Hội chứng DiGeorge là rối loạn di truyền do mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể 22, gây ra hàng loạt dị tật và cần được điều trị kịp thời
Hội chứng DiGeorge gây nguy hiểm đến thai nhi và trẻ em. Bởi nó dẫn đến tình trạng khuyết tật tim, hở hàm ếch, suy yếu hệ miễn dịch và trẻ chậm phát triển. Do đó, mẹ bầu không nên chủ quan mà cần sàng sàng lọc kỹ để đảm bảo thai kỳ khỏe mạnh. Đồng thời, hạn chế tối đa các biến chứng nghiêm trọng. Có đến hơn 180 triệu chứng của hội chứng này được phát hiện nên việc chẩn đoán cũng khó khăn hơn. Cùng BCC tìm hiểu chi tiết về Hội chứng DiGeorge thông qua bài viết dưới đây.
Nội dung
1. Hội chứng DiGeorge là gì?
Tỷ lệ các trường hợp mắc hội chứng DiGeorge là 1/4.000 – 1/6.000 trẻ. Trẻ có nguy cơ cao mắc các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe thể chất và tinh thần. Từ đó, ảnh hưởng lớn đến cuộc sống của người bệnh. Hội chứng này do mất đoạn nhiễm sắc thể 22q11 gây ra. Thường mỗi người đều có một cặp NST số 22 thừa hưởng từ bố và mẹ. Tuy nhiên, người mắc DiGeorge bị mất một đoạn gen (khoảng 30 – 40 gen) của nhiễm sắc thể số 22. Nó có thể xảy ra ngẫu nhiên ở tinh trùng của bố, trứng của mẹ hoặc trong quá trình phát triển của thai nhi.
Hội chứng DiGeorge làm giảm sản hoặc bất sản tuyến ức và tuyến cận giáp khiến miễn dịch tế bào T suy giảm và gây ra chứng suy giáp. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng này có tai thấp, chẻ hàm và khe môi, hai mắt xa nhau, nhân trung ngắn, chậm phát triển, bệnh lý tim bẩm sinh,…
2. Nguyên nhân và cơ chế di truyền
Hội chứng DiGeorge do mất đoạn nhiễm sắc thể 22 (22q11.2) gây ra. Người bình thường có hai nhiễm sắc thể số 22, từ cha và mẹ. Đây là tính trạng trội nên chỉ cần một trong hai nhiễm sắc thể bị thiếu một đoạn nhỏ 30-40 gen sẽ biểu hiện bệnh. Có đến 90% việc mất gen này xảy ra ngẫu nhiên.
Còn 10% trường hợp là do di truyền từ cha hoặc mẹ cũng bị mất đoạn nhiễm sắc thể 22 nhưng chưa được phát hiện. Do đó, nếu nghi ngờ về tiền sử hoặc từng có con mắc hội chứng này, cần tham khảo ý kiến của bác sĩ về rối loạn di truyền để có kế hoạch mang thai và chăm sóc phù hợp.
Xem thêm:
- Hở hàm ếch là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị
- Thalassemia là bệnh gì? Cách thức chẩn đoán và điều trị
3. Đặc điểm hội chứng DiGeorge
Người bệnh mắc hội chứng DiGeorge thường có một số đặc điểm sau:
- Một số dị tật về tim như thân chung động mạch, thông liên thất, tứ chứng Fallot,…
- Suy tuyến cận giáp, rối loạn chức năng tuyến ức làm suy giảm chức năng miễn dịch, dễ bị nhiễm trùng nặng,…
- Dị tật ở tuyến cận giáp do khả năng sản xuất hormon cận giáp thấp
- Dị tật, khiếm khuyên trên mặt như tai nhỏ, thấp, mặt dài, chẻ hàm, sứt môi, hở hàm ếch, hai mắt cách xa nhau
- Dị tật ở não dẫn đến tự kỷ, rối loạn hành vi, tăng động giảm chú ý, tâm thần phân liệt, chậm phát triển ngôn ngữ, tập trung
- kém, dễ mắc bệnh động kinh, trầm cảm, rối loạn lo âu,…
- Dễ mắc các bệnh tự miễn như viêm khớp dạng thấp, bệnh graves,…
- Một số dị tật khác như suy giảm chức năng thận, gan, thính lực, thị giác,…
4. Một số ảnh hưởng nghiêm trọng của hội chứng
- Thai nhi có thể bị thai lưu hoặc tử vong ngay sau khi sinh. Bên cạnh các vấn đề ảnh hưởng về sức khỏe tinh thần, vật chất, người bệnh ở tuổi trung niên còn có nguy cơ tử vong sớm.
- Các biểu hiện xuất hiện ngay sau sinh hoặc một thời gian sau. Một số triệu chứng nghiêm trọng gồm hở hàm ếch, bệnh lý tim mạch, ăn uống khó khăn, thiếu hụt hormone tăng trưởng, chậm phát triển, suy giảm miễn dịch, rối loạn ngôn ngữ,…
- Gây bất thường ở nhiều cơ quan. Ví dụ như dị tật tim, suy tuyến cận giáp, rối loạn chức năng tuyến ức, bệnh tự miễn,…
5. Phương pháp chẩn đoán hội chứng Digeorge
5.1 Tầm quan trọng của việc xét nghiệm sàng lọc
Hội chứng Digeorge gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe thể chất và tinh thần người mắc. Do vậy, việc sàng lọc bệnh lý này là rất cần thiết. Phát hiện sớm, can thiệp sớm giúp:
- Giảm nhẹ triệu chứng và nguy cơ tử vong ở thai nhi, trẻ sơ sinh.
- Cha mẹ chuẩn bị tinh thần tốt hơn và có kế hoạch chăm sóc con phù hợp ngay từ khi trẻ được sinh ra.
- Cha mẹ có thể theo dõi tốt nhất sự phát triển của con, hạn chế tối đa các dị tật tổn thương và vấn đề liên quan đến nhận thức, hành vi ở trẻ.
5.2 Đối tượng cần xét nghiệm sàng lọc Digeorge
Thai phụ là đối tượng cần sàng lọc Digeorge. Nếu kết quả thai nhi có bất thường về tim, bác sĩ mới chỉ định mẹ bầu xét nghiệm sàng lọc Digeorge. Còn hiện nay, nếu siêu âm không cho thấy bất thường về tim nhưng xuất hiện đồng thời một số dấu hiệu sau thì mẹ bầu nên thực hiện sàng lọc Digeorge. Bao gồm các vấn đề về thận, dị tật thần kinh, độ mờ da gáy bất thường, khuyết tật chi và xương, hệ tiêu hóa,…
5.3 Phương pháp xét nghiệm sàng lọc hội chứng
Chẩn đoán dựa trên thăm khám lâm sàng. Ngoài ra, còn căn cứ vào đánh giá chức năng miễn dịch, tuyến cận giáp và xét nghiệm di truyền bất thường nhiễm sắc thể. Bên cạnh nhiễm sắc thể đồ (karyotype), có thể thực hiện các xét nghiệm chuyên biệt hơn để chẩn đoán chính xác. Chẳng hạn như CNV-seq, microarray, FISH, Bobs Prenatal, MLPA. Cùng BCC tìm hiểu chi tiết:
- Siêu âm: Phát hiện bất thường tim (chiếm 75% trường hợp mắc hội chứng Digeorge).
- Chọc ối.
- Xét nghiệm NIPT: Xét nghiệm hiện đại, có độ chính xác cao, không xâm lấn, an toàn với cả mẹ bầu và thai nhi. Mẫu máu thai phụ được phân tích để xác định các vấn đề về nhiễm sắc thể của thai nhi. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thứ 10.
- Phương pháp MLPA: Phát hiện bất thường về trình tự nucleotide, số lượng bản sao của gen.
- Microarray: Phát hiện bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.
Căn cứ vào kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ đưa ra hướng điều trị cho thai nhi ngay trong bụng mẹ. Với thai nhi có tiên lượng sống thấp, trẻ mắc dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, bác sĩ có thể chỉ định đình chỉ thai kỳ.
6. Điều trị hội chứng DiGeorge
Hiện hội chứng DiGeorge chưa có pháp pháp điều trị dứt điểm. Bác sĩ có thể đưa ra phác đồ điều trị, biện pháp can thiệp nhằm giảm thiểu các triệu chứng. Đặc biệt là các vấn đề về phát triển sức khỏe thể chất và tinh thần.
- Bổ sung canxi và vitamin D để kiểm soát suy tuyến cận giáp.
- Phẫu thuật dị tật tim nhằm cung cấp máu giàu oxy cho trẻ ngay sau sinh.
- Điều trị các trường hợp suy giảm nhẹ chức năng tuyến ức dẫn đến nhiễm trùng (cảm lạnh, nhiễm trùng tai). Đồng thời, tuân theo lịch tiêm chủng thông thường.
- Trường hợp suy yếu nghiêm trọng tuyến ức hoặc không có tuyến ức, nhiễm trùng nặng. Người bệnh được điều trị bằng cách ghép mô tuyến ức, tủy xương hoặc tế bào gốc tạo máu.
- Phẫu thuật hở hàm ếch hoặc các bất thường liên quan đến môi, vòm miệng.
- Trẻ kém phát triển cần can thiệp trị liệu ngôn ngữ và phục hồi chức năng.
- Chăm sóc sức khỏe tâm thần. Bao gồm: điều trị trầm cảm, rối loạn phổ tự kỷ, rối loạn tăng động/giảm chú ý (ADHD),…
- Điều trị các vấn đề về ăn uống, thính giác, thị giác và một số tình trạng khác.
7. Tạm kết
Hội chứng DiGeorge là một rối loạn bẩm sinh phức tạp do mất đoạn nhiễm sắc thể 22q11.2. Nó gây ảnh hưởng đến nhiều cơ quan và chức năng trong cơ thể. Các biểu hiện đặc trưng như dị tật tim, suy giảm miễn dịch, bất thường sọ mặt và chậm phát triển. Hội chứng này cần được chẩn đoán sớm để can thiệp kịp thời. Trong đó, sàng lọc sớm giúp chẩn đoán sớm và có phương pháp điều trị phù hợp. BCC chuyên cập nhật nhanh chóng và chính xác nhất các thông tin liên quan đến ứng dụng và Nghiên cứu trong mọi lĩnh vực.
