Bệnh Huntington, rối loạn trội NST ảnh hưởng đến giới tính, đặc trưng bởi sa sút trí tuệ cad múa giật, thường bắt đầu ở tuổi trung niên
Huntington là bệnh lý di truyền gen trội với các biểu hiện như múa giật, suy giảm nhận thức và sức khỏe tâm thần kinh. Từ đó, ảnh hưởng lớn đến các hoạt động chức năng về cả nhận thức, tâm lý và hành động. Hội chứng này thường bắt đầu ở tuổi trung niên và chẩn đoán bằng xét nghiệm di truyền. Bệnh ảnh hưởng đến cả hai giới như nhau. Tỷ lệ mắc trên toàn thế giới là khoảng 4/100.000 người. Cùng BCC tìm hiểu chi tiết về căn bệnh này thông qua bài viết dưới đây.
Nội dung
- 1. Bệnh múa giật Huntington là gì?
- 2. Triệu chứng thường gặp của bệnh Huntington
- 4. Tác động của bệnh Huntington đối với sức khỏe
- 5. Nguy cơ bệnh huntington
- 6. Các phương pháp chẩn đoán bệnh múa giật Huntington
- 7. Điều trị bệnh múa giật Huntington
- 8. Chế độ sinh hoạt, chế độ dinh dưỡng và phương pháp phòng ngừa
- 9. Tạm kết
1. Bệnh múa giật Huntington là gì?
Huntington là bệnh di truyền hiếm gặp do gen trội HTT trên nhiễm sắc thể số 4. Hội chứng này làm thoái hóa tế bào thần kinh trong não và dẫn đến tử vong sau 10 năm, tùy từng bệnh nhân. Đặc trưng là tình trạng rối loạn vận động, nhận thức và tâm lý. Bao gồm múa giật, sa sút trí tuệ,… Nếu bố hoặc mẹ mang gen HTT, cần thực hiện xét nghiệm di truyền và thụ tinh ống nghiệm để loại bỏ gen mang bệnh ở thế hệ tiếp theo.
2. Triệu chứng thường gặp của bệnh Huntington
Các triệu chứng có thể xuất hiện bất cứ lúc nào. Tuy nhiên, thường bắt đầu ở độ tuổi 30 – 40 tuổi. Một số trường hợp còn phát bệnh trước 20 tuổi với tiến triển bệnh nhanh chóng. Nó thường bao gồm các dấu hiệu liên quan đến rối loạn vận động, tâm lý và nhận thức với các mức độ khác nhau.
Bệnh gồm 3 giai đoạn:
- Giai đoạn đầu: Các dấu hiệu nhẹ và bệnh nhân hoạt động như bình thường.
- Giai đoạn giữa: Các triệu chứng ảnh hưởng nhiều hơn đến cuộc sống.
- Giai đoạn cuối: Bệnh nhân Huntington không nói, đi lại được và phụ thuộc vào người khác.
Trong quá trình tiến triển, bệnh có thể dẫn đến các rối loạn nổi trội và ảnh hưởng nhiều đến các hoạt động chức năng.
2.1 Rối loạn vận động
Triệu chứng điển hình của bệnh Huntington liên quan đến rối loạn vận động là vận động không tự ý. Ngoài ra, còn có các khiếm khuyết trong vận động tự ý.
- Co giật, quằn quại không tự chủ (múa giật/ chorea).
- Co thắt cơ (rối loạn trương lực cơ), cứng rút cơ, cứng cơ.
- Vận động mắt chậm hoặc có bất thường.
- Hạn chế hoặc mất khả năng giữ thăng bằng trong các tư thế, dáng đi bất thường.
- Nói hoặc nuốt gặp khó khăn.
- Múa giật không tự chủ.
- Chuyển động tự chủ suy yếu.
2.2 Rối loạn tâm lý
Trầm cảm là chứng rối loạn tâm lý phổ biến nhất của bệnh Huntington. Dưới đây là một số biểu hiện liên quan đã được BCC tổng hợp:
- Trầm cảm do tổn thương não.
- Rối loạn lưỡng cực, rối loạn ám ảnh cưỡng chế.
- Dễ buồn bã, nóng giận và thờ ơ với mọi thứ xung quanh.
- Tránh xa các chỗ đông người.
- Uể oải, mệt mỏi, thiếu năng lượng.
- Mất ngủ.
- Hưng cảm.
- Thường xuyên nghĩ đến cái chết, tự tử.
2.3 Rối loạn nhận thức
Bệnh múa giật Huntington còn gây khiếm khuyết về mặt nhận thức như:
- Khó khăn trong việc tổ chức, sắp xếp công việc.
- Thường mắc kẹt trong hành vi hoặc suy nghĩ nào đó.
- Thiếu sự linh hoạt, tính kiên trì.
- Kiểm soát động lực giảm dẫn đến các hành động bộc phát, thiếu suy nghĩ.
- Thiếu nhận thức về hành vi, việc làm của bản thân.
- Suy nghĩ, diễn đạt khó khăn.
- Khó tiếp thu kiến thức mới hoặc tìm kiếm thông tin mới.
- Các khiếm khuyết trong hành động tự ý có thể ảnh hưởng lớn đến sinh hoạt hàng ngày. Chẳng hạn như khả năng giao tiếp, làm việc,…
Xem thêm:
- Bệnh Parkinson: Nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị
- Rối loạn vận động là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị
3. Nguyên nhân gây bệnh Huntington
Bệnh múa giật Huntington chỉ diễn ra tạm thời hoặc kéo dài. Một số nguyên nhân dẫn đến tình trạng này bao gồm:
- Mắc các bệnh lý liên quan đến hệ miễn dịch như: Lupus ban đỏ hệ thống.
- Bệnh lý về nhiễm trùng.
- Bệnh lý di truyền.
- AIDS.
- Tác dụng phụ khi sử dụng các loại thuốc như thuốc an thần, levodopa,…
- Rối loạn nội tiết hoặc chuyển hóa như hạ đường huyết.
- Đang trong thời kỳ mang thai.
4. Tác động của bệnh Huntington đối với sức khỏe
4.1 Ảnh hưởng đến sức khỏe
Bệnh Huntington có tác động xấu đến cuộc sống sinh hoạt hàng ngày. Chẳng hạn như giao tiếp, làm việc,… Bên cạnh ảnh hưởng về thể chất, nhận thức, bệnh còn tác động đến hệ thần kinh, gây trầm cảm, hưng cảm, rối loạn lưỡng cực, muốn tự tử,…
4.2 Biến chứng của bệnh
Trầm cảm do Huntington gây nên có thể làm tăng nguy cơ tự tử. Ý muốn này thường xuất hiện ở giai đoạn giữa của bệnh. Ở giai đoạn muộn của bệnh, bệnh nhân Huntington không thể nói, đi lại mà cần sự hỗ trợ hoàn toàn từ người khác. Càng để lâu, các triệu chứng của bệnh càng nặng và diễn biến nguy hiểm. Tuy nhiên, tốc độ tùy thuộc vào từng bệnh nhân. Người bệnh thường tử vong sau 10 – 30 năm kể từ khi xuất hiện triệu chứng đầu tiên. Bệnh Huntington sớm ở tuổi vị thành niên có thể tử vong sau 10 năm kể từ khi các triệu chứng phát triển.
4.3 Khi nào cần gặp bác sĩ?
Nếu xuất hiện bất kỳ triệu chứng nào, cần đến gặp ngay bác sĩ để được chẩn đoán và điều trị sớm. Điều này giúp cải thiện tình trạng bệnh và phục hồi sức khỏe nhanh chóng.
5. Nguy cơ bệnh huntington
5.1 Đối tượng có nguy cơ mắc
Người có bố hoặc mẹ mắc bệnh Huntington có khả năng mắc Huntington đến 50%.
5.2 Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc
Đây là bệnh di truyền. Vì vậy, khả năng không có các yếu tố nguy cơ khác gây bệnh.
6. Các phương pháp chẩn đoán bệnh múa giật Huntington
Để chẩn đoán chính xác bệnh lý này, trước hết, bác sĩ sẽ tiến hành khám tổng quát. Sau đó, thăm khám tâm – thần kinh và tìm hiểu tiền sử gia đình mắc bệnh. Quá trình thăm khám bao gồm các bước sau:
- Thăm khám thần kinh.
- Kiểm tra, đánh giá các triệu chứng liên quan đến vận động, cảm giác và tâm thần.
- Xét nghiệm tâm thần kinh.
- Đánh giá mức độ tâm thần của người bệnh. Căn cứ vào hành vi, cảm xúc, kỹ năng ứng phó,…
- Xét nghiệm hình ảnh đánh giá chức năng não bộ như MRI, CT scan,…
- Xét nghiệm, tư vấn và tiên đoán di truyền.
7. Điều trị bệnh múa giật Huntington
Bệnh Huntington không thể được chữa khỏi hoàn toàn. Thay vào đó, mục tiêu là giảm bớt các triệu chứng rối loạn vận động hay tâm thần bằng cách sử dụng thuốc.
7.1 Rối loạn vận động
Các loại thuốc được chỉ định trong điều trị bệnh Huntington bao gồm:
- Tetrabenazine (Xenazine): Ngăn ngừa tình trạng múa giật, co giật không tự ý.
- Thuốc chống loạn thần (Chlorpromazine và Haloperidol): Hạn chế múa giật,. Tuy nhiên, tác dụng phụ có thể làm cứng cơ và rối loạn trương lực cơ.
- Levetiracetam, Amantadine và Clonazepam (Klonopin): Hạn chế co giật.
7.2 Rối loạn tâm thần
Một số loại thuốc giúp điều trị rối loạn tâm thần phải kể đến như:
- Thuốc chống trầm cảm (Citalopram, Fluoxetine, Sertraline): cải thiện tình trạng rối loạn ám ảnh cưỡng chế.
- Thuốc chống loạn thần (Quetiapine, Risperidone và Olanzapine): Ngăn ngừa tình trạng rối loạn hành vi bộc phát, rối loạn tính khí.
- Thuốc ổn định tính khí (Valproate, Carbamazepine, Lamotrigine): Ngăn ngừa trầm cảm, hưng cảm.
Bên cạnh đó, còn có một số liệu pháp điều trị hiệu quả sau:
- Tâm lý trị liệu: Chuyên gia tâm lý sẽ trò chuyện và hướng dẫn bệnh nhân cách kiểm soát hành vi, xoa dịu căng thẳng và các thành viên kết nối với nhau.
- Liệu pháp ngôn ngữ: Cải thiện khả năng ngôn ngữ của bệnh nhân.
- Vật lý trị liệu: Hướng dẫn bệnh nhân các bài tập phù hợp và an toàn để tăng cường sức khỏe, sự linh hoạt, cân bằng, phối hợp và giảm nguy cơ té ngã.
Lưu ý: Sử dụng các loại thuốc tuân thủ theo chỉ dẫn và phác đồ điều trị của bác sĩ.
8. Chế độ sinh hoạt, chế độ dinh dưỡng và phương pháp phòng ngừa
8.1 Chế độ sinh hoạt
- Tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ về phác đồ điều trị.
- Sống tích cực, giữ tinh thần thoải mái, hạn chế căng thẳng.
- Liên hệ ngay với bác sĩ khi cơ thể có dấu hiệu bất thường.
- Thăm khám định kỳ để theo dõi tình trạng sức khỏe và đánh giá hiệu quả phác đồ điều trị.
- Giữ tinh thần lạc quan, hạn chế căng thẳng và rèn luyện các thói quen tốt. Chẳng hạn như thiền, yoga, đọc sách,…
- Chia sẻ với người thân, bạn bè.
- Duy trì thói quen sinh hoạt đều đặn hàng ngày.
- Theo dõi và tránh các hành động bộc phát, cáu kỉnh, trầm cảm,…
- Tham khảo ý kiến của nhà trường để xây dựng kế hoạch học tập và sinh hoạt phù hợp cho trẻ.
- Tạo cơ hội cho bệnh nhân tham gia các hoạt động và duy trì tương tác với xã hội.
8.2 Chế độ dinh dưỡng
- Bệnh nhân mắc bệnh Huntington thường khó ăn và nhu cầu calo cao. Họ cần ăn trên 3 bữa/ngày hoặc sử dụng thêm thực phẩm chức năng.
- Bệnh nhân nhai, nuốt thức ăn khó khăn. Do đó, nên cho bệnh nhân ăn các thực phẩm mềm, loãng, dễ ăn, dễ tiêu.
8.3 Phương pháp phòng ngừa bệnh Huntington hiệu quả
Bệnh do gen nên không thể phòng ngừa tuyệt đối. Tuy nhiên, bố mẹ có thể thực hiện các xét nghiệm di truyền và kế hoạch hóa gia đình để tầm soát nguy cơ mắc bệnh. Nếu kết quả dương tính, có thể lựa chọn phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm và chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép để loại bỏ gen mang bệnh.
Xem thêm:
- Động kinh là gì? Dấu hiệu, biến chứng và cách điều trị
- Bệnh Wilson là gì? Nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị cần biết
9. Tạm kết
Trên đây là những điều cần biết về bệnh Huntington. Nếu nghi ngờ xuất hiện các dấu hiệu của bệnh này, cần đến gặp ngay bác sĩ để được thăm khám và điều trị kịp thời. Càng phát hiện và can thiệp sớm, có thể ngăn chặn các ảnh hưởng nghiêm trọng của bệnh đến cuộc sống và công việc. BCC chuyên cập nhật nhanh chóng và chính xác nhất các thông tin liên quan đến ứng dụng và Nghiên cứu trong mọi lĩnh vực.
