Hội chứng Klinefelter là gì? Tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể giới tính ở nam giới, ảnh hưởng lớn đến thể chất và tinh thần người bệnh
Hội chứng Klinefelter là tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể giới tính phổ biến. Nó chiếm 2/3 các bất thường NST ở bệnh nhân hiếm muộn nam với nguy cơ mắc 1/1000 bé trai. Vì hội chứng này là tế bào mầm không sống được trong tinh hoàn. Từ đó, làm giảm khả năng sản sinh tinh trùng và hàm lượng androgen.
Nội dung
- 1. Hội chứng Klinefelter là gì?
- 2. Nguyên nhân gây bệnh Klinefelter
- 3. Cơ chế của hội chứng Klinefelter
- 4. Biểu hiện của hội chứng Klinefelter
- 5. Biến chứng của bệnh Klinefelter
- 6. Phương pháp chẩn đoán Klinefelter
- 7. Phương pháp điều trị hội chứng Klinefelter
- 8. Biện pháp phòng ngừa hội chứng Klinefelter
- 9. Người bị hội chứng Klinefelter nên làm gì?
- 10. Tạm kết
1. Hội chứng Klinefelter là gì?
Hội chứng Klinefelter do rối loạn bất thường nhiễm sắc thể (NST) làm thiểu năng sinh dục và vô sinh ở nam giới. Thường nam giới có 46 NST với cặp NST giới tính là XY. Hội chứng Klinefelter ở nam giới có 2 hoặc nhiều hơn NST X trong bộ NST (XXY), thay vì chỉ có 1. Đặc trưng của người mắc là cao, tinh hoàn nhỏ, nữ hóa tuyến vú và tinh hoàn nhỏ. Đó là do không phát triển ở giai đoạn dậy thì, suy giảm lượng testosterone và sản xuất tinh hoàn. Vậy nên nó khó có thể được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. Bệnh có thể ảnh hưởng đến thể chất, ngôn ngữ và xã hội.
Hội chứng Klinefelter có con được không? Đa số người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter khó có con. Nguyên nhân do biến chứng của bệnh khiến lượng tinh trùng được sản xuất rất ít hoặc không có. Tuy nhiên, với y học hiện đại hiện nay, biến chứng này có thể được cải thiện.
2. Nguyên nhân gây bệnh Klinefelter
Hội chứng klinefelter có di truyền không? Với bệnh Klinefelter, dạng nhiễm sắc thể đồ phổ biến nhất là 47, XXY với 90%. Ngoài ra, còn có nhiễm sắc thể dạng khảm như 46, XY/47, XXY, các lệch bội khác như 48, XXXY, và 49, XXXXY. NST X xuất hiện do ngẫu nhiên và không phân tách trong khi giảm phân hoặc sau hợp tử. Tùy thuộc vào số lượng NST X được thêm mà biểu hiện mức độ nặng, nhẹ.
NST bất thường với 53% từ bố, 34% do rối loạn giảm phân I ở mẹ, 9% do rối loạn giảm phân II ở mẹ và 3% còn lại do rối loạn phân cắt hợp tử. Thêm một NST X dẫn đến hyaline hóa và xơ hóa tinh hoàn. Từ đó, hạn chế sinh tinh, cơ quan sinh dục bất thường, thậm chí vô sinh. Số NST X tăng lên càng làm nghiêm trọng các dị tật.
Nhìn chung, hội chứng Klinefelter có thể do:
- Thêm một bản sao của NST X trong mỗi tế bào (XXY) là phổ biến nhất.
- Một NST X thêm ở một số tế bào (hội chứng khảm Klinefelter) ít triệu chứng hơn.
- Nhiều hơn một bản sao của NST X, hiếm và nguy hiểm.
- Bản sao thêm của gen trên NST X ngăn cản khả năng sinh sản của nam giới.
3. Cơ chế của hội chứng Klinefelter
Thêm một hoặc nhiều NST X hoặc Y lên kiểu nhân nam gây ra bất thường về thực thể và nhận thức. Tăng cao lượng NST X làm hạn chế về thể chất và nhận thức. Tình trạng bất thường xương và tim mạch cũng nghiêm trọng hơn. Chưa kể, mỗi NST thêm vào còn ảnh hưởng đến sự phát triển sinh dục. Cụ thể là dị dạng, thiếu sản cơ quan sinh dục nam đa nhiệm X, gây rối loạn tạo ống sinh tinh và vô sinh. Khả năng tâm thần cũng giảm theo số NST thêm vào. Chỉ số trí tuệ (IQ) giảm khoảng 15 điểm với mỗi NST X vượt mức. Bên cạnh đó, nó còn làm hạn chế khả năng tiếp thu, ngôn ngữ,…
4. Biểu hiện của hội chứng Klinefelter
Dưới đây là một số triệu chứng thường gặp ở nam giới mắc hội chứng Klinefelter đã được BCC tổng hợp:
4.1 Trẻ sơ sinh và trẻ em
- Trẻ sơ sinh khó được chẩn đoán bệnh này. Do không có các dị dạng đặc hiệu như tinh hoàn lạc chỗ, lỗ đái lệch thấp, dương vật kém phát triển.
- Trẻ em yếu cơ, chậm phát triển trí tuệ và vận động. Chẳng hạn như chậm biết nói, bò, đi,… Sống khép kín và tinh hoàn không xuống bìu.
4.2 Giai đoạn dậy thì và trưởng thành
- Triệu chứng đặc trưng là dáng cao, tay chân dài, lông tóc ít.
- Tinh hoàn không phát triển, teo nhỏ và cứng do sự hyaline, xơ hóa.
- Mào tinh hoàn có thể lớn hơn tinh hoàn.
- Tuyến vú to, dáng người giống nữ, FSH tăng cao, testosterone thấp.
- Giảm ham muốn, thường vô sinh, hiếm muộn do không có tinh trùng.
- Lo lắng, trầm cảm.
- Mắc các bệnh về rối loạn tự miễn, tiểu đường, suy giáp,…
- Loãng xương, mắc bệnh về tim, phổi, ung thư vú và các bệnh ung thư khác.
Xem thêm:
- Hội chứng Turner là gì? Triệu chứng và biến chứng cần biết
- Hội chứng Down là gì? Đặc điểm, nguyên nhân và cách điều trị
5. Biến chứng của bệnh Klinefelter
5.1 Một số biến chứng
Hội chứng này có nhiều ảnh hưởng nặng nề đến người mắc nếu không được can thiệp sớm. Một số biến chứng bao gồm:
- Run không tự chủ, trương lực cơ thấp (nhược cơ), chậm phát triển vận động như ngồi, đứng và đi.
- Khó khăn trong tiếp thu kiến thức, chậm phát triển ngôn ngữ, hạn chế trong giao tiếp và diễn đạt.
- Lo lắng, trầm cảm, dễ bốc đồng, mắc rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), rối loạn phổ tự kỷ .
- Mắc bệnh đái tháo đường type 2, tăng huyết áp, rối loạn lipid máu.
- Loãng xương, mắc các bệnh như viêm khớp, rối loạn tự miễn, ung thư vú,…
5.2 Khi nào cần gặp bác sĩ?
Trẻ bị chậm phát triển ở giai đoạn tuổi dậy thì và thiếu niên. Khi gặp bất cứ các dấu hiệu bất thường, cần đến gặp ngay bác sĩ để ngăn ngừa nguy cơ tiến triển bệnh. Ngoài ra, hội chứng này có thể dẫn đến vô sinh. Nhiều người mắc thường không nhận ra biến chứng này cho đến khi họ có ý định muốn làm cha.
6. Phương pháp chẩn đoán Klinefelter
Các biểu hiện thường dễ nhận thấy nhất ở giai đoạn dậy thì và trưởng thành. Tuy nhiên, đến giai đoạn này, các biểu hiện đã tiến triển thành biến chứng. Do đó, nếu nghi ngờ mắc, cần thực hiện một số phương pháp chẩn đoán để được can thiệp kịp thời.
- Chẩn đoán trước và sau sinh bằng nhiễm sắc thể đồ hoặc microarray hoặc phương pháp NIPT. Nó giúp xác định các bất thường NST giới tính với độ chính xác lên đến 67%.
- Sau sinh, hội chứng được chẩn đoán dựa trên các biểu hiện lâm sàng và khi phân tích di truyền tế bào bộ NST, lai huỳnh quang tại chỗ và/hoặc vi mảng nhiễm sắc thể.
- Xét nghiệm nội tiết giúp đánh giá nồng độ hormone bất thường có thể gây nên hội chứng này.
- Một tỷ lệ nhỏ nam giới mắc bệnh Klinefelter được chẩn đoán trước khi sinh. Căn cứ vào kết quả kiểm tra tế bào thai từ nước ối hoặc nhau thai trong trường hợp đặc biệt.
Ngoài ra, bác sĩ có thể làm các bài kiểm tra hoặc trao đổi trực tiếp với bệnh nhân về các triệu chứng và sức khỏe. Chẳng hạn như, kiểm tra ngực, vùng sinh dục, khả năng phản xạ,…
7. Phương pháp điều trị hội chứng Klinefelter
Việc chẩn đoán sớm hội chứng Klinefelter từ trong bào thai giúp cải thiện tình trạng từ sớm và ngăn ngừa tối đa biến chứng.
- Tư vấn tâm lý: Biến chứng bệnh có thể gây vô sinh. Do đó, gia đình cần can thiệp tâm lý với nam giới tuổi dậy thì nhạy cảm và khó chấp nhận sự thật.
- Cắt bỏ mô vú: Nhiều người vùng ngực mở rộng, mô vú dư thừa cần được phẫu thuật loại bỏ. Điều này giúp họ tự tin và sống thoải mái hơn.
- Nói và vật lý trị liệu: Hỗ trợ khắc phục các vấn đề về cơ, vận động, ngôn ngữ,…
- Đánh giá và hỗ trợ giáo dục: Tạo điều kiện thuận lợi cho trẻ được học tập, hòa nhập, giao tiếp và phát triển bình thường.
- Điều trị vô sinh: Hầu hết người mắc hội chứng Klinefelter không thể có con do ít hoặc không có tinh trùng. Một số nam giới có thể sản xuất tinh trùng tối thiểu, có thể tiêm tinh trùng vào ống nghiệm (ICSI). Khi đó, tinh trùng được lấy ra khỏi tinh hoàn bằng kim sinh thiết và tiêm trực tiếp vào trứng.
- Liệu pháp thay thế testosterone: Thay thế testosterone ở tuổi dậy thì để kích thích các dấu hiệu thay đổi ở giai đoạn này. Chẳng hạn như giọng nói trầm hơn, mọc lông, tăng khối lượng cơ bắp và kích thước dương vật. Liệu pháp testosterone còn giúp cải thiện mật độ xương và giảm nguy cơ gãy xương. Tuy nhiên, nó không cải thiện tình trạng vô sinh.
8. Biện pháp phòng ngừa hội chứng Klinefelter
Người mắc hội chứng Klinefelter không thể phòng ngừa. Bởi bệnh do bất thường di truyền gây ra. Với phụ nữ trên 35 tuổi mang thai, cần tiến hành kiểm tra và đánh giá nguy cơ mắc. Hiện bệnh lý này có thể được sàng lọc trong bào thai với phương pháp NIPT. Nếu có các dấu hiệu bất thường, bác sĩ sẽ đánh giá và đưa ra liệu pháp can thiệp phù hợp. Từ đó, có thể giảm thiểu tác động xấu của bệnh và cải thiện sức khỏe. Việc chẩn đoán và điều trị ở người mắc hội chứng Klinefelter cần được thực hiện bởi đội ngũ bác sĩ chuyên nghiệp và cơ sở y tế uy tín.
9. Người bị hội chứng Klinefelter nên làm gì?
Nam giới mắc bệnh Klinefelter có thể thực hiện một số biện pháp để tự cải thiện tâm lý và tình trạng bệnh. Cụ thể:
- Tìm hiểu toàn bộ thông tin về hội chứng Klinefelter cũng như đơn vị chẩn đoán, điều trị uy tín.
- Tái khám và kiểm tra sức khỏe định kỳ.
- Thường xuyên tham gia các hoạt động thể chất, thể thao.
- Tham gia các hoạt động nhóm, hoạt động xã hội.
- Kết nối với các nhóm hỗ trợ hoặc cộng đồng trợ giúp người mắc bệnh Klinefelter.
Xem thêm:
- Hội chứng Edwards là gì? Nguyên nhân, biểu hiện và cách điều trị
- Hội chứng Marfan là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và biến chứng
10. Tạm kết
Trên đây là các thông tin cần chi tiết về hội chứng Klinefelter. Đây là hội chứng do bất thường nhiễm sắc thể gây ra. Không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe thể chất, nó còn tác động đến tâm lý và các mối quan hệ xung quanh của người bệnh. Tuy nhiên, với sự hỗ trợ thích hợp, người bệnh hoàn toàn có thể vượt qua khó khăn và sống một cuộc sống hạnh phúc. BCC chuyên cập nhật nhanh chóng và chính xác nhất các thông tin liên quan đến ứng dụng và Nghiên cứu trong mọi lĩnh vực.
