Xét nghiệm di truyền là gì? Phương pháp chẩn đoán bất thường về gen và rối loạn di truyền được ứng dụng rộng rãi trong y học
Xét nghiệm di truyền được sử dụng rộng rãi trong y học. Nó được ứng dụng cho nhiều mục đích khác nhau. Đặc biệt có ý nghĩa quan trọng trong phát hiện bệnh di truyền liên quan đến gen hoặc bộ nhiễm sắc thể. Vậy xét nghiệm di truyền là gì? Có những phương pháp xét nghiệm di truyền nào? Ý nghĩa ra sao? Cùng giải đáp ngay mọi thắc mắc thông qua bài viết dưới đây của BCC.
Nội dung
1. Xét nghiệm di truyền là gì?
Xét nghiệm di truyền (hay xét nghiệm DNA) là gì? Đây là phương pháp giúp phát hiện các thay đổi bất thường dẫn đến rối loạn di truyền. Cụ thể là đột biến hoặc biến thể trong nhiễm sắc thể, gen hoặc protein trong máu, dịch cơ thể và mô của một người. Từ đó, có thể thực hiện phân tích gen; phát hiện đột biến gen, nhiễm sắc thể dẫn đến mắc các bệnh di truyền; xác định quan hệ huyết thống; nguồn gốc của ai đó.
Xét nghiệm gen có nhiều dạng và nhiều cách khác nhau. Tuy nhiên, cơ chế chung là đều được thiết kế để xác định sự khác biệt giữa gen cần kiểm tra và gen bình thường. Ngoài ra, nó còn được thực hiện kết hợp với thăm khám lâm sàng để đánh giá tình trạng sức khỏe. Từ đó, bác sĩ có cái nhìn bao quát hơn về loại bệnh và nguyên nhân gây bệnh của một số loại bệnh di truyền. Với công nghệ hiện đại, xét nghiệm di truyền ngày càng phổ biến và có ý nghĩa lớn trong y học.
2. Các trường hợp cần thực hiện xét nghiệm di truyền
Xét nghiệm di truyền có vai trò quan trọng trong y học. Dưới đây là các đối tượng nên đi xét nghiệm di truyền phải kể đến như:
- Gia đình có tiền sử hoặc nghi ngờ bản thân mắc bệnh liên quan đến di truyền. Một số bệnh lý thường gặp như: Thiếu máu huyết tán Thalassemia, máu khó đông Hemophilia, nhược cơ Duchenne (DMD), bệnh lý teo cơ tủy (SMA), bệnh Wilson, thiếu hụt Citrin,… Khi đó, bạn nên thực hiện xét nghiệm này để xác định được các bất thường về gen có thể liên quan đến bệnh đó hay không để kịp thời phát hiện và chữa trị.
- Tỷ lệ kết hôn cận huyết ở các dân tộc thiểu số lớn kéo theo tỷ lệ mắc bệnh di truyền tăng cao. Do đó, cần thực hiện xét nghiệm để có kết quả chính xác.
- Phụ nữ mang thai cần thực hiện xét nghiệm di truyền cùng các xét nghiệm tiền sản khác để đảm bảo mẹ và bé an toàn trong suốt thai kỳ.
- Thai phụ sảy thai nhiều lần nghi ngờ liên quan đến bất thường về hormone, gen hoặc nhiễm sắc thể.
Ngoài ra, xét nghiệm di truyền còn được chỉ định trong nhiều ứng dụng khác nhau.
3. Ý nghĩa của các loại xét nghiệm di truyền
Xét nghiệm di truyền giúp đánh giá chính xác và toàn diện các vấn đề liên quan đến gen, nhiễm sắc thể. Cùng BCC khám phá ngay ý nghĩa quan trọng của loại xét nghiệm này.
- Xác định nguyên nhân gây bệnh và nâng cao hiệu quả điều trị nhờ tìm ra các bất thường về gen và một số yếu tố khác.
- Sàng lọc vợ chồng trước khi mang thai để xác định có đột biến gen nào truyền lại cho con không.
- Chẩn đoán trước sinh: Cha mẹ cần xét nghiệm di truyền trước sinh để xác định nguy cơ bất thường ở thai nhi. Từ đó, có phương án điều trị và xử lý tốt nhất.
- Sàng lọc phôi tiền làm tổ nếu cần thiết: Việc chuyển phôi thất bại, phần lớn do phôi có bất thường về số lượng hay cấu trúc nhiễm sắc thể. Do đó, cần sàng lọc trước khi chuyển phôi để đảm bảo phôi bình thường. Điều này giúp tăng tỷ lệ thụ thai thành công. Đặc biệt quan trọng với các gia đình hiếm muộn.
- Xác định huyết thống: Xét nghiệm ADN là căn cứ xác thực để xác định quan hệ huyết thống. Nhất là ứng dụng trong xác định thân nhân liệt sĩ.
- Xác định nguy cơ mắc ung thư và 1 số bệnh mãn tính: Sự khác biệt về gen giữa các cá thể khiến nguy cơ mắc bệnh ung thư và bệnh mãn tính khác nhau ở mỗi người. Khi nhận thức được nguy cơ, bản thân sẽ có ý thức phòng tránh và nâng cao sức khỏe hơn.
- Đưa ra liệu pháp về thuốc và liều lượng phù hợp với cơ địa của từng đối tượng cụ thể.
4. Các loại xét nghiệm di truyền
Xét nghiệm di truyền có nhiều loại khác nhau, tùy thuộc vào nhu cầu và tình hình sức khỏe.
4.1 Xét nghiệm di truyền phân tử (xét nghiệm gen di truyền)
Đây là xét nghiệm giúp kiểm tra các gen đơn lẻ hoặc độ dài ngắn của ADN từ máu và chất dịch. Từ đó, có thể xác định được bất thường trong cấu trúc ADN. Tuy nhiên, nó chỉ phát hiện được các bệnh liên quan đến đột biến gen cụ thể. Còn những bệnh do nhiều gen chưa phối, xét nghiệm gen không đem lại kết quả. Điển hình là bệnh tiểu đường.
4.2 Xét nghiệm di truyền nhiễm sắc thể
Xét nghiệm di truyền nhiễm sắc thể giúp kiểm tra đặc điểm cấu trúc, số lượng và trình tự sắp xếp nhiễm sắc thể. Có thể bị thừa, thiếu, thừa hoặc di chuyển đến nhiễm sắc thể khác. Các cách thực hiện xét nghiệm di truyền nhiễm sắc thể bao gồm:
- Karyotype: Xét nghiệm karyotype cung cấp hình ảnh tất cả nhiễm sắc thể của con người. Điều này giúp phát hiện các thay đổi trong số lượng nhiễm sắc thể. Chẳng hạn hội chứng Down có thêm nhiễm sắc thể số 21.
- Phân tích huỳnh quang tại chỗ (FISH): Xét nghiệm FISH giúp tìm thấy các mảnh nhiễm sắc thể rất nhỏ bị thừa hoặc thiếu như chứng loạn dưỡng cơ Duchenne.
4.3 Xét nghiệm sinh hóa
Xét nghiệm sinh hóa cho phép xác định số lượng và đánh giá hoạt động của protein quan trọng trong cơ thể. Do gen chứa mã DNA tạo protein nên protein bất thường có thể cảnh báo tình trạng gen không hoạt động bình thường. Xét nghiệm này thường được sử dụng để sàng lọc trẻ sơ sinh. Chẳng hạn chuyển hóa bất thường gây nên bệnh phenylketon niệu.
5. Xét nghiệm di truyền được thực hiện theo những cách nào?
5.1 Sàng lọc trẻ sơ sinh
Sàng lọc trẻ sơ sinh được tiến hành ngay sau khi sinh. Từ đó, có thể xác định và điều trị sớm các rối loạn di truyền. Có hàng triệu trẻ sơ sinh được tiến hành sàng lọc dị tật hàng năm. Trong đó, phenylketon niệu và suy giáp bẩm sinh là các bệnh lý cần được sàng lọc kỹ càng.
5.2 Chẩn đoán bệnh di truyền
Đây là xét nghiệm giúp chẩn đoán hoặc loại trừ các bệnh lý về rối loạn nhiễm sắc thể. Thường nó được sử dụng để xác định chẩn đoán dựa trên dấu hiệu và triệu chứng bệnh. Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện trước khi sinh và bất kỳ thời điểm nào trong cuộc đời. Tuy nhiên, không thể sàng lọc tất cả gen hoặc bệnh lý di truyền.
5.3 Xét nghiệm chất mang
Xét nghiệm chất mang giúp xác định những người mang một bản sao của đột biến gen. Bởi có hai bản sao rất dễ dẫn đến rối loạn di truyền. Nó thường được tiến hành trên người có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền hoặc nằm trong nhóm đối tượng có nguy cơ mắc bệnh di truyền cao. Cả vợ và chồng đều làm xét nghiệm có thể xác định con mắc bệnh di truyền không. Bởi vậy, nó có thể giúp xét nghiệm di truyền trước khi mang thai.
5.4 Xét nghiệm sàng lọc trước sinh
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện các biến đổi về gen hoặc nhiễm sắc thể của thai nhi trước sinh. Nó được thực hiện trong thời kỳ mang thai nếu nghi ngờ bé có nguy cơ mắc rối loạn di truyền. Nhưng loại xét nghiệm này không thể xác định được tất cả dị tật bẩm sinh và rối loạn di truyền.
5.5 Chẩn đoán di truyền tiền cấy ghép
Xét nghiệm di truyền tiền cấy ghép được dùng để xác định các thay đổi di truyền trong phôi. Đặc biệt quan trọng khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm. Chuyên gia sẽ lấy lượng nhỏ tế bào từ phôi và kiểm tra các thay đổi di truyền. Những phôi không có bất thường trong di truyền mới được cấy vào tử cung để thụ thai.
5.6 Xét nghiệm pháp y
Xét nghiệm pháp y là phương pháp sử dụng ADN để xác định danh tính của người cho mục đích pháp lý. Loại xét nghiệm này không được dùng để phát hiện các đột biến gen gây bệnh. Thay vào đó, nó giúp xác minh danh tính tội phạm hoặc nạn nhân, loại trừ cũng như liên quan đến nghi phạm. Từ đó, thiết lập mối quan hệ sinh học.
6. Đọc kết quả xét nghiệm
6.1 Kết quả dương tính
Kết quả này cho thấy bạn đang có các đột biến hoặc bất thường về gen. Điều này có nghĩa là nguy cơ mắc các bệnh lý di truyền cao. Tuy nhiên, nó không khẳng định được chắc chắn bạn có mắc bệnh lý di truyền không.
6.2 Kết quả âm tính
Kết quả âm tính cho thấy bạn không có các đột biến hoặc bất thường về gen. Tức là nguy cơ mắc bệnh di truyền liên quan rất thấp. Tuy nhiên, điều này không đồng nghĩa với việc bạn không bao giờ mắc bệnh di truyền.
7. Tạm kết
Xét nghiệm di truyền đóng vai trò quan trọng trong lĩnh vực y học hiện đại. Nó mang đến nhiều lợi ích cho việc chẩn đoán, điều trị và phòng ngừa các bệnh di truyền. Nhờ vào những tiến bộ khoa học kỹ thuật, xét nghiệm di truyền ngày càng trở nên phổ biến và dễ tiếp cận hơn. Từ đó, góp phần nâng cao sức khỏe và chất lượng cuộc sống cho con người. Trên đây là toàn bộ thông tin chi tiết về “Xét nghiệm sinh học là gì?”. Hy vọng bạn đã có được cái nhìn tổng quan về xét nghiệm di truyền. Từ đó, có thể đưa ra quyết định phù hợp khi cần thiết. BCC chuyên cập nhật nhanh chóng và chính xác nhất các thông tin liên quan đến nghiên cứu và ứng dụng Xét nghiệm trong mọi lĩnh vực.
