. Bệnh có ảnh hưởng lớn đến cuộc sống và tính mạng của trẻ ngay khi sinh. Có đến trên 80% trẻ mắc bệnh di truyền gen lặn, trong khi bố mẹ bình thường và không có tiền sử bệnh.
Trường hợp bố hoặc mẹ bình thường, người còn lại mang gen bệnh thì tỷ lệ sinh con mang gen bệnh là 50%.
Trường hợp bố và mẹ đều mang gen bệnh thalassemia, khi mang thai và sinh con có thể xảy ra 3 trường hợp sau:
- 50% em bé sinh ra có gen giống bố mẹ, không có biểu hiện bệnh.
- 25% em bé hoàn toàn bình thường.
- 25% em bé mắc tan máu bẩm sinh và có biểu hiện bệnh.
5. Triệu chứng của bệnh Thalassemia
Trẻ mắc tan máu bẩm sinh thường bắt đầu biểu hiện trong 2 năm đầu đời. Một số dấu hiệu đặc trưng bao gồm:
- Mệt mỏi
- Vàng da
- Da, niêm mạc nhợt nhạt
- Kém ăn
- Chậm phát triển
- Nước tiểu sẫm màu
Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh có thể biến chứng đến gan, tim và lá lách. Thậm chí, có thể đe dọa đến tính mạng của trẻ với tình trạng nhiễm trùng và suy tim. Do đó, trẻ mắc thể nặng cần được theo dõi điều trị và truyền máu thường xuyên để loại bỏ sắt thừa.
Xem thêm:
- Hở hàm ếch là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị
- Hội chứng DiGeorge là gì? Nguyên nhân, biểu hiện và cách điều trị
6. Tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không? Bệnh có chữa được không?
Tam máu bẩm sinh là bệnh lý nguy hiểm. Nó gây ra nhiều hậu quả về sức khỏe thể chất, tinh thần, kinh tế,… Người bị thể nặng sống phụ thuộc vào truyền máu và phải đối mặt với nhiều biến chứng nặng nề. Chẳng hạn như suy gan, xơ gan, suy tim, biến dạng mặt, suy tuyến nội tiết… Dẫn đến tử vong.
Phụ nữ mắc bệnh này thường gặp khó khăn về vấn đề sinh sản. Còn thai phụ mắc bệnh Thalassemia cũng gây ra nhiều nguy hiểm trong thai kỳ. Người mẹ phải đối mặt với nhiều nguy cơ như khả năng nhiễm trùng cao hơn, tiểu đường, tim mạch, suy giáp, mật độ xương thấp,…
Hiện nay, người mắc bệnh thalassemia có thể chủ động phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát gen bệnh nhanh chóng. Các cặp vợ chồng mang gen bệnh cũng có cơ hội sinh con khỏe mạnh bằng phương pháp hỗ trợ sinh sản hiện đại.
7. Phương pháp chẩn đoán bệnh Thalassemia
Bệnh Thalassemia là bệnh mãn tính và có để lại hậu quả nặng nề nếu không được phát hiện và điều trị sớm. Dưới đây là một số cách thức chẩn đoán đã được BCC tổng hợp.
7.1 Các dấu hiệu, triệu chứng lâm sàng
Bệnh có thể được chẩn đoán dựa vào các biểu hiện lâm sàng. Tuy nhiên, do biểu hiện ở mức độ nhẹ thường không rõ ràng. Vì vậy, việc điều trị sau đó gặp nhiều khó khăn. Một số biểu hiện đặc trưng như lách to, gan to, trán dô, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, đầu có bướu đỉnh và da xỉn màu. Người mắc còn bị chậm phát triển, chậm dậy thì và suy tim.
7.2 Khám lâm sàng
Người bệnh được thăm khám, phát hiện ra các triệu chứng thực thể trên lâm sàng. Từ đó, bác sĩ sẽ chỉ định cách thức xét nghiệm phù hợp.
7.3 Cận lâm sàng
- Xét nghiệm chỉ ra hồng cầu giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc (MCV, MCH giảm), Hb giảm nhiều, hình dạng hồng cầu khá đặc hiệu. Số lượng hồng cầu lưới và sức bền thẩm thấu hồng cầu tăng.
- Xét nghiệm điện di Hb cho thấy Hb F tăng, Hba2 tăng, Hba1 giảm nặng.
- Xét nghiệm sinh hóa: Chỉ số Bilirubin gián tiếp, sắt và ferritin tăng
- Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi.
- X-Quang sọ: hình bàn chải, tủy rộng.
- Xét nghiệm DNA: Phương pháp giúp xác định chính xác đặc điểm gen đột biến liên quan đến sự tổng hợp chuỗi globin trong bệnh.
- Xét nghiệm huyết đồ: Xét nghiệm được ưu tiên trong chẩn đoán thiếu máu. Nó cung cấp kết quả chỉ số hồng cầu, số lượng nhiễm sắc tốt, hồng cầu bất thường…
- Xét nghiệm tủy đồ: Các tế bào tủy tăng sinh mạnh dòng hồng cầu và được tìm thấy ở nhiều giai đoạn của tế bào hồng cầu.
- Một số xét nghiệm sinh hóa kết hợp.
8. Điều trị bệnh Thalassemia
Căn bệnh di truyền này không được điều trị dứt điểm. Tuy nhiên, việc điều trị kịp thời có thể làm giảm nguy cơ biến chứng. Tùy mức độ, thể bệnh và lứa tuổi mà có phương pháp điều trị phù hợp.
- Truyền máu: Người mắc bệnh thalassemia thể nặng cần được truyền máu thường xuyên và sử dụng thuốc kháng sinh.
- Thải sắt: Khi chỉ số ferritin trên 1000ng//ml, sử dụng thuốc desferrioxamin, liều 40-60 mg/kg/ ngày, 5 lần/ tuần, dùng máy tiêm chậm dưới da trong 8 -10 giờ. Có thể chỉ định uống deferiprone.
- Phẫu thuật cắt lách: Tuy nhiên, cắt lách dễ nhiễm khuẩn. Do đó, trước cắt lách 2 tuần cần tiêm phòng vaccine phế cầu, haemophilus influenza, màng não cầu cho bệnh nhân.
- Ghép tủy xương: Ghép tủy là cách điều trị hiệu quả ở trẻ nhỏ từ 3-5 tuổi do mới truyền máu ít, không có biến chứng nặng. Ngoài ra, có thể ghép máu cuống rốn nếu HLA hòa hợp giữa thai nhi và trẻ bệnh.
- Gen liệu pháp: Đây là biện pháp điều trị tận gốc nhưng đang được nghiên cứu thêm.
- Điều trị hỗ trợ: Người bệnh có thể được chỉ định sử dụng hormone tăng trưởng, tuyến giáp, estrogen, testosterone,… Ngoài ra, có thể điều trị loãng xương, biến chứng tim,…
Ngoài ra, người bệnh cần tránh ăn thịt đỏ. Đồng thời, nên ăn thức ăn giúp giảm hấp thu sắt như sữa, chế phẩm từ sữa, trà xanh.
9. Biện pháp phòng ngừa
Tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền. Do đó, cách phòng tránh tốt nhất là sàng lọc trước sinh và làm xét nghiệm tiền hôn nhân trước đó.
- Khám tiền hôn nhân: Giúp phát hiện gen mang bệnh nếu có và cần chuẩn bị những gì.
- Trao đổi với bác sĩ để đảm bảo sức khỏe tốt nhất cho mẹ và bé.
- Theo dõi nồng độ sắt trong cơ thể.
- Nếu lo ngại mẹ hoặc bé mắc bệnh, cần thực hiện các xét nghiệm thalassemia trước sinh. Chẳng hạn như: chọc ối, sinh thiết gai rau hoặc gói sàng lọc sơ sinh.
- Nếu cả bố và mẹ đều mang thể Thalassemia, cần tham khảo kỹ lưỡng ý kiến của các chuyên gia để có sự chuẩn bị tốt nhất cho con.
10. Chăm sóc bệnh nhân
Chăm sóc bệnh nhân mắc tan máu bẩm sinh rất quan trọng. Bên cạnh việc tuân thủ phác đồ điều trị của bác sĩ. Người bệnh cần duy trì một số thói quen lành mạnh sau:
- Không tự ý dùng vitamin hoặc các chất bổ sung khác chứa sắt để tránh tình trạng thừa sắt.
- Chế độ dinh dưỡng, ăn uống lành mạnh. Ăn ít chất béo, hạn chế thực phẩm giàu chất sắt nếu lượng sắt trong máu cao. Chẳng hạn như cá, thịt, ngũ cốc, bánh mì, lựu, chuối, trái cây sấy khô,… nếu chúng cung cấp nhiều sắt.
- Tăng cường các thực phẩm giàu vitamin nhóm B như rau lá xanh đậm, các loại đậu,… Qua đó, ngăn ngừa sắt dư thừa và bảo vệ các tế bào hồng cầu. Hoặc bổ sung 1mg uống hàng ngày. Ngoài ra, cần đảm bảo chế độ ăn cung cấp canxi và vitamin D. Tuy nhiên, liều lượng và loại bổ sung cần tham khảo ý kiến của bác sĩ.
- Tránh nhiễm trùng.
- Tiêm phòng: Người mắc bệnh thalassemia nên được tiêm phòng cúm, vaccine ngăn ngừa viêm màng não, viêm phổi và viêm gan B.
11. Tạm kết
Trên đây là toàn bộ thông tin nhằm giải đáp “Thalassemia là gì”. Thalassemia là bệnh lý di truyền phổ biến, có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống. Tuy nhiên, với các phương pháp sàng lọc trước sinh và điều trị hiện đại, việc phát hiện và quản lý bệnh sớm là hoàn toàn khả thi. Hãy ưu tiên khám tại các cơ sở y tế uy tín để được tư vấn và chăm sóc kịp thời. BCC chuyên cập nhật nhanh chóng và chính xác nhất các thông tin liên quan đến ứng dụng và Nghiên cứu trong mọi lĩnh vực.
